Diagnostyka męskiej niepłodności. Jakie badania genetyczne wykonać?

Aby zwiększyć szanse mężczyzny z obniżoną płodnością na zostanie ojcem konieczne jest dokładne zdiagnozowanie przyczyn niepłodności i wprowadzenie odpowiedniej terapii.

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) definiuje niepłodność jako stan, w którym para nie jest w stanie począć dziecka, pomimo regularnego współżycia przez co najmniej rok. W Polsce problem ten dotyka już ok. 2 mln par, wśród których ok. 40% przypadków jest skutkiem niepłodność męskiej, a 20%- niepłodności zarówno kobiety, jak i mężczyzny. 

Czy męską niepłodność można leczyć? Czy oznacza ona trwałą niezdolność do posiadania potomstwa?

Niepłodność męską rozpoznaje się w momencie, gdy mężczyzna nie jest zdolny do zapłodnienia swojej partnerki po minimum roku regularnego współżycia bez stosowania antykoncepcji. Może ona dotyczyć mężczyzn, którzy jeszcze nigdy nie doprowadzili do poczęcia dziecka i wówczas jest nazywana niepłodnością pierwotną, jak i mężczyzn, którym udało się wcześniej doprowadzić do zapłodnienia, a problemy pojawiły się dopiero od pewnego momentu- w takim wypadku mamy do czynienia z niepłodnością wtórną. Najważniejsze jest jednak to, że niepłodność to nie to samo, co bezpłodność, czyli trwała niezdolność do posiadania potomstwa. Dzięki nowoczesnej diagnostyce i odpowiedniej terapii wiele przypadków męskiej niepłodności można dziś skutecznie leczyć, dając panom szansę na spełnienie marzeń o posiadaniu potomstwa.

Jakie są najczęstsze przyczyny niepłodności u mężczyzn?

Męska niepłodność bywa niekiedy uważana za chorobę cywilizacyjną, ponieważ w ciągu ostatnich kilkunastu lat liczba jej przypadków systematycznie rośnie. Przyczyn tego stanu rzeczy upatruje się m.in. w niezdrowym stylu życia i niekorzystnym wpływie czynników środowiskowych, takich jak nieprawidłowa dieta,  otyłość, stres, spożywanie alkoholu i palenie papierosów, na zdrowie i płodność mężczyzn. Oprócz nich za męską niepłodność mogą także odpowiadać czynniki genetyczne oraz przebyte wcześniej infekcje lub urazy. 

Do przyczyn niepłodności męskiej zalicza się m.in.: wrodzone i nabyte wady narządów płciowych, przebycie infekcji, operacji lub urazu w zakresie układu moczowo-płciowego, infekcje intymne, w tym także infekcje atypowe i bezobjawowe przenoszone drogą płciową, nowotwory jądra lub innych narządów układu moczowo-płciowego, zapalenie gruczołu krokowego i pęcherzyków nasiennych oraz żylaki powrózka nasiennego, zaburzenia hormonalne, choroby tarczycy lub przysadki mózgowej, zażywanie niektórych leków z grup androgenów i kortykosteroidów, ogólnoustrojowe choroby przewlekłe, takie jak cukrzyca, choroby układu sercowo-naczyniowego, przewlekłe choroby wątroby, nerek lub trzustki, niedokrwistości i inne choroby krwi, a także choroby przebyte w dzieciństwie (np. świnka) i czynniki natury psychologicznej. Przeczytaj także o przyczynach niepłodności u kobiet TUTAJ.

Dużą część spośród przyczyn męskiej niepłodności stanowią zmiany odwracalne, które można skutecznie leczyć, przywracając mężczyznom płodność i zwiększając szanse na posiadanie potomstwa. Aby było to możliwe konieczne jest jednak przeprowadzenie badań diagnostycznych i wdrożenie przez lekarza odpowiedniej terapii.

