Ryzyko poronień, rozszerzony panel badań genetycznych

Badania wchodzące w skład pakietu obejmują analizę 6 mutacji w genach kodujących białka uczestniczące w procesach krzepnięcia krwi:  mutację czynnika V Leiden, mutację 20210 G-A genu protrombiny, polimorfizm czynnika V R2, mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR oraz polimorfizm 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1). Obecność tych mutacji zwiększa ryzyko wystąpienia trombofilii i może wpływać negatywnie na proces zagnieżdżania się zarodka oraz przebieg ciąży, zwiększając ryzyko poronienia. 

Wyniki badania pozwalają na określenie predyspozycji genetycznych do:

• poronień nawykowych i powikłań położniczych
• zachorowania na zakrzepicę i inne choroby sercowo-naczyniowe
• wystąpienia incydentów zakrzepowo-zatorowych w przyszłości.

Uzyskane wyniki umożliwiają pacjentkom podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych. Dzięki wdrożeniu leczenia przeciwzakrzepowego kobiety z genetycznymi predyspozycjami do zakrzepicy zyskują szansę na bezpieczne donoszenie ciąży i ochronę przed powikłaniami zakrzepowymi w późniejszych latach.

Wykonanie badania jest zalecane przede wszystkim:

• kobietom, które mają trudności z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem
• kobietom, które w poprzednich ciążach doświadczyły poronień, martwych urodzeń lub powikłań położniczych
• kobietom, u których w rodzinie występowały powtarzające się przypadki zakrzepicy 
• kobietom, które planują rozpocząć stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub HTZ (preparaty hormonalne istotnie zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepicy u kobiet obciążonych zwiększonym ryzykiem trombofilii)
• wszystkim osobom, u których wystąpiły w przeszłości incydenty zakrzepowo-zatorowe lub objawy sugerujące zakrzepicę, takie jak: obrzęk, ból lub zasinienia kończyn
• osobom planującym zabiegi chirurgiczne, chorującym na cukrzycę, otyłość lub palącym papierosy.