BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej

BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej

NG Kategoria

Ginekologia - nowotwory ginekologiczne

NG Kategoria

Nowotwory piersi i jajnika

NG Kategoria

Profilaktyka onkologiczna

Kod produktu: 3776

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 10-34 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacjami genów BRCA1 i BRCA2.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w krwi obwodowej, określające obciążenie dziedziczne mutacją. Mutacje zlokalizowane w sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 mają charakter mutacji germinalnych (dziedziczonych) lub somatycznych (nie dziedziczonych). Obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko rozwoju niektórych nowotworów i odgrywa istotną rolę w odpowiedzi na leczenie. Ryzyko zachorowania na raka jajnika w przypadku mutacji w genach BRCA 1 wzrasta z 1,4 % (bez mutacji) do ok. 40%, a mutacji w BRCA2 do ok. 18%; w przypadku raka piersi u kobiet z ok. 12% (bez mutacji), do, odpowiednio: 65% i 49%. Badanie wskazane jest szczególnie w przypadku rodzin chorych na raka piersi i jajnika. Rozszerzenie badania na krewnych zalecane jest w przypadku stwierdzenia obecności mutacji germinalnej u chorej na nowotwór lub zdrowych nosicieli. Wykonywane jest metodą NGS (ang. next generation sequencing) – metodą sekwencjonowania następnej generacji.

POLECANE BADANIA

HPV DNA 18 typów, genotypowanie: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 6/11, 42, 43, 44 met. PCR jakościowo

HPV DNA 18 typów, genotypowanie: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 6/11, 42, 43, 44, met. Real time PCR, jakościowo. Test pozwalający na różnicowanie wysoko i niskoonkogennych typów HPV.

HPV DNA 30 typów genotypowanie:6,11,16,18, 26,31,33,35,39,40,42,43,44,45,51,52,53,54,56,58,59, 61,66,68,70,72,73,81,82,89 met.mikromacierzy

HPV DNA 28 typów genotypowanie: 6, 11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 40, 42, 43, 44, 45, 51, 52, 53, 54, 56, 58, 59, 61, 66, 68, 69, 70, 73, 82 met. Real-time PCR. Genotypowanie metodą Real-time PCR 28 typów wirusa HPV o wysokim i niskim potencjale onkogennym (wirusów HPV wysokiego i niskiego ryzyka).

HPV HR DNA (14 typów) + p16 i Ki67 ekspresja białek

HPV HR DNA (14 typów) + p16 i Ki67 ekspresja białek. Identyfikacja metodą łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (Real-Time PCR) materiału genetycznego 14 typów wirusa HPV wysokiego ryzyka (HR), z rozróżnieniem wirusów typu 16,18 i 45 oraz z wykazaniem obecności wirusów z grupy A (typy: 31, 33, 52, 58) i B (typy: 35, 39, 51, 56, 59, 66, 68), połączona z cytochemiczną identyfikacją ekspresji białek p16/Ki-67 w materiale cytologicznym z dróg rodnych.

IMAGENE.ME Onco WES - badanie genetycznych predyspozycji do nowotworów

Badanie ONCO WES ocenia predyspozycje genetyczne do rozwoju chorób nowotworowych.
Badanie genetyczne WES w kierunku raka dedykowane jest dla:

Pacjenta, którego członkowie bliskiej rodziny chorują lub chorowali na chorobę nowotworową.
Pacjenta, który choruje lub w przeszłości chorował na nowotwór,…

4927,00 zł

e-Pakiet wysyłkowy Colotect - rak jelita grubego - badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku raka jelita grubego
Test genetyczny COLOTECT™ jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem na raka jelita grubego, który stanowi trzeci najczęściej występujący nowotwór w Polsce. Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego wzrasta znacząco po ukończeniu 50. roku…

617,00 zł

LBC + HPV HR DNA (14 typów)

LBC + HPV HR DNA (14 typów). Cytologiczna ocena preparatów wykonanych metodą cytologii cienkowarstwowej (LBC), połączona z identyfikacją metodą łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (Real-Time PCR) materiału genetycznego 14 typów wirusa HPV wysokiego ryzyka (HR), z rozróżnieniem wirusów typu 16,18 i 45 oraz z wykazaniem obecności wirusów z grupy A (typy: 31, 33, 52, 58) oraz B (typy: 35, 39, 51, 56, 59, 66, 68).

