Jak powinno wyglądać poprawne zlecenie badań genetycznych?

Pierwszym elementem badania genetycznego jest prawidłowo wystawione zlecenie lekarskie. Jak powinno ono wyglądać, aby nie budziło żadnych niejasności u osoby, realizującej zlecenie? Jakich błędów warto unikać, aby mieć pewność, że nie wydłużymy sobie oczekiwania na wynik badania? To pytania, które zadaliśmy dr n. biol. Robertowi Szymańczakowi, zastępcy Kierownika Laboratorium NZOZ Genomed.

Panie Doktorze jak wygląda prawidłowo wystawione zlecenia na badania genetyczne? Jakie informacje koniecznie muszą sie na nim znaleźć?

Kwestię, jak powinno wyglądać prawidłowo wypełnione zlecenie badania genetycznego, reguluje Rozporządzenie Ministra Zdrowia, dotyczące standardów jakości dla medycznych laboratoriów diagnostycznych i mikrobiologicznych (Dz.U. 2016 poz. 1665).

Zgodnie z rozporządzeniem, zlecenie badania powinno zawierać:

1. dane pacjenta:
   1. imię i nazwisko,
   2. datę urodzenia,
   3. adres miejsca zamieszkania albo oddział szpitalny,
   4. płeć,
   5. numer PESEL, a w przypadku osoby nieposiadającej numeru PESEL ‒ nazwę i numer dokumentu potwierdzającego tożsamość,
   6. numer identyfikacyjny pacjenta (w przypadku braku danych, o których mowa w pkt. a‒e),
   7. sposób kontaktu z pacjentem i lekarzem zlecającym badanie (np. numer telefonu, numer faksu, adres e-mail);
2. pieczęć i podpis lekarza zlecającego badanie;
3. dane jednostki zlecającej badanie;
4. miejsce przesłania wyniku badania lub dane osoby upoważnionej do odbioru wyniku lub sprawozdania z badania;
5. rodzaj materiału do badania i jego pochodzenie;
6. listę zleconych badań;
7. datę i godzinę pobrania materiału do badania;
8. dane osoby pobierającej materiał do badania;
9. datę i godzinę przyjęcia materiału do laboratorium;
10. wskazanie do wykonania badania oraz istotne dane kliniczne pacjenta:
    1. rozpoznanie choroby,
    2. informacje o przeszczepieniu szpiku lub transfuzji, w przypadku gdy źródłem materiału jest krew lub szpik,
    3. informacje o stosowanym leczeniu,
    4. w przypadku badania prenatalnego – informację o zaawansowaniu ciąży i wynikach badań przesiewowych oraz wynikach innych badań płodu,
    5. wywiad rodzinny, w tym informacje o chorobach genetycznych w rodzinie.

Do zlecenia musi zostać dołączony formularz zgody na wykonanie badania genetycznego, podpisany przez osobę badaną lub jej opiekuna prawnego.

Dlaczego podanie wszystkich tych informacji na zleceniu jest tak ważne?

Właściwie wypełniony formularz zlecenia oraz formularz deklaracji świadomej zgody na badanie wraz z jednoznacznie identyfikowalną próbką materiału biologicznego gwarantują właściwe wykonanie badania genetycznego. Ma to olbrzymie znaczenie w przypadku badania zmian konstytucyjnych, odpowiedzialnych za występowanie chorób monogenowych czy też stanowiących rodzinną predyspozycje do rozwoju nowotworów. W odróżnieniu od badań analitycznych, takie badania wykonywane są raz w ciągu całego życia osoby badanej. Dlatego niedopuszczalna jest pomyłka na którymkolwiek z wielu etapów badania genetycznego.

Prawidłowo wypełnione zlecenie z podaniem celu i zakresu badania pozwala także na ograniczenie kosztów. Koszt wykonania badania celowanego, gdy znany jest genotyp chorobotwórczy występujący w rodzinie odpowiedzialny np. za chorobę Wilsona, jest kilkukrotnie niższy od wykonania pełnego sekwencjonowania genu ATP7B metodą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS). Ponadto, takie celowane badanie, wykonane np. u rodzica chorego dziecka, będzie dużo bardziej informacyjne.

Czy błędnie wystawione zlecenie lekarskie może uniemożliwić przeprowadzenie badania genetycznego w laboratorium, do którego trafiła próbka pacjenta?

Prawidłowo wystawione zlecenie określa zakres badania genetycznego wykonywanego u osoby badanej. Posłużmy się analogią. Nie wystarczy, by lekarz zlecając badania analityczne, zlecił badanie krwi. Z punktu widzenia laboratorium taka informacja jest bezużyteczna i nie pozwala na przeprowadzenie badania laboratoryjnego. Dlatego też musi on określić, o jakie badanie chodzi, czy o morfologię, AspAT czy też oznaczenie TSH.

