Zespół Gilberta to niezagrażająca życiu choroba genetyczna, która występuje u ok. 3-10% polskiej populacji i objawia się żółtaczką, będącą skutkiem okresowego wzrostu stężenia bilirubiny we krwi. Przyczyną choroby jest mutacja genu UGT1A1, kodującego enzym odpowiedzialny za sprzęganie i wydalanie bilirubiny z organizmu.
Do wzrostu bilirubiny dochodzi najczęściej w wyniku spożycia alkoholu, infekcji wirusowej lub bakteryjnej, intensywnego wysiłku fizycznego, krwawienia miesięcznego (u kobiet), restrykcyjnej diety czy odwodnienia. Pierwsze objawy choroby mogą się pojawić już u noworodków, w postaci przedłużającej się żółtaczki, jednak zazwyczaj występują w okolicach 15-30 r.ż. Podstawę rozpoznania choroby stanowi badanie genetyczne.
Choć zespół Gilberta zazwyczaj nie wymaga wprowadzenia u pacjenta leczenia, ani specjalistycznej diety to postawienie właściwej diagnozy jest ważne z co najmniej dwóch względów. Podwyższony poziom bilirubiny może być wynikiem innych chorób, np. wirusowego zapalenia wątroby, czy żółtaczki hemolitycznej, aby więc uchronić pacjenta przed inwazyjnymi badaniami diagnostycznymi lub niepotrzebną farmakoterapią, należy różnicować te choroby z zespołem Gilberta. U osób z zespołem Gilberta należy również indywidualnie dobierać dawki niektórych leków, np. paracetamolu i ibuprofenu, ponieważ standardowo stosowane dawki mogą u nich wywołać efekty toksyczne.
Wykonanie badania genetycznego jest zalecane przede wszystkim:
osobom z podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi, przy jednoczesnym prawidłowym poziomie innych prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
pacjentom z objawami żółtaczki lub diagnozowanym pod kątem chorób wątroby,
osobom, u których krewnych zdiagnozowano zespół Gilberta.
Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.
Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.
Badanie w kierunku hemochromatozy dedykowane jest dla:
osób, u których w rodzinie występowały przypadki mutacji…
osób, które uzyskały podwyższony wynik bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
diagnozowanych w kierunku chorób wątroby,
osób, które mają objawy żółtaczki,
osób, które mają w rodzinie stwierdzone przypadki…
HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT). Badanie przesiewowe, wykonywane metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT), w kierunku HIV1/2, HCV i HBV jest testem diagnostycznym, stosowanym w celu jakościowego oznaczenia obecności materiału genetycznego (RNA) ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i 2 (HIV), RNA wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) oraz DNA wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w materiale biologicznym pobranym od pacjenta.
HCV RNA met. real time RT- PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, stosowane dla identyfikacji aktywnego zakażenia HCV oraz dla określenia powodzenia terapii lekami antywirusowymi.
HCV RNA met. real time RT- PCR, ilościowo. Oznaczenie ilości kopii kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, przydatne dla ustalenie poziomu wiremii.
HBV DNA met. real time PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane głównie w rozpoznawaniu przebiegającego WZW B.
HBV DNA met. real time PCR, ilościowo. Ilościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane w monitorowaniu leczenia przeciwwirusowego.
Zespół Gilberta met. biologii molekularnej. Badanie molekularne wykonywane w diagnostyce genetycznej zespołu Gilberta. Identyfikacja liczby powtórzeń TA.
Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z rzadkich chorób genetycznych, zagrażających życiu. U pacjentów, którzy odziedziczyli niekorzystny wariant genetyczny, dochodzi do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu, prowadzącego się do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań. Najbardziej niebezpiecznym wariantem hipercholesterolemii rodzinnej jest jej postać homozygotyczna, która może objawiać się wysokim poziomem cholesterolu LDL już od pierwszych dni życia.
