BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej

BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej
NG Kategoria
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
NG Kategoria
Nowotwory piersi i jajnika
NG Kategoria
Profilaktyka onkologiczna
Kod produktu: 3776
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 10-34 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacjami genów BRCA1 i BRCA2.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w krwi obwodowej, określające obciążenie dziedziczne mutacją. Mutacje zlokalizowane w sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 mają charakter mutacji germinalnych (dziedziczonych) lub somatycznych (nie dziedziczonych). Obecność mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 zwiększa ryzyko rozwoju niektórych nowotworów i odgrywa istotną rolę w odpowiedzi na leczenie. Ryzyko zachorowania na raka jajnika w przypadku mutacji w genach BRCA 1 wzrasta z 1,4 % (bez mutacji) do ok. 40%, a mutacji w BRCA2 do ok. 18%; w przypadku raka piersi u kobiet z ok. 12% (bez mutacji), do, odpowiednio: 65% i 49%. Badanie wskazane jest szczególnie w przypadku rodzin chorych na raka piersi i jajnika. Rozszerzenie badania na krewnych zalecane jest w przypadku stwierdzenia obecności mutacji germinalnej u chorej na nowotwór lub zdrowych nosicieli. Wykonywane jest metodą NGS (ang. next generation sequencing) – metodą sekwencjonowania następnej generacji.

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY
    5 grudnia 2023

    Nowy lek dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną

    Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z rzadkich chorób genetycznych, zagrażających życiu. U pacjentów, którzy odziedziczyli niekorzystny wariant genetyczny, dochodzi do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu, prowadzącego się do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań. Najbardziej niebezpiecznym wariantem hipercholesterolemii rodzinnej jest jej postać homozygotyczna, która może objawiać się wysokim poziomem cholesterolu LDL już od pierwszych dni życia.

    Czytaj dalej
    21 czerwca 2023

    Profilaktyka raka szyjki macicy - które z badań powinnam wykonać?

    Pytanie zawarte w tytule artykułu często pada z ust kobiet w stronę lekarza lub doradcy pacjenta. Wiele pań próbuje też znaleźć na nie odpowiedź wpisując je do wyszukiwarki lub przeglądając strony internetowe. Temu zjawisku trudno się dziwić – wraz ze zwiększaniem się liczby badań profilaktycznych dostępnych na rynku, coraz trudniej jest podejmować decyzję, które z nich wykonać najpierw.  Aby ułatwić pacjentkom podejmowanie skutecznych wyborów, dotyczących ochrony ich zdrowia,  chcielibyśmy przedstawić różnice pomiędzy poszczególnymi testami diagnostycznymi oraz wyjaśnić w jakich sytuacjach należy wybrać dany rodzaj badania i jak powinna wyglądać profilaktyka raka szyjki macicy, gdy ma się 20, 30, 40 czy też 60 lat.

    Czytaj dalej
    9 czerwca 2023

    Nowoczesne terapie genowe

    Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia przede wszystkim tym, że są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjenta i pozwalają na wprowadzenie zmian bezpośrednio w uszkodzonych genach. Dzięki temu, dają one nadzieję na skuteczne leczenie przyczynowe osobom żyjącym z chorobami rzadkimi i genetycznymi. Już dziś w Polsce refundowana jest terapia genowa SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), czy terapia komórkowa oparta na przeprogramowaniu genetycznym limfocytów u chorych z nowotworami krwi. Jakie jeszcze terapie genowe są dostępne dla polskich pacjentów i na ile są one skuteczne i bezpieczne? Odpowiadamy w poniższym artykule.

    Czytaj dalej
    22 maja 2023

    Profilaktyczne badania genomu

    Czy profilaktyczne badanie enetyczne pozwala przewidzieć na jakie choroby zachorujemy w przyszłości? Czy warto wykonać takie badanie planując potomstwo? Które z badań dostępnych na rynku najlepiej wybrać? Te i inne pytania zadaliśmy dr. Katarzynie Końskiej – specjalistce genetyki klinicznej, członkini Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG).

    Czytaj dalej
    21 kwietnia 2023

    Możliwości diagnostyki genetycznej przy wykorzystaniu aCGH

    Pod hasłem „badania genetyczne” kryje się tak naprawdę zbiór tekstów diagnostycznych, wykonywanych za pomocą kilku, dość znacznie się od siebie różniących metod. Ich celem jest wykrywanie różnego typu nieprawidłowości w DNA pacjenta. Jedną z metod wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej są testy wykonywane z użyciem mikromacierzy aCGH. O tym do czego służy i na czym polega ta metoda oraz kiedy warto z niej korzystać, rozmawiamy z dr Markiem Bodziochem.

