Choroba Alzheimera – dziedziczenie, objawy, postępowanie

Czym jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera (ang. Alzheimer’s disease) to przewlekła, neurodegeneracyjna choroba, spowodowana zmianami zachodzącymi w komórkach nerwowych mózgu, prowadząca do ich stopniowego obumierania. Zaobserwowano, że w komórkach nerwowych pod wpływem choroby dochodzi do odkładania się specyficznych białek: beta-amyloidu i białka tau, pojawienie się tych patologiocznych białek powoduje obumieranie neuronów mózgu. Utrudnia to produkcję neuroprzekaźników (małych cząsteczek biorących udział w przekazywaniu impulsów nerwowych) w mózgu oraz prawidłowe jego funkcjonowanie. Najważniejszym neuroprzekaźnikiem jest acetylocholina, odpowiadająca za pamięć oraz zdolność koncentracji uwagi. Choroba Alzheimera dotyka głównie osób starszych, które ukończyły 65. rok życia. Znane są jednak przypadki zachorowania na chorobę Alzheimera osób w młodym wieku (między 45. a 55. rokiem życia).

Jakie są przyczyny choroby Alzheimera?

Obecnie istnieje kilka hipotez odnośnie do przyczyn choroby Alzheimera. Jedna z nich mówi o odkładaniu się beta-amyloidu oraz białka tau w komórkach mózgowych. W starzejących się komórkach mózgu pomiędzy neuronami dochodzi do odkładania tzw. blaszek starczych, których składnikiem jest właśnie beta-amyloid. Wewnątrz neuronów zaś kumuluje się białko tau. Obie formy białka zaburzają prawidłowe funkcjonowanie komórek, doprowadzając stopniowo do ich śmierci.

Czynnikami ryzyka rozwoju choroby Alzheimera są:

• wiek – u osób starszych regeneracja mózgu, czyli powstawanie nowych połączeń między neuronami, jest dłuższa w porównaniu do osób młodych
• płeć – dane donoszą, że na chorobę Alzheimera narażone są bardziej kobiety,
• predyspozycje genetyczne, czyli obecność mutacji w kluczowych dla choroby Alzheimera genach,
• obciążony wywiad rodzinny, czyli potwierdzone przypadki zachorowań na tę chorobę w najbliższej rodzinie,
• przebyty w młodym wieku poważny uraz czaszki,
• cukrzyca,
• otyłość,
• nadciśnienie tętnicze,
• niewłaściwa dieta,
• przewlekły stres,
• palenie papierosów.

Jak zaczyna się choroba Alzheimera?

Alzheimer to choroba podstępna. Przez bardzo długi czas symptomy tego schorzenia mogą być niezauważone lub bagatelizowane. Pacjent jest rozkojarzony, zdarzają mu się problemy z pamięcią i koncentracją.

Do innych częstych symptomów otępienia alzheimerowskiego można zaliczyć:

• zaburzenia orientacji przestrzennej,
• trudności z wykonywaniem codziennych czynności,
• problemy z higieną osobistą,
• powtarzanie tych samych pytań,
• zmiany osobowości,
• apatię,
• zaburzenia nastroju,
• zaburzenia wzrokowe,
• brak zainteresowania dotychczasowym hobby,
• nieumiejętność prowadzenia rozmowy,
• brak zainteresowania towarzystwem innych ludzi,
• brak oceny realnego zagrożenia,
• nadmierne zaufanie do ludzi,
• gubienie rzeczy i trudności z ich odnalezieniem.

Jakie są objawy choroby Alzheimera?

Początkowe objawy choroby Alzheimera są bardzo subtelne i zazwyczaj pozostają niezauważalne. Schorzenie rozwija się powoli przez lata. Na początku chory ma problemy z zapamiętywaniem nowych informacji, nie może przypomnieć sobie niektórych słów. Z czasem pojawiają się trudności ze swobodnym wyrażaniem opinii, doborem słów oraz budowaniem zdań. W dalszych etapach choroby coraz bardziej widać zaburzenia w codziennym funkcjonowaniu. Zaczyna zauważać je zarówno pacjent, jak i jego otoczenie. Na tym etapie choroba zaczyna destabilizować życie pacjenta oraz wpływać na jego otoczenie.

Jakie są etapy choroby Alzheimera?

Pierwsze etapy rozwoju choroby Alzheimera, tak jak powiedziano powyżej, są niezauważalne i mylnie interpretowane jako zmęczenie, rozkojarzenie czy przygnębienie. Klinicznie mówi się o trzech stadiach choroby Alzheimera.

Otępienie łagodne

Chory czasem się myli, zdarza mu się zapomnieć jakiegoś słowa. Wygląda na nieskoncentrowanego. W miarę upływu czasu pomyłki te zdarzają się częściej, a cierpiący na chorobę Alzheimera zaczyna zadawać te same pytania po kilka razy. Bliscy zaczynają podejrzewać, że coś złego się z nim dzieje, a sam chory wycofuje się z relacji społecznych. Odsuwa się od życia rodzinnego, towarzyskiego i dodatkowo czuje się zagubiony. W pierwszym stadium choroby, które może trwać do 20 lat, pacjent zazwyczaj nie musi być pod opieką, z codziennymi czynnościami i obowiązkami radzi sobie sam.

