Genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet - wywiad z dr Katarzyną Końską

Jak często przyczyną niepłodności są czynniki genetyczne?

Problem niepłodności dotyka według statystyk około 15% par starających się o potomstwo. Podłoże niepłodności jest złożone. Mogą na nią wpływać zarówno czynniki hormonalne, anatomiczne, infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne, jak i genetyczne. Te ostatnie odpowiadają za problemy u ok. 15% niepłodnych par.

Jakie są Jakie są najczęstsze genetyczne przyczyny niepłodności?

Do czynników genetycznych najczęściej odpowiadających za niepłodność należą różnego rodzaju nieprawidłowości chromosomalne, czyli zmiany w liczbie lub budowie któregoś z chromosomów. Mogą to być aberracje występujące u jednej z osób (takie jak zespół Turnera czy zespół Klinefeltera), jak również zmiany zrównoważone, które „ujawniają się” dopiero w momencie rozpoczęcia starań o zajście w ciążę. Drugą grupą problemów genetycznych związanych z niepłodnością są mutacje pojedynczych genów. Mogą one wpływać m.in. na kwestie hormonalne, anatomiczne, produkcję plemników lub komórek jajowych oraz wczesne fazy rozwoju zarodków. Przeczytaj więcej na temat diagnostyki niepłodności TUTAJ

Jakie objawy mogą wskazywać na genetyczne podłoże niepłodności u kobiet?

Objawami zwracającymi szczególną uwagę u kobiet z niepłodnością jest na pewno obciążony wywiad rodzinny – na przykład przypadki niepłodności lub nawracających poronień u innych członków rodziny lub narodziny dzieci z wadami wrodzonymi lub niepełnosprawnością. Innym objawem sugerującym genetyczne podłoże niepłodności jest też przedwczesne wygasanie czynności jajników, czyli niska rezerwa jajnikowa u kobiety przed 40 rż.

Kiedy należy zgłosić się do lekarza genetyka?

Z klinicznego punktu widzenia każda para z problemem niepłodności powinna zostać skonsultowana przez lekarza genetyka. Podczas takiej konsultacji możliwe jest ocenienie niepokojących objawów u obojga partnerów oraz zbadanie rodowodu ich rodzin. Na podstawie wszystkich zebranych danych lekarz genetyk jest w stanie zaproponować optymalne i najbardziej wskazane badania genetyczne, które należy wykonać. Oczywiście pełna diagnostyka niepłodności powinna odbywać się wielotorowo – zazwyczaj lekarzem prowadzącym i koordynującym taki proces jest lekarz ginekolog. Badania genetyczne nie powinny być jednak odkładane „na koniec”, tylko przeprowadzane równolegle z innymi badaniami. Pozwala to skrócić czas całej diagnostyki, co w przypadku niepłodności ma ogromne znaczenie fizyczne i psychologiczne dla pary planującej potomstwo.

Jakie badanie genetyczne powinna wykonać kobieta borykająca się z problemem niepłodności?

Podstawowym badaniem genetycznym, wykonywanym zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny jest badanie kariotypu. Pozwala ono na ocenę liczby i budowy poszczególnych chromosomów u obojga partnerów (więcej informacji na temat badania kariotypu TUTAJ )

U kobiety warto dodatkowo ocenić obecność częstych wariantów w genach F2 i F5i F5, które mogą wiązać się z problemami z implantacją zarodka lub przyczyniać do zwiększonego ryzyka powstawania zakrzepów i powikłań ciążowych. W przypadku obniżonej rezerwy jajnikowej wskazane jest również badanie genu FMR1.

U mężczyzn natomiast wybór badań będzie zależał od wyniku badania nasienia. Przykładowo przy braku lub niskiej liczbie plemników w nasieniu (azoospermia, oligozoospermia) zaleca się wykonanie badanie genu CFTR oraz regionów AZF chromosomuY. Pozostałe badania genetyczne powinny być wykonane na podstawie zaleceń lekarza genetyka, po wspólnej konsultacji.

Dlaczego diagnostyka genetyczna w niepłodności jest ważna?

Rozpoznanie genetycznego podłoża niepłodności jest istotne z kilku powodów. Po pierwsze jasne i konkretne określenie przyczyny niepłodności pozwala na dobór optymalnej dla danej pary metody wspomagania rozrodu. Pozwala to uniknąć procedur nieskutecznych lub niewskazanych w danej sytuacji. Po drugie, niektóre nieprawidłowości genetyczne mogą wiązać się z podwyższonym ryzykiem zaburzeń lub chorób genetycznych u potomstwa danej pary. W takiej sytuacji ważne jest omówienie tego ryzyka  oraz poznanie dostępnych rozwiązań, które pomogą uniknąć wystąpienia choroby genetycznej u dzieci.

Jak należy interpretować wyniki badań genetycznych? Czy nieprawidłowy wynik badania daje jakiekolwiek szanse na posiadanie potomstwa?

Interpretacja wyników badań genetycznych według zaleceń Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, jak również rekomendacji innych międzynarodowych instytucji powinna zawsze odbywać się w ramach konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym. Jest to niezwykle istotne, ponieważ skutki różnego rodzaju wyników mogą być bardzo złożone. Wymaga to spojrzenia na wynik i pacjenta całościowo, a nie tylko w kategorii prawidłowy/nieprawidłowy. Wynik nieprawidłowy wiąże się z różnymi trudnościami i komplikacjami, ale często nie przekreśla szans na posiadanie potomstwa. Trzeba tylko wiedzieć, jakie metody powinno się zastosować i jakie dodatkowe badania wykonać, żeby te szanse umożliwić lub zwiększyć. Najlepszym sposobem, aby je poznać jest konsultacja ze specjalistą- lekarzem genetykiem, doświadczonym w leczeniu par z niepłodnością o podłożu genetycznym.

Konsultację genetyczną można przeprowadzić w gabinecie lub w formie zdalnej za pośrednictwem połączenia wideo lub chatu on-line. Osoby zainteresowane konsultacjami genetycznymi zachęcamy do skorzystania z oferty Nowej Genetyki, dostępnej TUTAJ.

Badania genetyczne rekomendowane dla kobiet i par z niepłodnością można znaleźć w ofercie naszego e-sklepu TUTAJ.