Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Badania wchodzące w skład pakietu obejmują analizę 6 mutacji w genach kodujących białka uczestniczące w procesach krzepnięcia krwi: mutację czynnika V Leiden, mutację 20210 G-A genu protrombiny, polimorfizm czynnika V R2, mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR oraz polimorfizm 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1). Obecność tych mutacji zwiększa ryzyko wystąpienia trombofilii i może wpływać negatywnie na proces zagnieżdżania się zarodka oraz przebieg ciąży, zwiększając ryzyko poronienia.
Wyniki badania pozwalają na określenie predyspozycji genetycznych do:
poronień nawykowych i powikłań położniczych
zachorowania na zakrzepicę i inne choroby sercowo-naczyniowe
wystąpienia incydentów zakrzepowo-zatorowych w przyszłości.
Uzyskane wyniki umożliwiają pacjentkom podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych. Dzięki wdrożeniu leczenia przeciwzakrzepowego kobiety z genetycznymi predyspozycjami do zakrzepicy zyskują szansę na bezpieczne donoszenie ciąży i ochronę przed powikłaniami zakrzepowymi w późniejszych latach.
Wykonanie badania jest zalecane przede wszystkim:
kobietom, które mają trudności z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem
kobietom, które w poprzednich ciążach doświadczyły poronień, martwych urodzeń lub powikłań położniczych
kobietom, u których w rodzinie występowały powtarzające się przypadki zakrzepicy
kobietom, które planują rozpocząć stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub HTZ (preparaty hormonalne istotnie zwiększają ryzyko wystąpienia zakrzepicy u kobiet obciążonych zwiększonym ryzykiem trombofilii)
wszystkim osobom, u których wystąpiły w przeszłości incydenty zakrzepowo-zatorowe lub objawy sugerujące zakrzepicę, takie jak: obrzęk, ból lub zasinienia kończyn
osobom planującym zabiegi chirurgiczne, chorującym na cukrzycę, otyłość lub palącym papierosy.
MTHFR – badanie mutacji MTHFR. Wykrywanie mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Badanie metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR.
Poronienia-panel badań genetycznych. Zestaw badań obejmujących mutacje mogące mieć negatywny wpływ na przebieg ciąży i ryzyko poronień samoistnych: czynnik V Leiden, mutację 20210 w genie protrombiny.
Diagnostyka nadkrzepliwości wrodzonej. Oznaczanie mutacji czynnika V Leiden i mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Test przeznaczony do oceny predyspozycji do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania.
Czynnik V Leiden. Badanie mutacji czynnika V Leiden metodą PCR. Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5 kodującym czynnik V.
Decyzja o powiększeniu rodziny należy do najważniejszych wyborów, podejmowanych w życiu człowieka. Pary, które świadomie planują poczęcie dziecka, mają możliwość sprawdzenia, czy występują u nich czynniki mogące wpływać na prawidłowy przebieg ciąży i urodzenie zdrowego malucha.
Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie. Nadmiar tego związku jest przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Może powodować problemy z zajściem w ciążę i poronienia. W wyniku podwyższonego poziomu tego aminokwasu płód może być obarczony poważnymi wadami rozwojowymi. Osoby mające mutację genu MTHFR ponadto są bardziej narażone na rozwój chorób serca, raka jelita grubego oraz wystąpienie udarów. O tym, czym dokładnie jest mutacja genu MTHFR, w jaki sposób się objawia oraz jakimi metodami można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.