LBC + HPV HR DNA (14 typów) + Chlamydia trachomatis

Cytologia cienkowarstwowa LBC + HPV 14 genotypów + Chlamydia trachomatis met. PCR. Badanie cytologiczne metodą LBC (cytologia płynna, cienkowarstwowa) preparatów materiału pobranego z dróg rodnych wraz z potwierdzeniem/wykluczeniem obecności DNA wirusa brodawczaka ludzkiego wysokiego ryzyka (HR HPV) i Chlamydia trachomatis.

HPV DNA 18 typów, genotypowanie: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 6/11, 42, 43, 44 met. PCR jakościowo

HPV DNA 18 typów, genotypowanie: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 6/11, 42, 43, 44, met. Real time PCR, jakościowo. Test pozwalający na różnicowanie wysoko i niskoonkogennych typów HPV.

HPV DNA 30 typów genotypowanie:6,11,16,18, 26,31,33,35,39,40,42,43,44,45,51,52,53,54,56,58,59, 61,66,68,70,72,73,81,82,89 met.mikromacierzy

HPV DNA 28 typów genotypowanie: 6, 11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 40, 42, 43, 44, 45, 51, 52, 53, 54, 56, 58, 59, 61, 66, 68, 69, 70, 73, 82 met. Real-time PCR. Genotypowanie metodą Real-time PCR 28 typów wirusa HPV o wysokim i niskim potencjale onkogennym (wirusów HPV wysokiego i niskiego ryzyka).

HPV HR DNA (14 typów) + p16 i Ki67 ekspresja białek

HPV HR DNA (14 typów) + p16 i Ki67 ekspresja białek. Identyfikacja metodą łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (Real-Time PCR) materiału genetycznego 14 typów wirusa HPV wysokiego ryzyka (HR), z rozróżnieniem wirusów typu 16,18 i 45 oraz z wykazaniem obecności wirusów z grupy A (typy: 31, 33, 52, 58) i B (typy: 35, 39, 51, 56, 59, 66, 68), połączona z cytochemiczną identyfikacją ekspresji białek p16/Ki-67 w materiale cytologicznym z dróg rodnych.

IMAGENE.ME Onco WES - badanie genetycznych predyspozycji do nowotworów

Badanie ONCO WES ocenia predyspozycje genetyczne do rozwoju chorób nowotworowych.
Badanie genetyczne WES w kierunku raka dedykowane jest dla:

Pacjenta, którego członkowie bliskiej rodziny chorują lub chorowali na chorobę nowotworową.
Pacjenta, który choruje lub w przeszłości chorował na nowotwór,…

4927,00 zł

e-Pakiet wysyłkowy Colotect - rak jelita grubego - badanie genetyczne

Badanie genetyczne w kierunku raka jelita grubego
Test genetyczny COLOTECT™ jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem na raka jelita grubego, który stanowi trzeci najczęściej występujący nowotwór w Polsce. Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego wzrasta znacząco po ukończeniu 50. roku…

617,00 zł

LBC + HPV HR DNA (14 typów)

LBC + HPV HR DNA (14 typów). Cytologiczna ocena preparatów wykonanych metodą cytologii cienkowarstwowej (LBC), połączona z identyfikacją metodą łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (Real-Time PCR) materiału genetycznego 14 typów wirusa HPV wysokiego ryzyka (HR), z rozróżnieniem wirusów typu 16,18 i 45 oraz z wykazaniem obecności wirusów z grupy A (typy: 31, 33, 52, 58) oraz B (typy: 35, 39, 51, 56, 59, 66, 68).

LBC + HPV HR DNA (14 typów) + Chlamydia trachomatis

Cytologia cienkowarstwowa LBC + HPV 14 genotypów + Chlamydia trachomatis met. PCR. Badanie cytologiczne metodą LBC (cytologia płynna, cienkowarstwowa) preparatów materiału pobranego z dróg rodnych wraz z potwierdzeniem/wykluczeniem obecności DNA wirusa brodawczaka ludzkiego wysokiego ryzyka (HR HPV) i Chlamydia trachomatis.

