Badanie pozwala na ocenę kariotypu, czyli analizę liczby i struktury wszystkich chromosomów, wykrycie aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych za pomocną metody mikromacierzy klinicznej- aCGH (z ang. array Comparative Genome Hybridization).
Mikromacierz kliniczna jest testem genetycznym, który umożliwia analizę całego materiału genetycznego pacjenta podczas jednego badania, z rozdzielczością, której nie można uzyskać za pomocą metod standardowej cytogenetyki, takich jak kariotypowanie lub FISH.
Badanie kariotypu molekularnego jest wykorzystywane przede wszystkim w diagnostyce wad wrodzonych i polega na ocenie liczby oraz struktury wszystkich chromosomów, z rozdzielczością do kilku tysięcy par zasad. Podczas badania analizowanych jest ponad 250 regionów chromosomalnych, w których zlokalizowanych jest ponad 3500 genów.
Szeroki zakres badania oraz duża rozdzielczość metody aCGH pozwala na wykrycie mikroaberracji chromosomowych (mikrodelecji, mikroduplikacji), czyli takich zmian genomowych (rzędu 30 – 100kb), których nie można wykryć za pomocą innych metod.
Mikroaberracje mogą być przyczyną m.in.:
problemów z utrzymaniem ciąży lub poczęciem dziecka,
niektórych wad wrodzonych i związanych z nimi niepełnosprawności intelektualnej, autyzmu lub opóźnienia rozwoju dziecka,
zespołów mikrodelecyjnych, takich jak zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespół Pradera-Williego i wielu innych zaburzeń.
Wykonanie badania kariotypu molekularnego jest zalecane przede wszystkim w przypadku:
gdy u dziecka stwierdzono wady wrodzone, opóźnienie rozwoju, zaburzenia ze spektrum autyzmu lub inne cechy fenotypowe, sugerujące możliwość aberracji chromosomowych,
narodzin dziecka ze stwierdzoną aberracją chromosomową, aby sprawdzić, czy rodzice są nosicielami zrównoważonej translokacji chromosomowej,
jeżeli u pary planującej ciążę, dochodzi do nawracających, samoistnych poronień lub obumarcia płodu,
gdy wynik badań przesiewowych u kobiety ciężarnej wskazuje na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową.
Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.
MTHFR – badanie mutacji MTHFR. Wykrywanie mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Badanie metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR.
Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 – test MLPA. Badanie wykonywane w diagnostyce i określeniu rokowań SMA.
Poronienia-panel badań genetycznych. Zestaw badań obejmujących mutacje mogące mieć negatywny wpływ na przebieg ciąży i ryzyko poronień samoistnych: czynnik V Leiden, mutację 20210 w genie protrombiny.
Niepełnosprawność intelektualna stanowi poważny problem medyczny i społeczny, który dotyka ok. 3% światowej populacji, a pośrednio również ich najbliższych. Duża część przypadków niepełnosprawności intelektualnej wynika z czynników genetycznych, takich jak zaburzenia (aberracje) chromosomowe, wrodzone choroby monogenowe i zaburzenia metaboliczne.
Badanie kariotypu służy do oceny liczby, wielkości oraz budowy wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie to pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, będące przyczyną występowania problemów z płodnością i nawykowych poronień oraz powstawania zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa.
Z chorobami genetycznymi, mimo iż uznawane są za rzadkie, rodzi się co roku wiele dzieci. Jakie są najczęściej diagnozowane choroby genetyczne u niemowląt?
Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.
Zespół Angelmana jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną utratą części materiału genetycznego pochodzącego z matczynego chromosomu 15. Na całym świecie zespół ten nazywany jest „chorobą szczęśliwej kukiełki” (ang. happy puppet syndrome) z powodu charakterystycznego uśmiechu i dziwnych ruchów osób na nią cierpiących. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Angelmana, jak można go odziedziczyć i w jaki sposób możliwe jest jego zdiagnozowanie.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
