Diagnostyka chorób genetycznych

Co roku w ostatnim dniu lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Jest to szczególny dzień, w którym solidaryzujemy się z osobami cierpiącymi na choroby rzadkie i z ich rodzinami, a także staramy się podnieść świadomość społeczeństwa na temat tych chorób.

14 lutego to nie tylko Święto Zakochanych. Tego dnia obchodzimy także Dzień Chorych na Padaczkę, których patronem jest św. Walenty. Dzień Chorych na Padaczkę jest coroczną okazją do edukacji i podnoszenia świadomości społeczeństwa na temat epilepsji oraz najnowszych sposobów leczenia i diagnostyki tej choroby.

Niepełnosprawność intelektualna stanowi poważny problem medyczny i społeczny, który dotyka ok. 3% światowej populacji, a pośrednio również ich najbliższych. Duża część przypadków niepełnosprawności intelektualnej wynika z czynników genetycznych, takich jak zaburzenia (aberracje) chromosomowe, wrodzone choroby monogenowe i zaburzenia metaboliczne.

Autyzm to zaburzenie o początku we wczesnym dzieciństwie, cechujące się trudnościami w nawiązywaniu i podtrzymywaniu kontaktów społecznych, ze współistniejącą skłonnością do powtarzalnych, stereotypowych czynności, ograniczeniem zainteresowań i przywiązaniem do rutynowych zachowań.