Rak jelita grubego- czy masz zwiększone predyspozycje do zachorowania?

Rak jelita grubego jest chorobą polegającą na nieprawidłowym namnażaniu się komórek, pochodzących z okrężnicy lub odbytnicy. W wyniku tych niekontrolowanych podziałów dochodzi do tworzenia się narośli, zwanych polipami. Takie zmiany, w wyniku mutacji genetycznej, mogą z czasem przekształcić się w nowotwór.

Według WHO (Światowej Organizacji Zdrowia) rak jelita grubego jest drugim, spośród najczęściej występujących nowotworów u kobiet i trzecim – u mężczyzn. W Polsce diagnozuje się ok. 18 000 nowych przypadków tej choroby rocznie. Zdaniem ekspertów, liczba osób chorujących na raka jelita grubego wzrasta dla obu płci już od kilku lat. Jednocześnie wzrasta także śmiertelność, pomimo rozwoju onkologii i farmakologii.

Kluczowym czynnikiem, który znacznie zwiększa szanse pacjenta na skuteczne leczenie, jest wczesne wykrycie choroby- w jej I lub II stadium. Ze względu na to, że objawy raka jelita grubego mogą być bardzo niespecyficzne, najlepszym sposobem profilaktyki pozostają badania kontrolne i dokładna obserwacja swojego organizmu. Dodatkowo warto także zadbać o rezygnację z używek, zdrową dietę i regularny wysiłek fizyczny. Osoby, które są szczególnie narażone na zachorowanie mogą ponadto pomyśleć o wykonaniu badań genetycznych, oceniających ryzyko wystąpienia choroby w przyszłości.

Rak jelita grubego – wiek i czynniki ryzyka

Przyczyny powstawania raka jelita grubego są złożone- obejmują one zarówno ekspozycję na środowiskowe czynniki ryzyka, jak i predyspozycje genetyczne. W wyniku działania czynników ryzyka dochodzi do powstania mutacji materiału genetycznego, prowadzących do wyłączenia genów supresorowych (hamujących rozwój nowotworu) lub aktywacji tzw. protoonkogenów (genów, które mogą stymulować proces transformacji nowotworowej).

Zasadniczo zachorowania na raka jelita grubego można podzielić  na dwie grupy:

• zachorowania rodzinne (ok. 30% przypadków), gdy w rodzinie występują liczne przypadki choroby lub gdy badanie genetyczne wykrywa u pacjenta jedną z dziedzicznych mutacji, znacznie zwiększających ryzyko zachorowania,
• zachorowania sporadyczne, wynikające głównie z ekspozycji na czynniki ryzyka, w których nie da się wykazać związku z predyspozycjami genetycznymi.

Czynniki środowiskowe mogą być modyfikowalne lub też niezależne od postępowania pacjenta. Do najważniejszych czynników środowiskowych,  zwiększających ryzyko zachorowania na raka jelita grubego należą:

1. nieprawidłowa dieta: obfitująca w czerwone, smażone mięso i tłuszcze nasycone, z małą ilością warzyw, owoców, błonnika i kwasów omega-3,
2. spożywanie alkoholu, palenie tytoniu,
3. nadwaga i otyłość (BMI>30 dwukrotnie zwiększa ryzyko choroby),
4. brak aktywności fizycznej (która zwiększa ryzyko zachorowania nawet u osób szczupłych),
5. wiek powyżej 50 r.ż., 90-95% przypadków raka jelita grubego występuje u osób, które przekroczyły 50 r.ż.,
6. choroby towarzyszące, takie jak: cukrzyca, akromegalia i choroby zapalne jelit.

Nowotwory występujące rodzinnie wynikają z mutacji w określonych genach, ale mogą być także wywołane przez zespoły chorobowe, zwiększające predyspozycje do zachorowania na nowotwór jelita grubego, takie jak:

• zespół Lyncha– zespół genetyczny, wynikający z mutacji genów MSH2, MLH1 lub MSH6, zwiększający ryzyko nowotworów: jelita grubego, trzonu macicy, skóry, nerki i dróg żółciowych; u osób z zespołem Lyncha ryzyko raka jelita grubego wzrasta aż o 80%, a choroba pojawia się już w okolicach 40 r.ż.,
• rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)– choroba objawiająca się w postaci mnogich gruczolaków, które ulegają stopniowemu przekształceniu w raka jelita grubego; w zespole FAP ryzyko tego nowotworu jest bliskie 100%, choroba zwiększa także predyspozycje do innych typów raka, jej przyczyną jest mutacja w genie APC,
• zespół Peutza-Jeghersa– zespół zwiększający ryzyko różnych typów nowotworów, w którym również pojawiają się polipy w przewodzie pokarmowym oraz charakterystyczne zmiany skórne;  u większości pacjentów z zespołem Peutza-Jeghersa stwierdza się mutację w genie LKB1,
• rodzinny rak jelita grubego typu X –  zespół predysponujący wyłącznie do wystąpienia raka jelita grubego, choroba pojawia się nieco później niż w zespole Lyncha.

