Choroby autoimmunologiczne – czy są dziedziczne?
Choroby immunologiczne (nazywane także chorobami z autoagresji) to grupa przewlekłych schorzeń, rozwijających się na podłożu nieprawidłowego działania układu odpornościowego. Choroby z autoagresji mogą dotyczyć wielu tkanek i narządów, dając wiele objawów.
Jak prawidłowo działa nasz układ immunologiczny?
Układ immunologiczny odgrywa w organizmie rolę strażnika identyfikującego i eliminującego zagrożenie, jakim są np. bakterie albo wirusy, zapobiegając rozwojowi infekcji. W skład układu odpornościowego wchodzą narządy limfatyczne, takie jak migdałki czy śledziona, naczynia chłonne oraz komórki uczestniczące w reakcjach immunologicznych wraz z produkowanymi przez nie przeciwciałami.
Co to jest choroba autoimmunologiczna i kto jest na nią najbardziej narażony?
Choroba autoimmunologiczna to stan, w którym w wyniku błędu działania układu odpornościowego zaczyna on niszczyć własne tkanki i komórki. Dotychczas nie udało się jednoznacznie określić przyczyny powstawania tej nieprawidłowości. Badania medyczne potwierdziły jednak, że wpływ na występowanie chorób autoimmunologicznych mają m.in.: czynniki genetyczne i środowiskowe oraz przebyte infekcje i choroby zakaźne. Dowiedziono także, że choroby z autoagresji częściej dotykają kobiet oraz osób w starszym wieku. Łatwiej zapadają na nie również ludzie ze stwierdzonymi zaburzeniami odporności oraz przyjmujący niektóre leki (np. przeciwgruźlicze, przeciwdrgawkowe, niesteroidowe leki przeciwzapalne).
Rodzaje chorób autoimmunologicznych
Choroby autoimmunologiczne to grupa chorób, którą można podzielić na dwie kategorie. Pierwszą z nich stanowią choroby autoimmunologiczne specyficzne narządowo, czyli takie, które dotyczą tylko jednego narządu. Drugą grupę chorób stanowią choroby układowe, obejmujące wiele narządów. Do chorób autoimmunologicznych narządowo specyficznych zalicza się m.in:
- chorobę Hashimoto, powodującą objawy niedoczynności tarczycy,
- chorobę Gravesa-Basedova, powodującą objawy nadczynności tarczycy,
- niedokrwistość Addisona-Biermera, związaną z uszkodzeniem błony śluzowej żołądka oraz upośledzeniem wchłaniania witaminy B12,
- miastenię, powodująca większą męczliwość mięśni,
- stwardnienie rozsiane, którego objawy dotyczą układu nerwowego, prowadząc do niepełnosprawności,
- cukrzycę typu I – atakującą trzustkę i upośledzającą wydzielanie insuliny,
- chorobę Leśniowskiego-Crohna oraz celiakię.
Choroby autoimmunologiczne układowe to m.in:
- reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) – choroba układowa tkanki łącznej, ujawniająca się w postaci bólu i obrzęków stawów,
- toczeń rumieniowaty układowy (SLE), uszkadzający skórę, nerki i stawy. Zajęcie skóry manifestuje się wystąpieniem charakterystycznego rumienia w kształcie motyla na twarzy.
Podane przykłady chorób autoimmunologicznych to tylko wierzchołek góry lodowej. Według doniesień naukowych istnieje około 80 chorób z autoagresji uszkadzających różne tkanki i układy.
Choroby autoimmunologiczne – diagnostyka
Diagnostyka chorób z autoagresji ze względu na różnorodność ich objawów klinicznych zazwyczaj nie jest łatwym zadaniem. Jeżeli lekarz podejrzewa u pacjenta chorobę autoimmunologiczną, to kieruje go na odpowiednie badania laboratoryjne, takie jak np:
- oznaczenie obecności przeciwciał skierowanych przeciwko insulinie oraz dekarboksylazie kwasu glutaminowego (dodatni wynik obu parametrów przemawia za cukrzycą typu I),
- oznaczenie obecności przeciwciał skierowanych przeciwko peroksydazie tarczycowej (anty-TPO) oraz tyreoglobulinie (anty-TG) – dodatni wynik nasuwa podejrzenie choroby Hashimoto.
Co ważne, same oznaczenia laboratoryjne nie są wystarczające do postawienia diagnozy. W zależności od rodzaju choroby dalsza diagnostyka może obejmować np. USG tarczycy w przypadku choroby Hashimoto, USG nadnerczy w podejrzeniu choroby Addisona czy biopsję jelita cienkiego w przypadku podejrzenia celiakii.
Czy choroby autoimmunologiczne są dziedziczone?
Jedną z głównych przyczyn występowania chorób autoimmunologicznych są czynniki genetyczne. Tak się dzieje w przypadku łuszczycy, cukrzycy czy celiakii. Wszystkie te choroby występują u osób mających predyspozycje do ich rozwoju w postaci czynników genetycznych oraz środowiskowych. Osoby, których rodzice są zdrowi, mają jedynie 1—2% ryzyka zachorowania na łuszczycę. Jeżeli choruje jedno z rodziców, ryzyko wystąpienia łuszczycy u dziecka wzrasta do 10–20%, a kiedy oboje – aż do 50–70%. Czynnikiem predysponującym do rozwoju łuszczycy jest występowanie wariantu genu HLA-Cw6. Więcej o diagnostyce tej choroby genetycznej skóry przeczytasz tutaj.
Zachorowania na cukrzycę typu I są obserwowane też częściej w rodzinach, w których krewny był już daną jednostką obarczony. Liczne badania naukowe donoszą jednak, że wystąpienie cukrzycy wymaga dodatkowych mechanizmów w postaci czynników środowiskowych, nieodpowiedniej diety czy infekcji wirusowych.
Sposobem na sprawdzenie skłonności do chorób autoimmunologicznych jest wykonanie badań genetycznych. Takie badania można wykonać celem określenia predyspozycji do zachorowania m.in. na celiakię. Genetyczna diagnostyka tej choroby polega na wykrywaniu alleli DQ2.2/DQ2.5/DQ8 związanych z podwyższonym ryzykiem celiakii. Ujemny wynik pozwala wykluczyć tę chorobę mimo objawów ją sugerujących. Jeżeli zaś u pacjenta antygeny HLA-DQ2 i HLA DQ8 są nieobecne, to można wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii całkowicie. Więcej o badaniach w kierunku celiakii przeczytasz tutaj.
- W. Ptak i in., Podstawy immunologii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, s. 18–22.
- J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 262.
