Na czym polega badanie cytogenetyczne?

Cytogenetyka jest dziedziną genetyki, która zajmuje się badaniem liczby i struktury chromosomów. Metody cytogenetyki klasycznej pozwalają oceniać ilościowo i jakościowo cały ludzki kariotyp (czyli zestaw 46 chromosomów).

Czym są badania cytogenetyczne?

Metody cytogenetyki klasycznej pozwalają również wykryć potencjalne aberracje liczbowe i widoczne mikroskopowo zaburzenia struktury poszczególnych chromosomów.

Badania cytogenetyczne od lat stanowią podstawową i niezastąpioną metodę umożliwiającą rozpoznanie chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi.

Do zmian liczby chromosomów zaliczamy aneuploidie, skutkujące pojawieniem się zespołów wad genetycznych, takich jak zespół Downa (trisomia chromosom u 21) czy zespół Turnera (monosomia chromosomu X, 45,X) oraz poliploidie (wady letalne, obserwowane np. w materiale poronnym). Z kolei zmiany strukturalne to: translokacje, delecje, inwersje, duplikacje, insercje, występowanie chromosomów pierścieniowych (tzw. ringów).

Klasyczne badanie cytogenetyczne wymaga założenia hodowli komórek (najczęściej limfocytów krwi obwodowej). Hodowla limfocytów trwa trzy doby. Po jej zakończeniu następuje preparatyka hodowli, w wyniku której uzyskiwany jest preparat umożliwiający mikroskopową analizę chromosomów w stadium metafazy.

W przypadku małych aberracji chromosomowych, których wykrycie przy użyciu standardowych metod cytogenetycznych jest niemożliwe lub w razie konieczności przeprowadzenia szybkiej, ukierunkowanej na konkretne aberracje diagnostyki, stosowane są techniki cytogenetyki molekularnej. Podstawową metodą cytogenetyki molekularnej jest technika FISH (Fluorescence in situ Hybridization). Technika ta polega na łączeniu wyznakowanej sondy z komplementarnym dla niej regionem genu badanego pacjenta, a następnie analizie preparatu w mikroskopie fluorescencyjnym.

Zastosowanie cytogenetyki

  • w diagnostyce zaburzeń rozrodu (niepłodność pierwotna i wtórna, powtarzające się poronienia, urodzenie dziecka z wadami)
  • w badaniach prenatalnych (diagnostyka zespołów wad genetycznych na podstawie oceny kariotypu płodu z jego komórek uzyskanych podczas procedur inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja),
  • w diagnostyce zespołów genetycznych (podejrzewanych na podstawie np. dysmorfii, zaburzeń rozwoju psychofizycznego czy zaburzeń dojrzewania płciowego)

Ważną rolę cytogenetyka odgrywa również w onkologii i hematologii, gdzie ocena chromosomów w komórkach linii nowotworowej pozwala na:

  • postawienie rozpoznania,
  • monitorowanie choroby i określenia rokowania,
  • planowanie terapii.
Polecane artykuły

Polimorfizm genetyczny- czym jest i jakie są jego konsekwencje?

Polimorfizm genetyczny jest zjawiskiem, dzięki któremu ludzie, mimo iż posiadają taką samą informację zapisaną w genach, różnią się między sobą. Zamiana jednego nukleotydu w strukturze DNA może powodować różnice w powstającym białku. Co za tym idzie? Jakie są skutki kliniczne występowania polimorfizmów genetycznych? Czy polimorfizm jest tym samym co mutacja? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.

Czytaj dalej

Jakie znaczenie mają badania przesiewowe dla noworodków? Dlaczego warto je wykonać?

Badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i w jaki sposób są wykonywane? Jakie informacje dzięki badaniom skriningowym można uzyskać? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.

Czytaj dalej

Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?

Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.

Czytaj dalej