Oprócz wymienionych wyżej mutacji genetycznych związanych z jednostkami chorobowymi na podwyższone ryzyko raka jelita grubego wpływają również mutacje w genach: BRCA1 i BRCA2, NOD2, CHEK2, EPCAM, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A.

Więcej informacji na temat roli czynników genetycznych w rozwoju raka jelita grubego można znaleźć TUTAJ.

Jakie są pierwsze objawy raka jelita grubego?

Pierwsze objawy raka jelita grubego są zazwyczaj mało specyficzne. Często też bywają bagatelizowane lub kojarzone z innymi, mniej poważnymi schorzeniami, takimi jak hemoroidy, nieswoiste zapalenie jelit, zespół jelita drażliwego lub infekcje układu pokarmowego. Aby wykryć raka jelita grubego we wczesnym stadium rozwoju należy uważnie obserwować własny organizm, wiedzieć na jakie symptomy zwrócić uwagę, a przede wszystkim wykonywać profilaktyczne badania kontrolne. Ponad 70% przypadków raka jelita grubego lokalizuje się w odbytnicy, a takie guzy można wykryć np. podczas badania per rectum.

Do objawów, które mogą towarzyszyć nowotworom jelita grubego zalicza się m.in.:

• problemy z wypróżnianiem: zaparcia, biegunki, uczucie niepełnego wypróżniania,
• zwężenie stolców (tzw. „stolce ołówkowate”),
• nudności, wymioty, wzdęcia,
• silny ból brzucha, któremu może towarzyszyć zatrzymanie gazów i stolca,
• krwawienia z odbytu, obecność krwi w stolcu,
• pojawienie się wydzieliny śluzopodobnej w okolicach odbytu,
• bóle okolicy krocza,
• świąd odbytu, uczucie ciała obcego w odbycie,
• nietrzymanie gazów i stolca,
• anemię, wynikającą z utajonych krwawień do światła jelita,
• spadek masy ciała, brak apetytu,
• osłabienie, łatwe męczenie się,
• wyczuwalnego guza w jamie brzusznej,
• niedrożność mechaniczną jelit, wynikającą z zamknięcia ich światła przez guza i towarzyszące jej bóle kolkowe,
• zapalenie otrzewnej,
• masywne krwawienie z odbytnicy,
• gorączkę,
• bakteriemię lub sepsę.

Jeżeli choroba nie zostanie zdiagnozowana to z czasem pojawiają się przerzuty do innych, odległych narządów. Rak jelita grubego może przerzutować do płuc, wątroby, kości, węzłów chłonnych lub mózgu. Rozsianej postaci choroby mogą towarzyszyć dodatkowe objawy, charakterystyczne dla narządu, w którym są zlokalizowane przerzuty.

Rak jelita grubego – objawy skórne

Choroby przewodu pokarmowego mogą manifestować się również w postaci zmian skórnych. U części pacjentów zdarza się tak, że zmiany skórne poprzedzają pojawienie się symptomów ze strony układu pokarmowego. Nie inaczej jest w przypadku raka jelita grubego. Nowotworom mogą towarzyszyć tzw. zespoły paraneoplastyczne- objawy, które wynikają z wydzielania substancji biologicznie czynnych przez komórki guza i są niezależne od jego miejscowego wzrostu i rozsiewu.

Do najczęstszych zespołów paraneoplastycznych związanych z nowotworami przewodu pokarmowego zalicza się:

• rogowacenie ciemne (acanthosis nigricans), charakteryzujące się występowaniem brodawkowatych, proliferujących zmian w fałdach skórnych, na twarzy, szyi, śluzówkach lub okolicy podpiersiowej i okołopępkowej, którym często towarzyszy świąd, brunatne plamy barwnikowe, a także odbarwienie, kruchość i łamliwość paznokci,
• zespół  Lesera-Trelata – wysyp dużej liczby brodawek łojotokowych na całym ciele, z towarzyszącym mu świądem,
• zespół Muira-Torre’a – pojawienie się cyst i gruczolaków łojowych na twarzy, tułowiu i owłosionej skórze głowy,
• objawy skórne związane z zespołem Peutza-Jeghersa: plamy barwnikowe o średnicy 1-5 mm występujące na twarzy, szczególnie w okolicach oczu i ust, błonie śluzowej jamy ustnej, rękach i okolicach odbytu,
• objawy skórne związane z zespołem Cronkhite’a-Canady: plamy barwnikowe o średnicy ok. 10 cm, zlokalizowane na twarzy, szyi, rękach, ramionach i owłosionej skórze głowy, odbarwienie i zanik paznokci, utrata owłosienia (która przyjmuje kliniczny obraz łysienia całkowitego),
• zapalenie skórno-mięśniowe, dermatologicznie objawiające się jako rumieniowo-obrzękowe zmiany wokół oczu, rumień w okolicy ramion i górnej części klatki piersiowej (tzw. objaw szala) czy też grudkowo-krwotoczne zmiany nad paliczkami rąk (tzw. objaw Gottrona),
• zmiany o charakterze pęcherzy i nadżerek w obrębie skóry i błon śluzowych.