HPV DNA 18 typów, genotypowanie: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 6/11, 42, 43, 44 met. PCR jakościowo

HPV DNA 18 typów, genotypowanie: 16, 18, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68, 6/11, 42, 43, 44, met. Real time PCR, jakościowo. Test pozwalający na różnicowanie wysoko i niskoonkogennych typów HPV.

HPV DNA 30 typów genotypowanie:6,11,16,18, 26,31,33,35,39,40,42,43,44,45,51,52,53,54,56,58,59, 61,66,68,70,72,73,81,82,89 met.mikromacierzy

HPV DNA 28 typów genotypowanie: 6, 11, 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 40, 42, 43, 44, 45, 51, 52, 53, 54, 56, 58, 59, 61, 66, 68, 69, 70, 73, 82 met. Real-time PCR. Genotypowanie metodą Real-time PCR 28 typów wirusa HPV o wysokim i niskim potencjale onkogennym (wirusów HPV wysokiego i niskiego ryzyka).

POLECANE ARTYKUŁY

13 lipca 2022

Borelioza - objawy, przyczyny i diagnostyka

Czy warto robić badania genetyczne kleszcza? Borelioza jest chorobą zakaźną, którą można skutecznie leczyć, jeżeli zostanie wcześnie zdiagnozowana. Nierozpoznana i nieleczona może jednak prowadzić do ciężkich i nieodwracalnych zmian w obrębie układu nerwowego, serca lub stawów.

3 czerwca 2022

Badania prenatalne – kiedy je wykonać i w jakim celu?

Badania prenatalne pozwalają na ocenę stanu zdrowia dziecka, jeszcze przed jego narodzinami. Dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym takim jak badanie płodowego DNA możliwe jest sprawdzenie, czy dziecko rozwija się prawidłowo oraz wczesne wykrycie chorób genetycznych i wad wrodzonych.

2 października 2023

Rak piersi - przyczyny, objawy, leczenie

Październik- Miesiąc Świadomości Raka Piersi, nazywany często różowym październikiem, to czas, w którym szczególną uwagę skupiamy na zdrowiu kobiet. Rolą tej corocznej, międzynarodowej kampanii profilaktycznej, odbywającej się pod znakiem różowej wstążki jest zwiększanie świadomości na temat raka piersi oraz sposobów profilaktyki i nowoczesnego leczenia.

10 maja 2023

EndoRNA - webinar dla lekarzy ginekologów

Endometrioza to choroba, w której tkanka, która zazwyczaj wyścieła macicę, rozwija się w innych częściach ciała, takich jak jajniki, jajowody, pochwa i inne. Może ona prowadzić do różnych nieprzyjemności, takich jak ból podczas okresu, ból podczas stosunku płciowego, czy problemy z płodnością.

5 grudnia 2023

Nowy lek dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z rzadkich chorób genetycznych, zagrażających życiu. U pacjentów, którzy odziedziczyli niekorzystny wariant genetyczny, dochodzi do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu, prowadzącego się do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań. Najbardziej niebezpiecznym wariantem hipercholesterolemii rodzinnej jest jej postać homozygotyczna, która może objawiać się wysokim poziomem cholesterolu LDL już od pierwszych dni życia.

21 czerwca 2023

Profilaktyka raka szyjki macicy - które z badań powinnam wykonać?

Pytanie zawarte w tytule artykułu często pada z ust kobiet w stronę lekarza lub doradcy pacjenta. Wiele pań próbuje też znaleźć na nie odpowiedź wpisując je do wyszukiwarki lub przeglądając strony internetowe. Temu zjawisku trudno się dziwić – wraz ze zwiększaniem się liczby badań profilaktycznych dostępnych na rynku, coraz trudniej jest podejmować decyzję, które z nich wykonać najpierw. Aby ułatwić pacjentkom podejmowanie skutecznych wyborów, dotyczących ochrony ich zdrowia, chcielibyśmy przedstawić różnice pomiędzy poszczególnymi testami diagnostycznymi oraz wyjaśnić w jakich sytuacjach należy wybrać dany rodzaj badania i jak powinna wyglądać profilaktyka raka szyjki macicy, gdy ma się 20, 30, 40 czy też 60 lat.