Podobnie jak wszystkie inne badania laboratoryjne, badanie genetyczne powinno być wykonywane pod kątem konkretnego problemu klinicznego, aby wspomóc proces diagnostyczny i terapeutyczny. Ma to odzwierciedlenie w rekomendacjach dotyczących wykonywania genetycznych testów diagnostycznych. Zgodnie z którymi badania genetyczne powinny być wykonywane w celu potwierdzenia lub wykluczenia podejrzenia klinicznego.

Oczywiście, tak jak badania analityczne, badanie genetyczne może również zostać wykorzystane w szeroko pojętej profilaktyce np. w celu określenia predyspozycji do rozwoju nowotworów czy też ustalenia statusu nosicielstwa choroby występującej w rodzinie u osób bezobjawowych.

Brak podanego zakresu badania genetycznego uniemożliwia lub opóźnia wykonanie badania i uzyskanie wyniku. Natomiast brak informacji o celu wykonywanego badania uniemożliwia właściwą interpretację jego wyniku.

Dlatego też w przypadku zlecania badań do laboratorium NZOZ Genomed wymagane jest określenie zakresu badania poprzez podanie kodu jego procedury lub (w przypadku badań całoeksomowych (WES)), podania wiodących objawów klinicznych, zgodnie z zapisem Human Phenotype Ontology (np. Seizure HP:0001250). Dopuszczalne jest również podanie wariantu (-ów) genu lub listy genów, które mają zostać objęte analizą.

Wykonanie badania genetycznego uniemożliwiają lub opóźniają również błędy natury formalnej, np. brak wypełnionej deklaracji świadomej zgody na badanie genetyczne czy też brak pieczęci i podpisu lekarza kierującego na zleceniu.

Jak często zdarzają się takie błędy? I czy diagności laboratoryjni mogą sobie z nimi jakoś poradzić?

Niestety, częściej niż bym sobie tego życzył. W przypadku braku podanego zakresu badania genetycznego lub braku wypełnionej deklaracji świadomej zgody, jedynym rozwiązaniem jest kontakt z lekarzem kierującym lub placówką zlecającą w celu uzupełnienia dokumentacji. Natomiast jeśli na zleceniu badania brak jest wskazań do jego wykonania, badanie jest wykonywane i wynik jest wydawany, jednak z informacją o braku możliwości jego właściwej interpretacji.

Kto powinien uzupełniać dane osobowe pacjenta i inne informacje niezbędne do wystawienia zlecenia na badania genetyczne? Czy lepiej, aby robił to lekarz, czy pielęgniarka, a może sam pacjent?

Niestety, nie jest to w żaden sposób prawnie określone. W przypadku danych osobowych osoby badanej nie jest to bardzo istotne, najważniejsze by były one poprawne. Z kolei uzupełnianie wskazań do badania lub innych danych istotnych klinicznie pozostawiłbym w gestii lekarza zlecającego.

Czy do poprawnego wystawienia zalecenia na badania genetyczne, konieczne jest poznanie historii chorób genetycznych w rodzinie pacjenta? Co zrobić, jeśli pacjent nie ma takich danych lub są one niepełne?

Nie, nie jest to absolutnie konieczne. Jeśli na zleceniu badania takie dane nie zostaną uwzględnione, wynik zostanie wydany. Z drugiej strony, jeśli laboratorium dysponuje taką informacją, pozwala to na właściwą interpretację uzyskanego wyniku.

Jakie mogą być konsekwencje podania nieprawidłowych danych na zleceniu badań genetycznych?

Wszystko zależy od tego czego dotyczy niezgodność. Jeśli na zleceniu nie zostaną prawidłowo uzupełnione dane osobowe osoby badanej, zostanie ono odrzucone. Odrzuceniem badania skutkować będą także: niezgodność pomiędzy danymi osobowymi zawartymi na zleceniu i na deklaracji świadomej zgody lub na przesłanym materiale biologicznym. Również brak uzupełnionej i podpisanej deklaracji świadomej zgody na badanie genetyczne w ogóle uniemożliwia jego rozpoczęcie. Z poważnymi konsekwencjami wiąże się również podanie na zleceniu niewłaściwego kodu procedury lub błędne określenie zakresu badania. Będzie to skutkować wykonaniem badania nieadekwatnego do sytuacji klinicznej pacjenta.

W jakich przypadkach błędnie wystawione zlecenie można poprawić, a w jakich konieczne jest jego ponowne, tym razem poprawne wystawienie? W jakich sytuacjach lekarze mogą liczyć na taryfę ulgową?

O każdej niezgodności uniemożliwiającej wykonanie zleconego badania informowana jest placówka zlecająca. W takim przypadku wymagane jest przesłanie poprawionej dokumentacji badania. Z drugiej strony brak danych dotyczących daty lub godziny pobrania czy też brak informacji o chorobach w rodzinie nie wiąże się z jego odrzuceniem.