Zmiany skórne mogą poprzedzać rozwój nowotworu, dlatego nigdy nie należy ich bagatelizować. Każdy rodzaj zmiany skórnej powinien być oceniony przez lekarza- dermatologa lub onkologa. 

Diagnostyka raka jelita grubego – badania laboratoryjne i obrazowe

Podstawowym badaniem, które pozwala na rozpoznanie raka jelita grubego jest kolonoskopia. Podczas kolonoskopii ogląda się światło jelita w poszukiwaniu polipów i guzów, a jeżeli taka zmiana zostanie wykryta to pobiera się wycinki do badań histopatologicznych. Dopiero na podstawie analizy wycinków możliwa jest ocena złośliwości znalezionej zmiany i określenie rodzaju nowotworu.

Alternatywą dla klasycznej kolonoskopii może być kolonoskopia wirtualna. Jest to nowoczesna metoda oceny światła jelita, wykonywana w kilku specjalistycznych ośrodkach w Polsce. W ramach kolonoskopii wirtualnej wykonuje się tomografię komputerową, a następnie zebrane podczas niej obrazy, przekształca się cyfrowo w trójwymiarowy obraz. Czułość tej metody jest porównywalna z klasyczną kolonoskopią jelita grubego, jednak jej minusem jest brak możliwości pobrania wycinków do badań histopatologicznych, decydujących o rozpoznaniu i ewentualnym leczeniu.

Do innych badań obrazowych, stosowanych w diagnostyce raka jelita grubego należą: USG brzucha, pozytonowa tomografia emisyjna (PET) i tomografia komputerowa, pozwalające na wykrycie przerzutów w odległych narządach.

W ramach diagnostyki konieczne może być także wykonanie badań dodatkowych, takich jak:

• badania laboratoryjne: morfologia krwi, ocena gospodarki żelazowej (u chorych często występuje anemia), badanie na krew utajoną w kale, ocena poziomu CEA (antygenu rakowo-płodowego, który jest jednym z tzw. markerów nowotworowych) oraz antygenu nowotworowego 19-9,
• przedmiotowe badanie brzucha per rectum,
• fizykalne badanie węzłów chłonnych,
• badanie kontrastowe przewodu pokarmowego.

Czy podstawowe badania krwi mogą wykazać raka jelita grubego?

Badania laboratoryjne wykonywane profilaktycznie, a także podczas diagnostyki innych dolegliwości, mogą być wskazówką do rozpoznania podwyższonego ryzyka raka jelita grubego. Wyniki morfologii krwi, wskazujące na anemię, niski poziom żelaza w surowicy, podwyższony poziom wskaźników stanu zapalnego (takich jak OB lub CRP) lub markerów nowotworowych (szczególnie CEA i antygenu 19-9), a także wykrycie krwi utajonej w stolcu to ważne przesłanki do pogłębienia diagnostyki w kierunku raka jelita grubego. Choć mogą one wynikać z wielu innych schorzeń to są także wskazówką do kolonoskopii i innych badań obrazowych pozwalających na wykrycie lub wykluczenie obecności guza.

Czy na USG widać raka jelita grubego?        

Rak jelita grubego może być widoczny w trakcie badania ultrasonograficznego jamy brzusznej, jednak najczęściej dzieje się tak, gdy choroba jest już zaawansowana, stąd nie jest to zalecana metoda diagnostyczna. Oczywiście w przypadku jakichkolwiek dolegliwości ze strony układu pokarmowego warto wykonać USG brzucha, należy jednak pamiętać, że badanie to ma pewne ograniczenia i nie może być podstawą dla postawienia diagnozy raka jelita grubego.

Jak zapobiegać rakowi jelita grubego? Profilaktyka

Do najważniejszych zaleceń profilaktycznych, pozwalających na obniżenie ryzyka zachorowania na raka jelita grubego, zalicza się:

• rezygnację z używek- zaprzestanie picia alkoholu i palenia tytoniu,
• stosowanie zdrowej diety, obfitującej w warzywa, owoce i tłuszcze nienasycone,
• regularny wysiłek fizyczny i obniżenie masy ciała, tak aby mieściła się w prawidłowym zakresie BMI.

Kolejnym, bardzo ważnym elementem profilaktyki raka jelita grubego jest wczesne wykrywanie choroby. W tym celu należy pamiętać o regularnym wykonywaniu:

• kolonoskopii- osoby powyżej 50 r.ż. powinny ją wykonywać co najmniej raz na 10 lat, a chorzy na zespoły predysponujące do raka jelita grubego- raz w roku, zaczynając od 10 – 12 r.ż.,
• badania kontrastowego jelita grubego – które należy robić minimum co 5 lat,
• corocznych badań na krew utajoną w kale.

Osoby, w rodzinie których występowały przypadki nowotworów przewodu pokarmowego oprócz standardowej profilaktyki, powinny pomyśleć o wykonaniu badań genetycznych, oceniających ich predyspozycje do zachorowania na raka jelita grubego.

Więcej informacji na temat tych badań można znaleźć w TYM ARTYKULE lub u Doradcy Pacjenta, kontaktując się mailowo: kontakt@nowagenetyka.pl lub telefonicznie: 695 235 299.