    Czytaj dalej
    11 kwietnia 2023

    Jak powinno wyglądać poprawne zlecenie badań genetycznych?

    Diagnostyka molekularna należy do najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny, dzięki czemu wciąż rośnie liczba badań genetycznych, które lekarze zlecają swoim pacjentom. Tym samym, na diagnostów laboratoryjnych spada obowiązek zapewnienia takiej organizacji pracy laboratoriów diagnostycznych, która będzie w stanie spełnić dynamicznie zmieniające się potrzeby zarówno pacjentów, jak i lekarzy.

    Czytaj dalej
    5 kwietnia 2023

    Badania materiału z poronienia jako element diagnostyki przyczyn niepowodzeń położniczych

    Jednym z najważniejszych badań diagnostycznych, wykonywanych w przypadku poronienia, jest analiza materiału poronnego, którą warto wykonać za każdym razem, gdy tylko jest to możliwe. Wyniki badania materiału poronnego mają szczególnie duże znaczenia dla tych par, u których dochodzi do poronień nawykowych lub innych powtarzających się niepowodzeń położniczych

    Czytaj dalej
    22 marca 2023

    Cytologia LBC i diagnostyka HPV w profilaktyce raka szyjki macicy.

    Rak szyjki macicy to jeden z nielicznych nowotworów, przed którym da się skutecznie bronić dzięki odpowiedniej profilaktyce. Liczbę zachorowań można byłoby znacznie zredukować, gdyby tylko wszystkie Polki zaszczepiły się przeciwko HPV i regularnie wykonywały zalecane badania profilaktyczne.

    Czytaj dalej
    9 lutego 2023

    Na czym polegają badania całogenomowe?

    We współczesnej diagnostyce genetycznej stosuje się kilka rodzajów badań genetycznych- w zależności od wskazań klinicznych oraz typu badanych mutacji. Większość patogennych wariantów genetycznych to tzw. mutacje punktowe dotyczące pojedynczych nukleotydów, czyli podstawowych „cegiełek” informacji genetycznej. W celu wykrycia takich mutacji stosujemy metodę sekwencjonowania.

    Czytaj dalej
    1 lutego 2023

    Kiedy warto wykonać badanie WES lub WGS?

    Zarówno WES, jak i WGS są genetycznymi badaniami przesiewowymi, wykonywanymi w sytuacji podejrzenia przyczyny genetycznej, gdy brak jest przesłanek klinicznych wskazujących bezpośrednio na mutację konkretnego genu. WES jest zasadniczo uproszczoną wersją WGS, którą opracowano jako metodą tańszą, szybszą i umożliwiającą prostszą (chociaż wciąż bardzo złożoną) interpretację kliniczną.

    Czytaj dalej
    18 stycznia 2023

    Cytomegalia (CMV) - przyczyny, objawy, badania

    Cytomegalia jest chorobą wywoływaną przez wirusa CMV (cytomegalowirua) z rodziny Herpesviridae, który atakuje głównie gruczoły ślinowe. Zakażenie CMV u osób zdrowych przebiega najczęściej bezobjawowo i ulega samoistnemu wygaszeniu. Inaczej bywa jednak u osób z obniżoną odpornością, niemowląt i kobiet w ciąży. O tym jakie objawy wskazują na cytomegalię,które badania pozwalają na jej wykrycie i jak można się przed nią chronić piszemy w poniższym artykule.

    Czytaj dalej
    8 grudnia 2022

    Czym są badania molekularne i kiedy się je wykonuje?

    Diagnostyka molekularna to jeden z najszybciej rozwijających się działów współczesnej medycyny. Dzięki badaniom molekularnym, nazywanym również badaniami genetycznymi, możliwa stała się diagnostyka infekcji, potwierdzenie lub zaprzeczenie ojcostwa, wykrywanie chorób genetycznych, a także predyspozycji do określonych chorób, np. nowotworów. Ogromną zaletą badań molekularnych jest ich bardzo wysoka czułość i specyficzność.

    Czytaj dalej
    30 listopada 2022

    Rak jądra - objawy, diagnostyka i profilaktyka

    Listopad  to miesiąc, w którym okazujemy solidarność z mężczyznami chorującymi na raka prostaty lub raka jądra. To właśnie na ten miesiąc przypada kampania “Movember” mająca na celu szerzenie świadomości na temat profilaktyki przeciwnowotworowej i popularyzację wiedzy dotyczącej onkologicznych badań profilaktycznych,  pozwalających na ocenę predyspozycji do zachorowania na raka jądra lub raka prostaty.

    Czytaj dalej
    22 listopada 2022

    Rak jelita grubego- czy masz zwiększone predyspozycje do zachorowania?

