Rak piersi i/lub jajnika (BRCA1, BRCA2), panel badań genetycznych
Zestaw badań wchodzących w skład pakietu umożliwia analizę 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji w genie BRCA1 (w tym analizę 5 mutacji zalecanych przez Ministerstwo Zdrowia w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych) oraz jednej mutacji w genie BRCA2, związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi i raka jajnika.
Geny BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za kontrolowanie podziałów komórkowych i zapobiegają rozwijaniu się guza nowotworowego, m. in. dzięki naprawie uszkodzonego DNA. Dziedziczne mutacje tych genów znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i jajnika, zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Dodatkowo podnoszą także ryzyko wystąpienia innych typów nowotworów, takich jak: rak jelita grubego, żołądka, trzustki, prostaty, jajowodu, czy otrzewnej. Ryzyko to jest zależne od rodzaju mutacji, a także jej lokalizacji w genie.
Badanie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 pozwala wykryć osoby obciążone podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka i dać im możliwość wprowadzenia odpowiednich działań profilaktycznych, zmniejszających to ryzyko, prowadzących do wczesnego rozpoznania ewentualnej choroby oraz umożliwiającego szybkiego wdrożenie leczenia.
Wykrycie mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje, wskazuje jedynie na zwiększone ryzyko choroby. Pacjenci, u których stwierdzono obecność mutacji powinni znajdować się stałą opieką poradni onkologicznej i wykonywać zalecane badania profilaktyczne.
Badanie jest zalecane:
- wszystkim kobietom, w ramach badań profilaktycznych, szczególnie jeśli planują rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej
- kobietom, u których krewnych poniżej 50 r. ż. występowały przypadki raka piersi, jajnika lub otrzewnej
- osób, u których w rodzinie zdiagnozowano równoczesnego raka piersi i jajnika, obustronnego raka piersi u kobiet lub raka piersi u mężczyzn
- kobietom, u których stwierdzono obecność zmian, w tym również zmian łagodnych, w piersi lub jajniku
- kobietom ze zdiagnozowanym rakiem piersi lub jajnika, zwłaszcza jeśli choroba wystąpiła przed 50 r.ż.
- kobietom ze wznową raka jajnika, w ramach kwalifikacji do programu lekowego (terapii inhibitorami PARP).
