Deficyt alfa 1- antytrypsyny, mutacje w genie SERPINA1 (AAT)

Deficyt alfa 1- antytrypsyny, mutacje w genie SERPINA1 (AAT)
Kod produktu: 3870
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 5-27 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Deficyt alfa 1- antytrypsyny, mutacje w genie SERPINA1 (AAT). Badanie pozwalające na wykrywanie mutacji genu kodującego alfa 1- antytrypsynę stanowiących przyczynę chorób płuc i wątroby.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie pozwalające na wykrywanie mutacji genu kodującego alfa 1- antytrypsynę stanowiących przyczynę chorób płuc i wątroby. Alfa-1 antytrypsyna (ATT) jest glikoproteiną syntetyzowaną głównie w wątrobie, lecz także w makrofagach, wydzielaną do krwiobiegu. Należy do serpin – inhibitorów proteaz serynowych, m.in: elastazy neutrofilowej, proteinazy 3, katepsyny G, trypsyny i innych. Pełni funkcje ochronne, zapobiegając niszczeniu tkanki łącznej w procesie zapalnym. Niskie stężenie AAT w układzie oddechowym prowadzi do stopniowego i nieodwracalnego zmniejszania elastyczności płuc. Niedobór AAT uwarunkowany mutacją genu SERPINA1 (wcześniej określanym jako PI) jest jedną z najczęstszych wrodzonych chorób w Europie (choroby płuc i wątroby). Występowanie ciężkiej formy niedoboru AAT (PI*ZZ) szacuje się na 1/1500−1/3500 żywych urodzeń. Zidentyfikowano ponad 130 wariantów genetycznych genu AAT kodujących warianty białka AAT o różnej charakterystyce.  Rodzinę prawidłowych wariantów AAT określono jako PI*M. Dwa najczęstsze allele niedoborowe stanowią PI*Z i PI*S. U chorych z genotypem PI*ZZ, stężenie AAT w surowicy wynosi 10−15% prawidłowego, z genotypem PI*SS o około 40% niższe niż u osób z prawidłowym genotypem PI*MM. Diagnostyka wrodzonego niedoboru AAT powinna być standardowym postępowaniem u chorych na przewlekłe schorzenia dróg oddechowych z utrwaloną obturacją, u dzieci z objawami żółtaczki cholestatycznej i marskości,  u dorosłych z niealkoholową marskością wątroby. Najczęściej metodą genotypowania identyfikowane są dwie mutacje niedoborowe — PI*Z i PI*S, odpowiedzialne za ciężkie niedobory AAT.

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY

    Nowy lek dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną

    Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z rzadkich chorób genetycznych, zagrażających życiu. U pacjentów, którzy odziedziczyli niekorzystny wariant genetyczny, dochodzi do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu, prowadzącego się do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań. Najbardziej niebezpiecznym wariantem hipercholesterolemii rodzinnej jest jej postać homozygotyczna, która może objawiać się wysokim poziomem cholesterolu LDL już od pierwszych dni życia.

    Czytaj dalej