Związek między niepłodnością a innymi chorobami u mężczyzn

Jeżeli przyczynę męskiej niepłodności stanowią choroby ogólnoustrojowe, a także w sytuacji gdy współistnieją one z niepłodnością wywołaną innymi czynnikami, ich leczenie jest niezbędnym etapem na drodze do przywrócenia zdolności reprodukcyjnych. Nie zawsze jest to łatwe, ponieważ choroby przewlekłe, które toczą się przez wiele lat mogą prowadzić do trwałych powikłań, takich jak uszkodzenia nerwów czy naczyń krwionośnych, które można leczyć jedynie chirurgicznie. Aby tego uniknąć należy zgłaszać się do lekarza na etapie, gdy choroba nie jest jeszcze w stadium zaawansowanym, ponieważ zwiększa to szanse na ograniczenie jej negatywnych powikłań.

Jak powinna wyglądać diagnostyka niepłodności u mężczyzn?

Diagnostyka niepłodności powinna zawsze obejmować obydwoje partnerów planujących potomstwo. Aby zwiększyć swoje szanse na posiadanie dziecka, zarówno kobieta, jak i mężczyzna muszą przejść szereg badań diagnostycznych, które pozwolą wskazać źródło, będące przyczyną ich problemów zdrowotnych.

Ze względu na to, że niepłodność męska może wynikać z wielu odmiennych przyczyn, w ramach jej leczenia konieczne może być odwiedzenie kilku lekarzy o różnych specjalizacjach. Zazwyczaj diagnostykę niepłodności rozpoczyna się od wizyty u androloga, który przeprowadza z pacjentem szczegółowy wywiad, sprawdza ogólny stan zdrowia i wykonuje badanie fizykalne narządów płciowych. Kolejnym etapem powinno być wykonanie badania nasienia, nazywanego inaczej seminogramem lub spermiogramem, przeprowadzone co najmniej dwa razy. Badanie to jest niezbędne do postawienia wstępnego rozpoznania męskiej niepłodności, na podstawie stwierdzenia obniżonej liczby plemników w nasieniu. W związku z dużą zmiennością w zakresie produkcji plemników, pojedynczy wynik nie jest wystarczający do postawienie diagnozy, szczególnie gdy u pary nie występują inne przesłanki świadczące o zaburzeniach płodności.

Jeżeli jednak u mężczyzny występuje spadek liczby plemników w ejakulacie, wady w ich budowie lub obniżenie ruchliwości i żywotności, wówczas należy ustalić jaka jest tego przyczyna. W tym celu konieczne może być wykonanie dodatkowych badań: urologicznych, bakteriologicznych, neurologicznych, dermatologicznych, okulistycznych, badań obrazowych (np. USG), biochemicznych i hormonalnych testów laboratoryjnych, a czasami także oznaczenia poziomu przeciwciał przeciwplemnikowych i innych badań wysokospecjalistycznych lub inwazyjnych zabiegów diagnostycznych, takich jak biopsja jąder. Jeżeli wyniki badań wykluczają inne możliwości, diagnostykę należy poszerzyć o badania genetyczne.

Dopiero po uzyskaniu odpowiedzi na pytanie, co jest przyczyną niepłodności możliwe będzie rozpoczęcie leczenia, które warto uzupełnić o modyfikację trybu życia i stosowanej diety. 

Jakie badania genetyczne warto wykonać w przypadku męskiej niepłodności?

Badania genetyczne zaleca się wykonać przede wszystkim u mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki poronień, martwych urodzeń i problemów z poczęciem dziecka, a u dzieci narodzonych stwierdzano wady wrodzone lub choroby genetyczne. Również jeżeli we wcześniejszych ciążach danej pary dochodziło do komplikacji, takich jak przedwczesny poród, zatrucie ciążowe, niska masa urodzeniowa lub wrodzone wady u płodu lub też u mężczyzny występowały zaburzenia w rozwoju narządów płciowych i w przebiegu dojrzewania płciowego, dobrze jest skonsultować się z lekarzem genetykiem klinicznym. 