Pytanie zawarte w tytule artykułu często pada z ust kobiet w stronę lekarza lub doradcy pacjenta. Wiele pań próbuje też znaleźć na nie odpowiedź wpisując je do wyszukiwarki lub przeglądając strony internetowe. Temu zjawisku trudno się dziwić – wraz ze zwiększaniem się liczby badań profilaktycznych dostępnych na rynku, coraz trudniej jest podejmować decyzję, które z nich wykonać najpierw. Aby ułatwić pacjentkom podejmowanie skutecznych wyborów, dotyczących ochrony ich zdrowia, chcielibyśmy przedstawić różnice pomiędzy poszczególnymi testami diagnostycznymi oraz wyjaśnić w jakich sytuacjach należy wybrać dany rodzaj badania i jak powinna wyglądać profilaktyka raka szyjki macicy, gdy ma się 20, 30, 40 czy też 60 lat.
Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia przede wszystkim tym, że są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjenta i pozwalają na wprowadzenie zmian bezpośrednio w uszkodzonych genach. Dzięki temu, dają one nadzieję na skuteczne leczenie przyczynowe osobom żyjącym z chorobami rzadkimi i genetycznymi. Już dziś w Polsce refundowana jest terapia genowa SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), czy terapia komórkowa oparta na przeprogramowaniu genetycznym limfocytów u chorych z nowotworami krwi. Jakie jeszcze terapie genowe są dostępne dla polskich pacjentów i na ile są one skuteczne i bezpieczne? Odpowiadamy w poniższym artykule.
Czy profilaktyczne badanie enetyczne pozwala przewidzieć na jakie choroby zachorujemy w przyszłości? Czy warto wykonać takie badanie planując potomstwo? Które z badań dostępnych na rynku najlepiej wybrać? Te i inne pytania zadaliśmy dr. Katarzynie Końskiej – specjalistce genetyki klinicznej, członkini Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG).
Pod hasłem „badania genetyczne” kryje się tak naprawdę zbiór tekstów diagnostycznych, wykonywanych za pomocą kilku, dość znacznie się od siebie różniących metod. Ich celem jest wykrywanie różnego typu nieprawidłowości w DNA pacjenta. Jedną z metod wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej są testy wykonywane z użyciem mikromacierzy aCGH. O tym do czego służy i na czym polega ta metoda oraz kiedy warto z niej korzystać, rozmawiamy z dr Markiem Bodziochem.
Diagnostyka molekularna należy do najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, dzięki czemu wciąż rośnie liczba badań genetycznych, które lekarze zlecają swoim pacjentom. Tym samym, na diagnostów laboratoryjnych spada obowiązek zapewnienia takiej organizacji pracy laboratoriów diagnostycznych, która będzie w stanie spełnić dynamicznie zmieniające się potrzeby zarówno pacjentów, jak i lekarzy.
Jednym z najważniejszych badań diagnostycznych, wykonywanych w przypadku poronienia, jest analiza materiału poronnego, którą warto wykonać za każdym razem, gdy tylko jest to możliwe. Wyniki badania materiału poronnego mają szczególnie duże znaczenia dla tych par, u których dochodzi do poronień nawykowych lub innych powtarzających się niepowodzeń położniczych
Rak szyjki macicy to jeden z nielicznych nowotworów, przed którym da się skutecznie bronić dzięki odpowiedniej profilaktyce. Liczbę zachorowań można byłoby znacznie zredukować, gdyby tylko wszystkie Polki zaszczepiły się przeciwko HPV i regularnie wykonywały zalecane badania profilaktyczne.
We współczesnej diagnostyce genetycznej stosuje się kilka rodzajów badań genetycznych- w zależności od wskazań klinicznych oraz typu badanych mutacji. Większość patogennych wariantów genetycznych to tzw. mutacje punktowe dotyczące pojedynczych nukleotydów, czyli podstawowych „cegiełek” informacji genetycznej. W celu wykrycia takich mutacji stosujemy metodę sekwencjonowania.
Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.
Cytomegalia jest chorobą wywoływaną przez wirusa CMV (cytomegalowirua) z rodziny Herpesviridae, który atakuje głównie gruczoły ślinowe. Zakażenie CMV u osób zdrowych przebiega najczęściej bezobjawowo i ulega samoistnemu wygaszeniu. Inaczej bywa jednak u osób z obniżoną odpornością, niemowląt i kobiet w ciąży. O tym jakie objawy wskazują na cytomegalię,które badania pozwalają na jej wykrycie i jak można się przed nią chronić piszemy w poniższym artykule.
