Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 11-24 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.
Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania.
Więcej informacji
Badanie mające na celu określenie kariotypu komórek: liczby i struktury (morfologii) chromosomów w stadium metafazy cyklu podziałowego komórki, inaczej badanie cytogenetyczne, kariotypowanie. Badanie wykonywane jest w celu wykrycia nieprawidłowości kariotypu: aberracji chromosomowych ilościowych: zaburzeń ilości materiału genetycznego w komórce – aneuploidii (dodatkowego chromosomu bądź utraty chromosomu) lub aberracji strukturalnych (zmian rozmieszczenia materiału w obrębie jednego bądź kilku chromosomów) – takich jak inwersje, delecje, translokacje. Nieprawidłowości kariotypu są przyczyną patologii rozwojowych i zdrowotnych o charakterze zależnym od fragmentu chromosomu, którego dotyczą. Badanie wykonywane jest w ustaleniu przyczyn utraty i patologii ciąży, wrodzonych wad rozwojowych i zaburzeń rozwoju psychoruchowego. Wskazaniem do wykonania badania cytogenetycznego są m.in.: niepowodzenia ciąży – nawracające poronienia lub martwy płód, zaburzenia płodności, urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi, przygotowanie do procedury zapłodnienia in vitro, pierwotny lub wtórny brak miesiączki, niskorosłość, zaburzenia dojrzewania płciowego, zaburzenia o podłożu genetycznym w wywiadzie rodzinnym.
Zapoznajesz się ze stroną pakietu dedykowanego dla mężczyzn. Chcesz kupić badanie dla kobiet kliknij.
Dla kogo dedykowane jest badania genetyczne WES dla par?
Par borykających się z problemem zajścia w ciążę a także niepowodzeń w utrzymaniu ciąży.
Dla kogo dedykowane jest badania genetyczne WES dla par?
Par borykających się z problemem zajścia w ciążę a także niepowodzeń w utrzymaniu ciąży. Dzięki uzyskanej wiedzy zwiększa się skuteczność leczenia niepłodności, dając szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego potomstwa.
Genotypowanie KIR jest badaniem dedykowanym dla kobiet borykających się z problemem niepłodności, poronień czy nieudanych zapłodnień przy pomocy metody in vitro. Badanie KIR polega na analizie DNA w kierunku nieprawidłowości układu immunologicznego.
Badanie antygenu zgodności tkankowej HLA-C ma na celu sprawdzenie, czy problemy pary z zajściem w ciążę lub z nawracającymi poronieniami spowodowane są tzw. „niepłodnością immunologiczną”.
Rola antygenów zgodności tkankowej HLA- C w organizmie
HLA-C są to antygeny zgodności…
Oznaczanie profilu KIR oraz genotypu HLA-C pozwala na wykrycie predyspozycji genetycznych do „niepłodności immunologicznej” czy do nieprawidłowego przebiegu ciąży. Wynik badania może dać wskazówkę czy układ immunologiczny matki, a w szczególności komórki limfocytów NK (natural killer)…
Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.
Aberracje chromosomowe, czyli zmiany w budowie lub liczbie chromosomów stanowią główną przyczynę poronień samoistnych, a także wielu wad wrodzonych i chorób genetycznych.
Przyczyny niepłodności mogą mieć różnorakie podłoże i występować zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Aby znaleźć przyczynę problemów z poczęciem dziecka, należy udać się do specjalisty ginekologa lub urologa, którzy zalecą odpowiednie badania.
Badanie kariotypu to jedno z najczęściej zlecanych badań, podczas diagnostyki genetycznych przyczyn niepłodności i poronień nawracających. Wskazane jest ono również dla par przygotowujących się do zabiegów wspomaganego rozrodu., takich jak zapłodnienie in vitro.
Badanie kariotypu służy do oceny liczby, wielkości oraz budowy wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie to pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, będące przyczyną występowania problemów z płodnością i nawykowych poronień oraz powstawania zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa.
Z chorobami genetycznymi, mimo iż uznawane są za rzadkie, rodzi się co roku wiele dzieci. Jakie są najczęściej diagnozowane choroby genetyczne u niemowląt?
Do samoistnych poronień może dochodzić na różnych etapach ciąży. Większość przypadków poronień spowodowanych jest losowymi zmianami genetycznymi u dziecka. Określenie przyczyny poronienia jest niezwykle ważne dla pary starającej się o dziecko. Jakie badania powinny być wykonane po poronieniu? Odpowiadamy poniżej.
Niepłodność u kobiet może mieć różnorakie podłoże, mogą na nią wpływać m.in. czynniki hormonalne, anatomiczne, infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne oraz genetyczne, które stanowią problem u ok. 15% par bezskutecznie starających się o dziecko.
Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.
Zespół Pataua (w piśmiennictwie można się też spotkać z nazwą zespół Patau) jest zespołem wrodzonych wad genetycznych, prowadzących w większości przypadków do śmierci dziecka na etapie ciąży lub wkrótce po urodzeniu. Przyczyną tego schorzenia jest obecność dodatkowego chromosomu 13, czyli trisomia chromosomu 13. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Pataua, jakie są jego przyczyny i objawy, w jaki sposób można zdiagnozować tę chorobę oraz czy jest ona dziedziczna, przeczytasz w poniższym artykule.
Zespół XYY, zwany też zespołem Jacobsa lub historycznie syndromem supersamca, to choroba o podłożu genetycznym, wywołana obecnością dodatkowego chromosomu Y w kariotypie pacjenta. Z chorobą tą zmagają się tylko mężczyźni. O tym, czym dokładnie jest zespół Jacobsa, na czym polega ta choroba, jak objawia się zespół XYY oraz w jaki sposób można go zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