9 czerwca 2023

Nowoczesne terapie genowe

Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia przede wszystkim tym, że są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjenta i pozwalają na wprowadzenie zmian bezpośrednio w uszkodzonych genach. Dzięki temu, dają one nadzieję na skuteczne leczenie przyczynowe osobom żyjącym z chorobami rzadkimi i genetycznymi. Już dziś w Polsce refundowana jest terapia genowa SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), czy terapia komórkowa oparta na przeprogramowaniu genetycznym limfocytów u chorych z nowotworami krwi. Jakie jeszcze terapie genowe są dostępne dla polskich pacjentów i na ile są one skuteczne i bezpieczne? Odpowiadamy w poniższym artykule.

22 maja 2023

Profilaktyczne badania genomu

Czy profilaktyczne badanie enetyczne pozwala przewidzieć na jakie choroby zachorujemy w przyszłości? Czy warto wykonać takie badanie planując potomstwo? Które z badań dostępnych na rynku najlepiej wybrać? Te i inne pytania zadaliśmy dr. Katarzynie Końskiej – specjalistce genetyki klinicznej, członkini Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG).

21 kwietnia 2023

Możliwości diagnostyki genetycznej przy wykorzystaniu aCGH

Pod hasłem „badania genetyczne” kryje się tak naprawdę zbiór tekstów diagnostycznych, wykonywanych za pomocą kilku, dość znacznie się od siebie różniących metod. Ich celem jest wykrywanie różnego typu nieprawidłowości w DNA pacjenta. Jedną z metod wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej są testy wykonywane z użyciem mikromacierzy aCGH. O tym do czego służy i na czym polega ta metoda oraz kiedy warto z niej korzystać, rozmawiamy z dr Markiem Bodziochem.

11 kwietnia 2023

Jak powinno wyglądać poprawne zlecenie badań genetycznych?

Diagnostyka molekularna należy do najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, dzięki czemu wciąż rośnie liczba badań genetycznych, które lekarze zlecają swoim pacjentom. Tym samym, na diagnostów laboratoryjnych spada obowiązek zapewnienia takiej organizacji pracy laboratoriów diagnostycznych, która będzie w stanie spełnić dynamicznie zmieniające się potrzeby zarówno pacjentów, jak i lekarzy.

5 kwietnia 2023

Badania materiału z poronienia jako element diagnostyki przyczyn niepowodzeń położniczych

Jednym z najważniejszych badań diagnostycznych, wykonywanych w przypadku poronienia, jest analiza materiału poronnego, którą warto wykonać za każdym razem, gdy tylko jest to możliwe. Wyniki badania materiału poronnego mają szczególnie duże znaczenia dla tych par, u których dochodzi do poronień nawykowych lub innych powtarzających się niepowodzeń położniczych

22 marca 2023

Cytologia LBC i diagnostyka HPV w profilaktyce raka szyjki macicy.

Rak szyjki macicy to jeden z nielicznych nowotworów, przed którym da się skutecznie bronić dzięki odpowiedniej profilaktyce. Liczbę zachorowań można byłoby znacznie zredukować, gdyby tylko wszystkie Polki zaszczepiły się przeciwko HPV i regularnie wykonywały zalecane badania profilaktyczne.

9 lutego 2023

Na czym polegają badania całogenomowe?

We współczesnej diagnostyce genetycznej stosuje się kilka rodzajów badań genetycznych- w zależności od wskazań klinicznych oraz typu badanych mutacji. Większość patogennych wariantów genetycznych to tzw. mutacje punktowe dotyczące pojedynczych nukleotydów, czyli podstawowych „cegiełek” informacji genetycznej. W celu wykrycia takich mutacji stosujemy metodę sekwencjonowania.

1 lutego 2023

Kiedy warto wykonać badanie WES lub WGS?

Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.

18 stycznia 2023

Cytomegalia (CMV) - przyczyny, objawy, badania

Cytomegalia jest chorobą wywoływaną przez wirusa CMV (cytomegalowirua) z rodziny Herpesviridae, który atakuje głównie gruczoły ślinowe. Zakażenie CMV u osób zdrowych przebiega najczęściej bezobjawowo i ulega samoistnemu wygaszeniu. Inaczej bywa jednak u osób z obniżoną odpornością, niemowląt i kobiet w ciąży. O tym jakie objawy wskazują na cytomegalię,które badania pozwalają na jej wykrycie i jak można się przed nią chronić piszemy w poniższym artykule.

