Czym są badania genetyczne?

Co to są badania genetyczne?

Badania genetyczne są to badania, które analizują nasze DNA, czyli kod genetyczny, najbardziej pierwotną strukturę, w której zapisane są wszystkie informacje o nas: począwszy od koloru oczu, przez to czy mamy kręcone włosy, czy trawimy laktozę, po takie zmiany, które predysponują nas do wystąpienia chorób – również do chorób nowotworowych.

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie zmian w DNA i uzyskanie ważnych informacji na temat stanu zdrowia człowieka. To także najpewniejsza metoda ustalenia biologicznego ojcostwa i pokrewieństwa. Badania genetyczne zwiększają prawdopodobieństwo donoszenia ciąży i urodzenia zdrowego dziecka, są bezbolesne i bezinwazyjne, pozwalają na dobranie optymalnego leczenia.

Badania genetyczne gwarantują pewny i jednoznaczny wynik. Można je wykonać bez specjalnego przygotowania u osób w każdym wieku (nawet u małych dzieci). Badanie pod kątem określonej mutacji genetycznej wystarczy wykonać raz w życiu – jego wynik nie zmienia się bowiem do końca życia człowieka. 

Kiedy warto zdecydować się na badania genetyczne?

Najczęstsze wskazania do wykonania badania genetycznego to:

  • podejrzenie choroby genetycznej lub nowotworowej,
  • choroba genetyczna lub nowotwór występujący w rodzinie,
  • profilaktyka nowotworowa,
  • planowanie ciąży,
  • diagnostyka prenatalna,
  • poronienie lub problemy z zajściem w ciążę, 
  • testy na ojcostwo do celów prywatnych i sądowych,
  • podejrzenie nietolerancji pokarmowej,
  • przed zastosowaniem antykoncepcji hormonalnej.

Badanie genetyczne umożliwia sprawdzenie, czy dana osoba cierpi na chorobę genetyczną,  a także, czy może przekazać ją swojemu potomstwu. Dzięki wynikowi badania genetycznego pacjent zyskuje także świadomość, czy jest bezobjawowym nosicielem określonej mutacji genetycznej i jakie jest prawdopodobieństwo przekazania jej dzieciom. 

Na czym polegają badania genetyczne?

Badanie genetyczne polega na analizie materiału genetycznego, czyli DNA, wyizolowanego z komórek pacjenta. DNA można wyizolować zarówno z próbki krwi, jak i z innych materiałów,  np. z wymazu pobranego z wewnętrznej strony policzka. Do wykonania badania nie jest konieczne żadne przygotowanie ze strony pacjenta. Brak jest również czynników zakłócających wynik. Inaczej niż w przypadku standardowych testów laboratoryjnych – ani ciąża, ani choroba przewlekła, czy stosowane leki nie wpływają na uzyskany wynik.

Szeroki wybór badań genetycznych i molekularnych można wykonać w każdym z ponad 800 Punktów Pobrań sieci Diagnostyka. Aby mieć pewność wyboru właściwego badania i uzyskania wiarygodnych wyników warto skorzystać z konsultacji z jednym z lekarzy genetyków, z którymi można umówić się poprzez Konsultacje online.

O  G E N E T Y C E

Słownik pojęć

Allel: określona forma (budowa) danego genu. Różne allele wywołują odmienne wykształcenie tej samej cechy, np. koloru oczu, grupy krwi i wszystkich innych charakteryzujących danego człowieka. Każdy człowiek (oraz niemal każdy organizm żywy) posiada zawsze [...]

Czym są badania genetyczne?

Co to są badania genetyczne? Badania genetyczne są to badania, które analizują nasze DNA, czyli kod genetyczny, najbardziej pierwotną strukturę, w której zapisane są wszystkie informacje o nas: począwszy od koloru oczu, przez to [...]

Cytogenetyka

Cytogenetyka jest dziedziną genetyki, która zajmuje się badaniem liczby i struktury chromosomów. Metody cytogenetyki klasycznej pozwalają oceniać ilościowo i jakościowo cały ludzki kariotyp (czyli zestaw 46 chromosomów) i wykryć potencjalne aberracje liczbowe i widoczne [...]