Badanie kariotypu. Na czym polega, kiedy warto je wykonać?

Na czym dokładnie polega badanie kariotypu i kto powinien je wykonać? Odpowiadamy poniżej.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp jest to zestaw chromosomów, obecnych we wszystkich komórkach somatycznych (czyli wszystkich komórkach ciała poza komórkami płciowymi- plemnikami i komórkami jajowymi) danego organizmu. Liczba chromosomów wchodzących w skład kariotypu jest różna dla różnych gatunków. U człowieka w każdej komórce występuje 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. W każdej parze znajduje się jeden chromosom pochodzący od matki i jeden- od ojca.

Chromosom to tak naprawdę długa, pojedyncza nić DNA (materiału genetycznego stanowiącego podstawowy nośnik informacji genetycznej),  nawinięta wielokrotnie na białka histonowe, tak aby możliwe było jej skondensowanie do rozmiarów mieszczących się w jądrze komórkowym. Całkowita długość DNA obecnego w ludzkim organizmie to ponad kilka milionów kilometrów, natomiast długość DNA skręconego w pojedynczej komórce wynosi ok. 2 metrów. Chromosomy są strukturami, których zadaniem jest “upakowanie” tej informacji genetycznej, tak aby zmieściła się w jądrze komórki, nie ulegając przy tym żadnym uszkodzeniom.

Prawidłowy skład ludzkiego kariotypu to 22 chromosomy autosomalne i dwa chromosomy płci: XX u kobiet i XY u mężczyzn. Chromosomy autosomalne są odpowiedzialne za przenoszenie informacji genetycznej związanej z dziedziczeniem cech somatycznych, takich jak wzrost, kolor oczu, włosów, skóry, czy skłonność do określonych chorób. Chromosomy płci (in. allosomy lub heterosomy) determinują płeć biologiczną oraz dziedziczenie cech i chorób sprzężonych z płcią.

Jeżeli w kariotypie dochodzi do nieprawidłowości, np. zmiany liczby chromosomów lub utraty części jednego z nich, osoba nimi obarczona może doświadczać zaburzeń rozwojowych lub chorób genetycznych lub też nie wykazywać żadnych objawów

Na czym polega badanie kariotyp?

Badanie kariotypu, inaczej badanie cytogenetyczne, wykonuje się w celu oceny struktury oraz liczby chromosomów pacjenta. Badanie to pozwala na wykrycie liczbowych i strukturalnych aberracji chromosomowych, które mogą być przyczyną chorób genetycznych, niepłodności lub nawracających poronień (więcej informacji na temat aberracji chromosomowych można znaleźć TUTAJ). Jest ono również przydatne w diagnostyce hematoonkologicznej, ponieważ pozwala na wykrycie genetycznych przyczyn niektórych chorób nowotworowych.

Do badania kariotypu nie trzeba się wcześniej przygotowywać, na jego wynik nie wpływa ani stosowana dieta, ani inne czynniki zewnętrzne. Warto również pamiętać, że wynik badania nie zmienia się w ciągu życia, dlatego nie trzeba go więcej powtarzać. Jeżeli para boryka się z problemami z utrzymaniem ciąży, badanie powinni wykonać oboje z partnerów.

Materiałem wykorzystywanym do badania kariotypu jest krew pobierana z żyły obwodowej, z której izolowane są limfocyty. W rzadszych przypadkach wykorzystuje się również: szpik kostny, fibroblasty, ślinę, płyn owodniowy albo kosmówkę.

Badanie kariotypu (kariotypowanie) można wykonać za pomocą trzech metod:

• klasycznego mikroskopowego badania cytogenetycznego,
• techniki porównawczej hybrydyzacji do mikromacierzy (aCGH),
• fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (test FISH).

Metody te różnią się od siebie techniką wykonania, rozdzielczością oraz zakresem wykrywanych nieprawidłowości.