8 grudnia 2022

Czym są badania molekularne i kiedy się je wykonuje?

Diagnostyka molekularna to jeden z najszybciej rozwijających się działów współczesnej medycyny. Dzięki badaniom molekularnym, nazywanym również badaniami genetycznymi, możliwa stała się diagnostyka infekcji, potwierdzenie lub zaprzeczenie ojcostwa, wykrywanie chorób genetycznych, a także predyspozycji do określonych chorób, np. nowotworów. Ogromną zaletą badań molekularnych jest ich bardzo wysoka czułość i specyficzność.

30 listopada 2022

Rak jądra - objawy, diagnostyka i profilaktyka

Listopad to miesiąc, w którym okazujemy solidarność z mężczyznami chorującymi na raka prostaty lub raka jądra. To właśnie na ten miesiąc przypada kampania “Movember” mająca na celu szerzenie świadomości na temat profilaktyki przeciwnowotworowej i popularyzację wiedzy dotyczącej onkologicznych badań profilaktycznych, pozwalających na ocenę predyspozycji do zachorowania na raka jądra lub raka prostaty.

22 listopada 2022

Rak jelita grubego- czy masz zwiększone predyspozycje do zachorowania?

Rak jelita grubego to podstępna choroba, która może toczyć się w organizmie przez wiele lat, nie dając przy tym prawie żadnych objawów. Tymczasem jej wczesne wykrycie w znacznym stopniu poprawia rokowania pacjentów, zwiększając ich szanse na skuteczną terapię i pełny powrót do zdrowia. Osoby, którym zależy na tym, aby mieć długie i zdrowe życie, powinny wiedzieć jak wygląda profilaktyka raka jelita grubego, a także jakie mogą być jego pierwsze objawy i w którym momencie należy zgłosić się do lekarza lub wykonać badania profilaktyczne.

27 września 2022

Niepłodność a bezpłodność - czym się od siebie różnią?

Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.

22 września 2022

Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?

Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.

21 września 2022

Genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet - wywiad z dr Katarzyną Końską

Niepłodność u kobiet może mieć różnorakie podłoże, mogą na nią wpływać m.in. czynniki hormonalne, anatomiczne, infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne oraz genetyczne, które stanowią problem u ok. 15% par bezskutecznie starających się o dziecko.

19 lipca 2022

Infekcje intymne - jak je rozpoznawać i skutecznie leczyć?

Infekcje intymne, czyli inaczej mówiąc infekcje układu moczowo-płciowego, należą do powszechnie występujących schorzeń dotykających zarówno kobiety, jak i mężczyzn. Aby móc je skutecznie leczyć i chronić się przed wystąpieniem nawrotów dobrze jest wiedzieć, jak wyglądają najważniejsze objawy infekcji intymnych, jakie są ich przyczyny i skutki oraz jak powinna wyglądać skuteczna profilaktyka takich zakażeń.

13 lipca 2022

Borelioza - objawy, przyczyny i diagnostyka

Czy warto robić badania genetyczne kleszcza? Borelioza jest chorobą zakaźną, którą można skutecznie leczyć, jeżeli zostanie wcześnie zdiagnozowana. Nierozpoznana i nieleczona może jednak prowadzić do ciężkich i nieodwracalnych zmian w obrębie układu nerwowego, serca lub stawów.

3 czerwca 2022

Badania prenatalne – kiedy je wykonać i w jakim celu?

Badania prenatalne pozwalają na ocenę stanu zdrowia dziecka, jeszcze przed jego narodzinami. Dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym takim jak badanie płodowego DNA możliwe jest sprawdzenie, czy dziecko rozwija się prawidłowo oraz wczesne wykrycie chorób genetycznych i wad wrodzonych.

2 października 2023

Rak piersi - przyczyny, objawy, leczenie

Październik- Miesiąc Świadomości Raka Piersi, nazywany często różowym październikiem, to czas, w którym szczególną uwagę skupiamy na zdrowiu kobiet. Rolą tej corocznej, międzynarodowej kampanii profilaktycznej, odbywającej się pod znakiem różowej wstążki jest zwiększanie świadomości na temat raka piersi oraz sposobów profilaktyki i nowoczesnego leczenia.

