Badania genetyczne
Czym są badania molekularne i kiedy się je wykonuje?
Diagnostyka molekularna to jeden z najszybciej rozwijających się działów współczesnej medycyny. Dzięki badaniom molekularnym, nazywanym również badaniami genetycznymi, możliwa stała się diagnostyka infekcji, potwierdzenie lub zaprzeczenie ojcostwa, wykrywanie chorób genetycznych, a także predyspozycji do określonych chorób, np. nowotworów. Ogromną zaletą badań molekularnych jest ich bardzo wysoka czułość i specyficzność.
Polimorfizm genetyczny- czym jest i jakie są jego konsekwencje?
Polimorfizm genetyczny jest zjawiskiem, dzięki któremu ludzie, mimo iż posiadają taką samą informację zapisaną w genach, różnią się między sobą. Zamiana jednego nukleotydu w strukturze DNA może powodować różnice w powstającym białku. Co za tym idzie? Jakie są skutki kliniczne występowania polimorfizmów genetycznych? Czy polimorfizm jest tym samym co mutacja? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.
Jakie znaczenie mają badania przesiewowe dla noworodków? Dlaczego warto je wykonać?
Badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i w jaki sposób są wykonywane? Jakie informacje dzięki badaniom skriningowym można uzyskać? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.
Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?
Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.
Genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet - wywiad z dr Katarzyną Końską
Niepłodność u kobiet może mieć różnorakie podłoże, mogą na nią wpływać m.in. czynniki hormonalne, anatomiczne, infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne oraz genetyczne, które stanowią problem u ok. 15% par bezskutecznie starających się o dziecko.
Badanie kariotypu. Na czym polega, kiedy warto je wykonać?
Badanie kariotypu służy do oceny liczby, wielkości oraz budowy wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie to pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, będące przyczyną występowania problemów z płodnością i nawykowych poronień oraz powstawania zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa.
Hemofilia - jak dziedziczymy genetyczną chorobę krwi?
Hemofilia to genetycznie uwarunkowana choroba krwi, której objawy wynikają z zaburzenia procesu krzepnięcia krwi.
Atopowe zapalenie skóry – przyczyny, objawy, diagnostyka
Atopowe zapalanie skóry (AZS) to choroba dermatologiczna, która może występować u ludzi w każdym wieku. Nieleczona prowadzi do obniżenia komfortu życia.