Jakie znaczenie mają badania przesiewowe dla noworodków? Dlaczego warto je wykonać?

Na czym polegają badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe, inaczej skriningowe, jak sama nazwa mówi, mają za zadanie „odsianie” dzieci zdrowych od tych wymagających szybkiej pomocy medycznej z powodu ryzyka wystąpienia groźnych chorób zagrażających życiu. Dzięki świadomości, że dziecko może być obciążone chorobą, można szybko wdrożyć niezbędne leczenie, by powstrzymać rozwój choroby i ewentualnych jej powikłań.

Badania przesiewowe są wykonywane za pomocą kilku różnych metod i polegają na oznaczeniu:

• aktywności enzymu – co pozwala na wykrycie np. wrodzonego przerostu nadnerczy,
• poziomu określonych metabolitów, takich jak aminokwasy (np. fenyloalaniny w przypadku diagnostyki fenyloketonurii) lub kwasy organiczne (np. leucyny, izoleucyny i waliny w przypadku diagnostyki choroby syropu klonowego),
• poziomu hormonów, dzięki czemu możliwe jest wykrycie np. wrodzonej niedoczynności tarczycy,
• określonych wariantów genetycznych, związanych z występowaniem chorób genetycznych, takich jak rdzeniowy zanik mięśni czy mukowiscydoza.

Kiedy wykonywane są badania przesiewowe noworodków?

W Polsce badania przesiewowe wykonywane są bezpłatnie dla wszystkich noworodków, w ramach programu profilaktycznego opracowanego przez Ministra Zdrowia. Obecnie programem badań przesiewowych objęte jest 30 chorób wrodzonych. Rocznie w Polsce z tymi chorobami rodzi się około 400 dzieci. Oprócz badań dostępnych dla wszystkich dzieci w ramach podstawowej opieki medycznej na rynku dostępne są także badania genetyczne o szerszym zakresie, takie jak badanie INFANO.

W jaki sposób wykonywane są badania przesiewowe noworodków? Badania przesiewowe noworodków w kierunku chorób genetycznych wykonywane są z próbki krwi włośniczkowej, pobranej z pięty dziecka i umieszczonej na specjalnej bibułce. Tak przygotowaną próbkę wysyła się następnie do laboratorium diagnostycznego. Należy przy tym pamiętać, że materiał do badań przesiewowych nie może być pobrany przed upływem drugiej doby od urodzenia dziecka (czyli przed upływem 48 godzin od urodzenia), gdyż funkcjonowanie organizmu noworodka nie jest jeszcze ustabilizowane.

Wszystkie próbki trafiające do laboratorium są poddawane analizie, a na wynik badania należy poczekać od kilku dni do kilku tygodni. Informacja o wyniku prawidłowym, wykluczającym obecność chorób o podłożu genetycznym, nie jest wysyłana do rodziców. Inaczej jest w przypadku podejrzenia groźnych schorzeń. Jeżeli wynik badania wskazuje obecność niebezpiecznej dla dziecka choroby, rodzice są informowani listownie o konieczności zgłoszenia się do poradni specjalistycznej. W takim wypadku należy niezwłocznie zgłosić się do specjalisty celem potwierdzenia wstępnej diagnozy. Jeśli choroba zostanie potwierdzona, dziecko musi zostać pilnie objęte leczeniem.

Jakie choroby można zdiagnozować, wykonując badania przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe pozwalają na wykrycie m.in.:

• wrodzonego przerostu nadnerczy (oznaczany jest poziom 17-hydroksyprogesteronu), wiążący się z nieprawidłowościami w produkcji hormonów,
• fenyloketonurii (oznaczane jest stężenie fenyloalaniny), która nieleczona prowadzi do uszkodzenia układu nerwowego na skutek braku enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę,
• wrodzonej niedoczynności tarczycy (oznaczany jest poziom TSH), która nieleczona prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej, zahamowania wzrostu, problemów z sercem oraz nerkami,
• deficytu biotynidazy (oznaczana jest aktywność biotynidazy),
• mukowiscydozy (diagnozowana jest mutacja punktowa w genie CFTR), dającej objawy głównie ze strony układu oddechowego oraz pokarmowego,
• choroby syropu klonowego i innych wrodzonych zaburzeń metabolicznych.

Wczesne wykrycie takich chorób pozwala na zastosowanie odpowiedniego leczenia, uchronienie dziecka przed zagrażającymi życiu powikłaniami choroby oraz poprawienie komfortu życia.

Badanie przesiewowe noworodków w kierunku SMA

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna prowadząca do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba związana jest z mutacjami w genia SMN1. W zależności od postaci SMA u pacjenta występuje zróżnicowany przebieg i stopień ciężkości choroby. Aby zahamować rozwój choroby, konieczne jest jej wczesne wykrycie, jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów. Dzięki temu dziecko może otrzymać lek hamujący postęp SMA. Terapia przynosi największe korzyści, gdy zostanie wprowadzona na jak najwcześniejszym etapie, dlatego zalecane jest, by diagnozować SMA już u noworodków. Więcej o badaniu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni przeczytasz tutaj.

Testy genetyczne noworodków

Oprócz podstawowych badań przesiewowych na rynku dostępne są również testy genetyczne umożliwiające wykrycie nawet kilkunastu tysięcy zmian genetycznych. Za pomocą badań genetycznych nowej generacji (NGS) można ocenić ryzyko wystąpienia aż 74 chorób rzadkich i zaburzeń metabolicznych. Najbardziej popularnym testem genetycznym jest badanie przesiewowe INFANO, w ramach którego analizowane są wyłącznie te jednostki chorobowe, dla których istnieją metody terapii lub profilaktyki, mogące zahamować przebieg choroby lub zapobiec jej powikłaniom.

Wykonanie badania INFANO jest rekomendowane:

• wszystkim noworodkom i niemowlętom jako profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne,
• noworodkom, które uzyskały nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik w standardowych, biochemicznych testach przesiewowych,
• dzieciom, w których rodzinie występowały przypadki poronień, martwych urodzeń lub zgonów w wieku dziecięcym z niewyjaśnionych przyczyn,
• jeżeli w poprzednich pokoleniach występowały choroby uwarunkowane genetycznie lub wady wrodzone i choroby o niewiadomym podłożu.

Zgodnie z prawem aby wykonać badania przesiewowe u noworodka wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego, który proszony jest o złożenie swojego podpisu na odwrocie bibuły do pobrań materiału. W przypadku braku zgody badania przesiewowe nie zostaną wykonane. Dla dobra dziecka warto je jednak wykonać – wynik potwierdzający chorobę umożliwi szybkie działanie i odpowiednią pomoc maluchowi. Jeśli w badaniach przesiewowych zdiagnozowano np. fenyloketonurię, to u pacjenta należy natychmiast zacząć stosować dietę ubogą w fenyloalaninę. Wykluczenie tego aminokwasu z diety daje gwarancję zahamowania rozwoju choroby. Brak wykonywania badań przesiewowych naraża dziecko na wystąpienie nieodwracalnych skutków klinicznych ze strony układu nerwowego. Ważne jest więc, aby na jak najwcześniejszym etapie życia zdiagnozować chorobę, tym samym dać pacjentom nadzieję na zdrowe i normalne dzieciństwo.

Bibliografia

1. M. Ołtarzewski, Badania przesiewowe noworodków w Polsce, 2018 rok, Postępy Neonatologii 2018, s. 111-122.
2. https://www.gov.pl/web/zdrowie/program-badan-przesiewowych-noworodkow-w-polsce-na-lata-2019-2022