Na czym polega badanie cytogenetyczne?

Cytogenetyka jest dziedziną genetyki, która zajmuje się badaniem liczby i struktury chromosomów. Metody cytogenetyki klasycznej pozwalają oceniać ilościowo i jakościowo cały ludzki kariotyp (czyli zestaw 46 chromosomów).

Czym są badania cytogenetyczne?

Metody cytogenetyki klasycznej pozwalają również wykryć potencjalne aberracje liczbowe i widoczne mikroskopowo zaburzenia struktury poszczególnych chromosomów.

Badania cytogenetyczne od lat stanowią podstawową i niezastąpioną metodę umożliwiającą rozpoznanie chorób spowodowanych aberracjami chromosomowymi.

Do zmian liczby chromosomów zaliczamy aneuploidie, skutkujące pojawieniem się zespołów wad genetycznych, takich jak zespół Downa (trisomia chromosom u 21) czy zespół Turnera (monosomia chromosomu X, 45,X) oraz poliploidie (wady letalne, obserwowane np. w materiale poronnym). Z kolei zmiany strukturalne to: translokacje, delecje, inwersje, duplikacje, insercje, występowanie chromosomów pierścieniowych (tzw. ringów).

Klasyczne badanie cytogenetyczne wymaga założenia hodowli komórek (najczęściej limfocytów krwi obwodowej). Hodowla limfocytów trwa trzy doby. Po jej zakończeniu następuje preparatyka hodowli, w wyniku której uzyskiwany jest preparat umożliwiający mikroskopową analizę chromosomów w stadium metafazy.

W przypadku małych aberracji chromosomowych, których wykrycie przy użyciu standardowych metod cytogenetycznych jest niemożliwe lub w razie konieczności przeprowadzenia szybkiej, ukierunkowanej na konkretne aberracje diagnostyki, stosowane są techniki cytogenetyki molekularnej. Podstawową metodą cytogenetyki molekularnej jest technika FISH (Fluorescence in situ Hybridization). Technika ta polega na łączeniu wyznakowanej sondy z komplementarnym dla niej regionem genu badanego pacjenta, a następnie analizie preparatu w mikroskopie fluorescencyjnym.

Zastosowanie cytogenetyki

  • w diagnostyce zaburzeń rozrodu (niepłodność pierwotna i wtórna, powtarzające się poronienia, urodzenie dziecka z wadami)
  • w badaniach prenatalnych (diagnostyka zespołów wad genetycznych na podstawie oceny kariotypu płodu z jego komórek uzyskanych podczas procedur inwazyjnych, takich jak np. amniopunkcja),
  • w diagnostyce zespołów genetycznych (podejrzewanych na podstawie np. dysmorfii, zaburzeń rozwoju psychofizycznego czy zaburzeń dojrzewania płciowego)

Ważną rolę cytogenetyka odgrywa również w onkologii i hematologii, gdzie ocena chromosomów w komórkach linii nowotworowej pozwala na:

  • postawienie rozpoznania,
  • monitorowanie choroby i określenia rokowania,
  • planowanie terapii.
Polecane artykuły

Na czym polegają badania całogenomowe?

We współczesnej diagnostyce genetycznej stosuje się kilka rodzajów badań genetycznych- w zależności od wskazań klinicznych oraz typu badanych mutacji. Większość patogennych wariantów genetycznych to tzw. mutacje punktowe dotyczące pojedynczych nukleotydów, czyli podstawowych „cegiełek” informacji genetycznej. W celu wykrycia takich mutacji stosujemy metodę sekwencjonowania.

Czytaj dalej

Kiedy warto wykonać badanie WES lub WGS?

Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.

Czytaj dalej

Mutacja genu MTHFR - objawy. Co to jest?

Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie. Nadmiar tego związku jest przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Może powodować problemy z zajściem w ciążę i poronienia. W wyniku podwyższonego poziomu tego aminokwasu płód może być obarczony poważnymi wadami rozwojowymi. Osoby mające mutację genu MTHFR ponadto są bardziej narażone na rozwój chorób serca, raka jelita grubego oraz wystąpienie udarów. O tym, czym dokładnie jest mutacja genu MTHFR, w jaki sposób się objawia oraz jakimi metodami można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj dalej