10 maja 2023

EndoRNA - webinar dla lekarzy ginekologów

Endometrioza to choroba, w której tkanka, która zazwyczaj wyścieła macicę, rozwija się w innych częściach ciała, takich jak jajniki, jajowody, pochwa i inne. Może ona prowadzić do różnych nieprzyjemności, takich jak ból podczas okresu, ból podczas stosunku płciowego, czy problemy z płodnością.

5 grudnia 2023

Nowy lek dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną

Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z rzadkich chorób genetycznych, zagrażających życiu. U pacjentów, którzy odziedziczyli niekorzystny wariant genetyczny, dochodzi do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu, prowadzącego się do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań. Najbardziej niebezpiecznym wariantem hipercholesterolemii rodzinnej jest jej postać homozygotyczna, która może objawiać się wysokim poziomem cholesterolu LDL już od pierwszych dni życia.

21 czerwca 2023

Profilaktyka raka szyjki macicy - które z badań powinnam wykonać?

Pytanie zawarte w tytule artykułu często pada z ust kobiet w stronę lekarza lub doradcy pacjenta. Wiele pań próbuje też znaleźć na nie odpowiedź wpisując je do wyszukiwarki lub przeglądając strony internetowe. Temu zjawisku trudno się dziwić – wraz ze zwiększaniem się liczby badań profilaktycznych dostępnych na rynku, coraz trudniej jest podejmować decyzję, które z nich wykonać najpierw. Aby ułatwić pacjentkom podejmowanie skutecznych wyborów, dotyczących ochrony ich zdrowia, chcielibyśmy przedstawić różnice pomiędzy poszczególnymi testami diagnostycznymi oraz wyjaśnić w jakich sytuacjach należy wybrać dany rodzaj badania i jak powinna wyglądać profilaktyka raka szyjki macicy, gdy ma się 20, 30, 40 czy też 60 lat.

9 czerwca 2023

Nowoczesne terapie genowe

Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia przede wszystkim tym, że są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjenta i pozwalają na wprowadzenie zmian bezpośrednio w uszkodzonych genach. Dzięki temu, dają one nadzieję na skuteczne leczenie przyczynowe osobom żyjącym z chorobami rzadkimi i genetycznymi. Już dziś w Polsce refundowana jest terapia genowa SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), czy terapia komórkowa oparta na przeprogramowaniu genetycznym limfocytów u chorych z nowotworami krwi. Jakie jeszcze terapie genowe są dostępne dla polskich pacjentów i na ile są one skuteczne i bezpieczne? Odpowiadamy w poniższym artykule.

22 maja 2023

Profilaktyczne badania genomu

Czy profilaktyczne badanie enetyczne pozwala przewidzieć na jakie choroby zachorujemy w przyszłości? Czy warto wykonać takie badanie planując potomstwo? Które z badań dostępnych na rynku najlepiej wybrać? Te i inne pytania zadaliśmy dr. Katarzynie Końskiej – specjalistce genetyki klinicznej, członkini Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG).

21 kwietnia 2023

Możliwości diagnostyki genetycznej przy wykorzystaniu aCGH

Pod hasłem „badania genetyczne” kryje się tak naprawdę zbiór tekstów diagnostycznych, wykonywanych za pomocą kilku, dość znacznie się od siebie różniących metod. Ich celem jest wykrywanie różnego typu nieprawidłowości w DNA pacjenta. Jedną z metod wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej są testy wykonywane z użyciem mikromacierzy aCGH. O tym do czego służy i na czym polega ta metoda oraz kiedy warto z niej korzystać, rozmawiamy z dr Markiem Bodziochem.

11 kwietnia 2023

Jak powinno wyglądać poprawne zlecenie badań genetycznych?

Diagnostyka molekularna należy do najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, dzięki czemu wciąż rośnie liczba badań genetycznych, które lekarze zlecają swoim pacjentom. Tym samym, na diagnostów laboratoryjnych spada obowiązek zapewnienia takiej organizacji pracy laboratoriów diagnostycznych, która będzie w stanie spełnić dynamicznie zmieniające się potrzeby zarówno pacjentów, jak i lekarzy.