Wśród badań genetycznych, zlecanych przez specjalistów, znajdują się najczęściej testy rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii oraz Polskie Towarzystwo Andrologii, które w przypadku męskiej niepłodności obejmują:

• badanie kariotypu– w którym oceniana jest liczba i struktura wszystkich chromosomów pacjenta,
• badanie mutacji w genie CFTR– mutacje te występują m.in. u chorych na mukowiscydozę, ale mogą także prowadzić do niektórych form niepłodności męskiej, takich jak obustronny brak/niedrożność przewodów nasiennych (Congenital Bilateral Aplasia of Vas Deferens, CBAVD), czy też azoospermia obstrukcyjna. Testy genetyczne na obecność mutacji w genie CFTR powinny być zalecone również partnerce mężczyzny z rozpoznanym CBAVD przed rozpoczęciem leczenia z użyciem nasienia partnera oraz partnerce mężczyzny z wrodzoną obustronną obstrukcją najądrzy lub z jednostronną agenezją nasieniowodu. Wykonanie badania genu CFTR w celu identyfikacji najczęstszych mutacji jest obecnie standardem w trakcie procedury wspomaganego rozrodu (ART, ICSI).
• badanie regionu AZF chromosomu Y– białka zakodowane w tym regionie są związane z procesem produkcji plemników, a mutacja w obrębie kodujących je genów może prowadzić do spadku liczby plemników w nasieniu lub do wystąpienia wad chromosomowych u potomstwa pacjenta. Zmiany w obrębie regionu AZF prowadzą do zaburzeń w spermatogenezie i są jedną z przyczyn męskiej niepłodności. Regiony te są oznaczone jako: AZFa (proksymalny), AZFb (centralny) i AZFc (dystalny). W zależności od tego, który region uległ uszkodzeniu, zdolność pacjenta do produkcji plemników może być zmniejszona lub całkowicie zablokowana. Jeżeli brakującym regionem chromosomu Y jest AZFc, wielu pacjentów będzie mogło produkować nasienie z obecnością plemników w ejakulacie, ale z ciężką oligospermią (znacznym obniżeniem liczby plemników). U pacjentów z delecją regionu AZFc może występować azoospermia (całkowity brak plemników w nasieniu), ale możliwe jest uzyskanie plemników na drodze biopsji jąder. Obecność delecji regionu AZFb oraz AZFa rzadko umożliwia uzyskanie plemników, nawet w drodze biopsji. Z tego względu analiza regionu AZF chromosomu Y powinna być zlecana wszystkim mężczyznom z nieobstrukcyjną azoospermią lub ciężką oligozoospermią przed planowanym leczeniem metodą ISCI (Intracytoplasmic Sperm Injection) z użyciem ich nasienia.

Badania te można kupić w postaci pakietów dostępnych na platformie Nowa Genetyka:

• Niepłodność męska (CFTR, AZF), panel badań genetycznych,
• e-PAKIET WYSYŁKOWY – Niepłodność męska (CFTR, AZF), panel badań genetycznych,
• e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej – kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF).

W niektórych przypadkach diagnostyka genetyczna jest także uzupełniana o dodatkowe badania, takie jak:

• badanie mutacji w genie AR– mutacje te mogą prowadzić do wystąpienia zespołu niewrażliwości na męskie hormony płciowe, a w konsekwencji do zaburzeń w rozwoju męskich cech płciowych i niepłodności,
• badanie w kierunku celiakii– u osób z wrodzoną nietolerancja glutenu może dochodzić do pogorszenia jakości plemników, problemów z potencją lub spadku libido,
• badanie w kierunku hemochromatozy– u pacjentów z hemochromatozą nadmierne odkładanie się żelaza w narządach wewnętrznych może prowadzić do zaburzeń hormonalnych lub niedoczynności jąder.

Podstawą skutecznego leczenia męskiej niepłodności jest właściwe rozpoznanie jej przyczyn. Badania genetyczne pozwalają nie tylko na określenie czynników genetycznych, związanych z obniżeniem liczby plemników w nasieniu, ale także na sprawdzenie, czy w materiale genetycznym pacjenta nie doszło do niekorzystnych zmian, które mogą zostać przekazane potomstwu oraz ocenić jaki może być tego skutek. Osoby zainteresowane wykonaniem badań genetycznych zapraszamy do skorzystania z konsultacji z naszymi specjalistami, którzy pomogą wybrać najlepszy zestaw badań oraz zinterpretować jego wyniki: TUTAJ.