W klasycznym badaniu cytogenetycznym z próbki krwi pobranej od pacjenta izoluje się limfocyty i hoduje je do momentu, aż wejdą w stadium metafazy cyklu komórkowego, czyli fazy podziału komórkowego, w której chromosomy stają się najlepiej widoczne. Następnie za pomocą odpowiednich barwników barwi się chromosomy, tak aby w obrazie mikroskopowym widoczne były ciemniejsze i jaśniejsze prążki w układach charakterystycznych dla poszczególnych par chromosomów. Przygotowane w ten sposób preparaty są poddawane analizie mikroskopowej i ocenie wykonywanej przez programy komputerowe, pozwalającej na ostateczne określenie budowy oraz liczby wszystkich chromosomów w kariotypie oraz wykrycie ewentualnych aberracji (zaburzeń) liczbowych i strukturalnych. Badanie jest dostępne w naszym e-sklepie TUTAJ.

Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) pozwala na zobrazowanie fragmentów materiału genetycznego za pomocą specyficznych sond wyznakowanych barwnikami fluorescencyjnymi. Pierwsze etapy testu są identyczne jak w przypadku klasycznego  badania kariotypu, jednak zamiast barwienia prążkowego, chromosomy są inkubowane z wyznakowanymi sondami molekularnymi (łączącymi się wyłącznie z określonymi fragmentami DNA). Badany materiał jest następnie poddawany analizie w mikroskopie fluorescencyjnym, dzięki czemu możliwe jest wykrycie mikrodelecji i mikroduplikacji chromosomów- bardzo małych zmian strukturalnych, których nie można wykryć w klasycznym badaniu kariotypu.

Najnowocześniejszą metodą badania kariotypu jest porównawcza hybrydyzacja do mikromacierzy (aCGH). W ramach testu materiał genetyczny pacjenta jest porównywany do referencyjnego DNA, znakowanego z wykorzystaniem znaczników fluorescencyjnych oraz metod bioinformatycznych. Podczas badania analizowanych jest ponad 250 regionów chromosomalnych, w których zlokalizowanych jest ponad 3500 genów. Dzięki tej metodzie możliwe jest przebadanie kompletnego zestawu chromosomów przy rozdzielczości nieosiągalnej w innych metodach oraz wykrycie mikrodelecji i mikroduplikacji, będących przyczyną chorób genetycznych. Badanie znajduje się w ofercie Nowej Genetyki TUTAJ.

Kiedy warto wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu zaleca się wykonać u pacjentów:

• którzy mają trudności z zajściem w ciążę i jej donoszeniem,
• u których wystąpiły poronienia lub martwe urodzenia,
• przygotowujących się do procedury in vitro,
• z wadami rozwojowymi lub z podejrzeniem choroby genetycznej oraz ich rodziców,
• wykazujących cechy autyzmu, niepełnosprawność intelektualną i opóźnienie psychoruchowe,
• z zaburzeniami dojrzewania płciowego, wadami w budowie narządów płciowych,
• w rodzinie, w której występowały choroby genetyczne lub niepłodność i poronienia,
• z nowotworami, których przyczyną mogą być swoiste aberracje chromosomowe,
• u ciężarnych pacjentek, u których wyniki badań prenatalnych wskazują na możliwość aberracji chromosomowych u płodu.

Czy nieprawidłowy wynik badania kariotypu wyklucza posiadanie zdrowego potomstwa?

Nie każdy nieprawidłowy wynik badania kariotypu oznacza, że dana para jest pozbawiona szans na posiadanie zdrowego potomstwa. Wszystko zależy od tego, na czym polega wada. Choć istnieją uszkodzenie DNA, które skutkują trwałą bezpłodnością, to są i takie, gdzie mimo nieprawidłowego kariotypu, po wdrożeniu odpowiedniego postępowania jest nadzieja na urodzenie zdrowego dziecka. Każdy wynik badania kariotypu powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem, który przedstawi możliwe konsekwencje danej sytuacji oraz dalsze sposoby postępowania.

Konsultację genetyczną można przeprowadzić w gabinecie lub w formie zdalnej za pośrednictwem połączenia wideo lub chatu on-line. Osoby zainteresowane konsultacjami genetycznymi zachęcamy do skorzystania z oferty Nowej Genetyki.