Jakie badania genetyczne wykonać po poronieniu?

Co to jest poronienie i jakie są jego objawy?

Poronienie jest to samoistne zakończenie ciąży, do którego dochodzi przed upływem 22 tygodnia. Wiele kobiet będących na wczesnym etapie ciąży nie zdaje sobie sprawy z wystąpienia poronienia, ponieważ bywa ono mylone z fizjologiczną miesiączką. Do objawów wskazujących na poronienie zalicza się wystąpienie bolesnych skurczów i bólu w okolicy dolnego odcinka kręgosłupa oraz pojawienie się wodnistej wydzieliny i śluzu w kolorze białoróżowym, w którym mogą się znajdować fragmenty tkanki łożyska. Im bardziej obfita jest ilość występującej wydzieliny, tym większe jest prawdopodobieństwo utraty ciąży. W takim wypadku należy niezwłocznie wezwać pomoc medyczną lub udać się do szpitala.

Co może być przyczyną poronień?

Przyczyn wystąpienia poronienia jest bardzo wiele. Wśród nich można wymienić m.in:

• wady genetyczne, które powstają na etapie zapłodnienia lub wkrótce po nim;
• nieprawidłowości w budowie macicy – do takich zmian możemy zaliczyć niewydolność szyjki macicy czy obecność w niej mięśniaków;
• zaburzenia hormonalne związane z płodnością kobiet oraz możliwością donoszenia ciąży. W przypadku poronień, których powodem są zaburzenia hormonalne, przyczyną mogą być: zespół policystycznych jajników czy choroby tarczycy;
• czynniki immunologiczne – zdarza się, że układ odpornościowy wytwarza przeciwciała atakujące organizm kobiety, co może prowadzić do samoistnych poronień;
• choroby wywołane przez wirusy i bakterie, takie jak: wirus cytomegalii, różyczka, chlamydioza czy toksoplazmoza;
• wiek kobiety – powyżej 35. roku życia płodność kobiet się zmniejsza, pojawiają się cykle bezowulacyjne, a prawdopodobieństwo utraty ciąży rośnie;
• chroniczny stres, czynne i bierne palenie tytoniu, nadużywanie alkoholu, zażywanie środków psychoaktywnych oraz przyjmowanie niektórych leków.

Jakie badania warto wykonać po poronieniu?

Niezmiernie ważne jest, aby po poronieniu wykonać badania, które pomogą ustalić przyczynę utraty ciąży. Badania takie mają za zadanie określić, jakie były powody poronienia, jakie jest ryzyko kolejnego poronienia oraz zaradzić jego wystąpieniu w przyszłości, jeśli tylko jest to możliwe. W tym samym czasie badania powinien przejść także partner kobiety, ponieważ poronienia mogą być spowodowane także nieprawidłowościami w budowie plemników.

Badania genetyczne służą nie tylko do diagnostyki przyczyn niepłodności, ale również do stwierdzenia, czy przyczyną braku lub utraty ciąży nie są zmiany materiału genetycznego, które mogą zostać przekazane potomstwu lub prowadzić do ciężkich chorób genetycznych u dziecka.

Analiza materiału poronnego

Analiza płodu po poronieniu jest równie ważna, co badania rodziców starających się o potomstwo. Jeśli do poronienia doszło w szpitalu, to materiał z pewnością został tam odpowiednio zabezpieczony. Jeśli zaś do poronienia doszło w domu, materiał można pobrać samodzielnie do pojemnika z solą fizjologiczną.

Najważniejszym badaniem pozwalającym na ustalenie genetycznej przyczyny utraty ciąży jest badanie aneuploidii chromosomowych u płodu. Badanie to pozwala na wykrycie trisomii chromosomów autosomalnych: 21 (związanej z zespołem Downa), 18 (związanej z zespołem Edwardsa) i 13 (związanej z zespołem Pataua), aberracji chromosomów 15, 16, 18 i 22 oraz aneuploidii chromosomów X i Y (związanych z różnymi zaburzeniami genetycznymi).

Kolejnym badaniem wykonywanym w materiale po poronieniu jest badanie metodą mikromacierzy klinicznej – aCGH (z ang. array comparative genome hybridization). Umożliwia ono analizę całego materiału genetycznego podczas jednego badania z rozdzielczością, której nie można uzyskać za pomocą metod standardowej cytogenetyki. Szeroki zakres badania oraz duża rozdzielczość metody aCGH pozwala na wykrycie mikroaberracji chromosomowych (mikrodelecji, mikroduplikacji), czyli takich zmian genomowych (rzędu 30–100 kb), których nie można wykryć za pomocą innych metod.

Analiza kariotypu rodziców

Kolejnym badaniem, które warto wykonać w przypadku poronienia, jest analiza kariotypu rodziców. Badanie wykonywane jest w celu wykrycia nieprawidłowości kariotypu – aneuploidii, czyli aberracji chromosomowych liczbowych (dodatkowego chromosomu bądź utraty chromosomu), lub aberracji strukturalnych (zmian rozmieszczenia materiału w obrębie jednego bądź kilku chromosomów), takich jak inwersje, delecje czy translokacje.

Jakie inne badania po poronieniu warto wykonać?

Lista badań możliwych do wykonania po poronieniu jest długa. Oprócz wspomnianych wyżej badań genetycznych wykonuje się również inne analizy, takie jak:

• badanie histopatologiczne;
• badanie nieprawidłowości narządów rodnych kobiet;
• antykoagulant toczniowy LAC (ang. lupus anticoagulant);
• przeciwciała przeciwjądrowe ANA (ang. anti-nuclear antibodies);
• badanie poziomu hormonów tarczycy (TSH, FT3, FT4);
• badania IgM w toksoplazmozie, cytomegalii, różyczce;
• przeciwciała przeciwko tyreoglobulinie (anty-TG);
• przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO);
• badanie w kierunku chlamydiozy;
• badania poziomu progesteronu, testosteronu, prolaktyny.

Wszystkie one pomagają w ustaleniu przyczyny utraty ciąży, a ich wynik daje rodzicom nadzieję na posiadanie potomstwa w przyszłości.

Bibliografia

1. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 173–175.
2. A. Dembińska-Kieć i in., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2010, s. 809–819.