Otępienie o średnim nasileniu

Problemy z pamięcią u chorego zaczynają być coraz częstsze. Pojawiają się też zaburzenia mowy. Chory nie umie właściwie sformułować zdania, myli imiona i osoby. Jego najbliższa rodzina ma problem ze zrozumieniem go. Niezmiernie ważne jest, aby na tym i kolejnym etapie chorego otoczyć miłością i zrozumieniem, nie poprawiać go, nie krytykować, tym samym nie uświadamiać mu jego słabości. To jedynie może wywołać u niego złość, frustrację, rozdrażnienie i zwiększyć ryzyko depresji. Na tym etapie choroby pacjent nie powinien być sam poza domem. Wymaga on już całodobowej opieki.

Otępienie zaawansowane

W tym stadium choroby codzienne czynności są dla pacjenta niewykonalne. Wymaga on specjalistycznej opieki. Nie chodzi, nie komunikuje swoich potrzeb. Nie jest w stanie samodzielnie umyć się, ubrać czy skorzystać z toalety. Chory traci świadomość, nie rozpoznaje bliskich osób, nie wie, jaka jest pora dnia. Ten etap choroby może trwać nawet do 5 lat. Zazwyczaj opieka nad tak ciężko chorą osobą przerasta możliwości rodziny i pacjent umieszczony zostaje w całodziennym ośrodku opieki.

Kto może zachorować na Alzheimera?

Choroba Alzheimera dotyka głównie osób starszych, które ukończyły 65. rok życia. Około 15% zachorowań na otępienie alzheimerowskie dotyczy osób młodych po 45. roku życia. Rozwój choroby w tak wczesnym wieku związany jest z mutacjami w genach preseniliny 1 (PSEN1), preseniliny 2 (PSEN2) lub genie prekursora beta-amyloidu (APP)Rozwój choroby w tak wczesnym wieku związany jest z mutacjami w genie APP. W prawidłowych warunkach gen ten koduje białko odpowiedzialne za powstawanie neuronów. Uważa się, że za 20 – 70% przypadków choroby alzheimera o wczesnym początku  odpowiada mutacja w genie PSEN1.

Jak zdiagnozować chorobę Alzheimera?

Choroba Alzheimera rozpoznawana jest na podstawie objawów opisywanych przez pacjenta oraz członka jego najbliższej rodziny. Lekarz w trakcie wizyty wykonuje też proste testy, na przykład prosi pacjenta o narysowanie tarczy zegara i wskazanie konkretnej godziny. Nieprawidłowe wskazanie godziny wskazuje na otępienie alzheimerowskie.

Przydatnym badaniem we wczesnej fazie choroby jest pozytonowa tomografia emisyjna (PET). Pozwala ona uwidocznić złogi beta-amyloidu. Innymi badaniami obrazowymi różnicującymi chorobę Alzheimera od innych chorób są tomografia komputerowa (TK) oraz badanie rezonansem magnetycznym (MRI).

Dodatkowymi badaniami, które pozwalają na wykluczenie innych chorób, są:

• morfologia krwi,
• badanie poziomu witaminy B12,
• oznaczenie stężenia TSH,
• badanie poziomu glukozy,
• badanie w kierunku kiły, boreliozy,
• badanie stężenia kwasu foliowego w surowicy.

Czy Alzheimer to choroba dziedziczna?

Występowanie w najbliższej rodzinie potwierdzonych przypadków tej choroby neurodegeneracyjnej zwiększa ryzyko zachorowania, jednak jej nie warunkuje. Mając świadomość tego, warto zadbać o właściwą dietę i zdrowy styl życia. Choroba Alzheimera związana jest z uszkodzeniami mutacjami w genach APP, PSEN1 I PSEN2. W naszej ofercie dostępne są badania genetyczne predyspozycji do wystąpienia choroby Alzheimera. Warto je wykonać, by mieć świadomość, czy jesteśmy w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania.

Jak długo żyją ludzie chorzy na chorobę Alzheimera?

Szacuje się, że ludzie cierpiący z powodu alzheimera żyją średnio 8 lat od rozpoznania. Należy jednak pamiętać, że na długość życia chorych wpływa wiele czynników. Wczesne rozpoznanie choroby, zmiana stylu życia oraz odpowiednie leczenie mogą znacznie wydłużyć ten czas nawet do 20 lat.

Co hamuje chorobę Alzheimera?

Choroba Alzheimera jest schorzeniem nieuleczalnym. Można jedynie złagodzić jej objawy oraz spowolnić zmiany neurodegeneracyjne w mózgu. Badania naukowe dowodzą, że możliwe jest opóźnienie jej rozwoju poprzez zmianę nawyków żywieniowych. Zaleca się wprowadzenie do jadłospisu produktów bogatych w antyoksydanty, witaminy, wielonienasycone kwasy tłuszczowe oraz błonnik. Wskazane jest również unikanie mięsa wieprzowego. Zamiast niego można jeść ryby. Dieta w chorobie Alzheimera powinna być też bogata w zielone warzywa, owoce, rośliny strączkowe, produkty pełnoziarniste oraz orzechy. Dobrze skomponowana dieta jest w stanie opóźnić wystąpienie zmian neurodegeneracyjnych w mózgu cierpiących na chorobę Alzheimera.

Bibliografia:

1. T. Gabryelewicz i in. Rozpoznanie otępienia typu alzheimerowskiego, Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk, s. 1–5.

2. R. Brookmeyer i in. Forecasting the global burden of Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 2007, s. 186–191.