Diagnostyka molekularna to jeden z najszybciej rozwijających się działów współczesnej medycyny. Dzięki badaniom molekularnym, nazywanym również badaniami genetycznymi, możliwa stała się diagnostyka infekcji, potwierdzenie lub zaprzeczenie ojcostwa, wykrywanie chorób genetycznych, a także predyspozycji do określonych chorób, np. nowotworów. Ogromną zaletą badań molekularnych jest ich bardzo wysoka czułość i specyficzność.
Listopad to miesiąc, w którym okazujemy solidarność z mężczyznami chorującymi na raka prostaty lub raka jądra. To właśnie na ten miesiąc przypada kampania “Movember” mająca na celu szerzenie świadomości na temat profilaktyki przeciwnowotworowej i popularyzację wiedzy dotyczącej onkologicznych badań profilaktycznych, pozwalających na ocenę predyspozycji do zachorowania na raka jądra lub raka prostaty.
Rak jelita grubego to podstępna choroba, która może toczyć się w organizmie przez wiele lat, nie dając przy tym prawie żadnych objawów. Tymczasem jej wczesne wykrycie w znacznym stopniu poprawia rokowania pacjentów, zwiększając ich szanse na skuteczną terapię i pełny powrót do zdrowia. Osoby, którym zależy na tym, aby mieć długie i zdrowe życie, powinny wiedzieć jak wygląda profilaktyka raka jelita grubego, a także jakie mogą być jego pierwsze objawy i w którym momencie należy zgłosić się do lekarza lub wykonać badania profilaktyczne.
Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.
Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.
Niepłodność u kobiet może mieć różnorakie podłoże, mogą na nią wpływać m.in. czynniki hormonalne, anatomiczne, infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne oraz genetyczne, które stanowią problem u ok. 15% par bezskutecznie starających się o dziecko.
Wirus HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, jest przenoszony przez kontakty seksualne lub korzystanie z ręczników czy przedmiotów codziennego użytku, których używała wcześniej osoba zakażona.
Infekcje intymne, czyli inaczej mówiąc infekcje układu moczowo-płciowego, należą do powszechnie występujących schorzeń dotykających zarówno kobiety, jak i mężczyzn. Aby móc je skutecznie leczyć i chronić się przed wystąpieniem nawrotów dobrze jest wiedzieć, jak wyglądają najważniejsze objawy infekcji intymnych, jakie są ich przyczyny i skutki oraz jak powinna wyglądać skuteczna profilaktyka takich zakażeń.
Czy warto robić badania genetyczne kleszcza? Borelioza jest chorobą zakaźną, którą można skutecznie leczyć, jeżeli zostanie wcześnie zdiagnozowana. Nierozpoznana i nieleczona może jednak prowadzić do ciężkich i nieodwracalnych zmian w obrębie układu nerwowego, serca lub stawów.
Czy można rozpoznać klinicznie istotnego raka gruczołu krokowego bez wykonywania biopsji prostaty? Gruczoł krokowy (in. prostata lub stercz) jest gruczołem należącym do męskiego układu moczowo-płciowego.
Badania prenatalne pozwalają na ocenę stanu zdrowia dziecka, jeszcze przed jego narodzinami. Dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym takim jak badanie płodowego DNA możliwe jest sprawdzenie, czy dziecko rozwija się prawidłowo oraz wczesne wykrycie chorób genetycznych i wad wrodzonych.
Organizm człowieka buduje ponad 200 typów komórek a każda z nich zawiera identyczny zestaw około 21 000 genów. Geny, a precyzyjniej białka kodowane przez geny umożliwiają komórce pełnienie różnorodnych funkcji.
Październik- Miesiąc Świadomości Raka Piersi, nazywany często różowym październikiem, to czas, w którym szczególną uwagę skupiamy na zdrowiu kobiet. Rolą tej corocznej, międzynarodowej kampanii profilaktycznej, odbywającej się pod znakiem różowej wstążki jest zwiększanie świadomości na temat raka piersi oraz sposobów profilaktyki i nowoczesnego leczenia.
Endometrioza to choroba, w której tkanka, która zazwyczaj wyścieła macicę, rozwija się w innych częściach ciała, takich jak jajniki, jajowody, pochwa i inne. Może ona prowadzić do różnych nieprzyjemności, takich jak ból podczas okresu, ból podczas stosunku płciowego, czy problemy z płodnością.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