    Rak jelita grubego to podstępna choroba, która może toczyć się w organizmie przez wiele lat, nie dając przy tym prawie żadnych objawów. Tymczasem jej wczesne wykrycie w znacznym stopniu poprawia rokowania pacjentów, zwiększając ich szanse na skuteczną terapię i pełny powrót do zdrowia. Osoby, którym zależy na tym, aby mieć długie i zdrowe życie, powinny wiedzieć jak wygląda profilaktyka raka jelita grubego, a także jakie mogą być jego pierwsze objawy i w którym momencie należy zgłosić się do lekarza lub wykonać badania profilaktyczne.

    Czytaj dalej
    27 września 2022

    Niepłodność a bezpłodność - czym się od siebie różnią?

    Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.

    Czytaj dalej
    22 września 2022

    Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?

    Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.

    Czytaj dalej
    21 września 2022

    Genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet - wywiad z dr Katarzyną Końską

    Niepłodność u kobiet może mieć różnorakie podłoże, mogą na nią wpływać m.in. czynniki hormonalne, anatomiczne, infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne oraz genetyczne, które stanowią problem u ok. 15% par bezskutecznie starających się o dziecko.

    Czytaj dalej
    31 sierpnia 2022

    Jakie objawy widoczne na skórze mogą wskazywać na infekcję wirusem HPV?

    Wirus HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, jest przenoszony przez kontakty seksualne lub korzystanie z ręczników czy przedmiotów codziennego użytku, których używała wcześniej osoba zakażona.

    Czytaj dalej
    19 lipca 2022

    Infekcje intymne - jak je rozpoznawać i skutecznie leczyć?

    Infekcje intymne, czyli inaczej mówiąc infekcje układu moczowo-płciowego, należą do powszechnie występujących schorzeń dotykających zarówno kobiety, jak i mężczyzn. Aby móc je skutecznie leczyć i chronić się przed wystąpieniem nawrotów dobrze jest wiedzieć, jak wyglądają najważniejsze objawy infekcji intymnych, jakie są ich przyczyny i skutki oraz jak powinna wyglądać skuteczna profilaktyka takich zakażeń.

    Czytaj dalej
    13 lipca 2022

    Borelioza - objawy, przyczyny i diagnostyka

    Czy warto robić badania genetyczne kleszcza? Borelioza jest chorobą zakaźną, którą można skutecznie leczyć, jeżeli zostanie wcześnie zdiagnozowana. Nierozpoznana i nieleczona może jednak prowadzić do ciężkich i nieodwracalnych zmian w obrębie układu nerwowego, serca lub stawów.

    Czytaj dalej
    21 czerwca 2022

    Nieinwazyjny Test SelectMDx™- płynna biopsja prostaty.

    Czy można rozpoznać klinicznie istotnego raka gruczołu krokowego bez wykonywania biopsji prostaty? Gruczoł krokowy  (in. prostata lub stercz) jest gruczołem należącym do męskiego układu moczowo-płciowego.

    Czytaj dalej
    3 czerwca 2022

    Badania prenatalne – kiedy je wykonać i w jakim celu?

    Badania prenatalne pozwalają na ocenę stanu zdrowia dziecka, jeszcze przed jego narodzinami. Dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym takim jak badanie płodowego DNA możliwe jest sprawdzenie, czy dziecko rozwija się prawidłowo oraz wczesne wykrycie chorób genetycznych i wad wrodzonych.

    Czytaj dalej
    5 sierpnia 2021

    Czym jest epigenetyka?

    Organizm człowieka buduje ponad 200 typów komórek a każda z nich zawiera identyczny zestaw około 21 000 genów. Geny, a precyzyjniej białka kodowane przez geny umożliwiają komórce pełnienie różnorodnych funkcji.

    Czytaj dalej
    2 października 2023

    Rak piersi - przyczyny, objawy, leczenie

    Październik- Miesiąc Świadomości Raka Piersi, nazywany często różowym październikiem, to czas, w którym szczególną uwagę skupiamy na zdrowiu kobiet. Rolą tej corocznej, międzynarodowej kampanii profilaktycznej, odbywającej się pod znakiem różowej wstążki jest zwiększanie świadomości na temat raka piersi oraz sposobów profilaktyki i nowoczesnego leczenia.

    Czytaj dalej
    10 maja 2023

    EndoRNA - webinar dla lekarzy ginekologów

    Endometrioza to choroba, w której tkanka, która zazwyczaj wyścieła macicę, rozwija się w innych częściach ciała, takich jak jajniki, jajowody,  pochwa i inne. Może ona prowadzić do różnych nieprzyjemności, takich jak ból podczas okresu, ból podczas stosunku płciowego, czy problemy z płodnością.

    Czytaj dalej