Diagnostyka chorób genetycznych

Zespół Angelmana jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną utratą części materiału genetycznego pochodzącego z matczynego chromosomu 15. Na całym świecie zespół ten nazywany jest „chorobą szczęśliwej kukiełki” (ang. happy puppet syndrome) z powodu charakterystycznego uśmiechu i dziwnych ruchów osób na nią cierpiących. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Angelmana, jak można go odziedziczyć i w jaki sposób możliwe jest jego zdiagnozowanie.

Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór złośliwy i jednocześnie jedna z najczęstszych przyczyn zgonu wśród kobiet. Rocznie w Polsce wykrywa się ponad 10 000 nowych przypadków tej choroby. Czy można podjąć konkretne działania profilaktyczne, żeby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka piersi? Jakie są objawy i przyczyny jego powstawania? Czy nowotwór piersi może być dziedziczny?

Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Z tego artykułu dowiesz się, jak dzielimy choroby metaboliczne, czym są one spowodowane oraz w jaki sposób można je zdiagnozować.

Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołuje ją brak kluczowego enzymu odpowiadającego za przemianę galaktozy do glukozy. Niezmiernie ważne jest, aby galaktozemia wykryta została jak najwcześniej. Zastosowanie diety bezlaktozowej u dzieci ze stwierdzoną galaktozemią pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych zmian w organizmie. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest galaktozemia, jakie są jej objawy, jak można ją odziedziczyć i zdiagnozować.

Ataksja, nazywana także niezbornością ruchową, to zaburzenie spowodowane uszkodzeniami mózgu, rdzenia kręgowego lub komórek nerwowych objawiające się problemami z utrzymaniem równowagi, niewyraźną mową i brakiem płynności ruchów. Symptomy te bywają niekiedy mylone ze stanem po spożyciu alkoholu lub innych środków odurzających. Ataksja może być zarówno wrodzona, jak i nabyta. Z tego artykułu dowiesz się, na czym polega ta choroba, jakie są jej objawy i w jaki sposób można ją rozpoznać.

Achromatopsja jest rzadką chorobą dziedziczną, uniemożliwiającą widzenie kolorów z powodu całkowitego lub niewystarczającego wykształcenia się czopków w siatkówce oka. Dodatkowo w wyniku achromatopsji chory widzi mniej ostro, ma trudności z rozpoznawaniem twarzy i kształtów nawet z niewielkiej odległości. Z tego artykułu dowiesz się, czym spowodowana jest achromatopsja, jakie są jej rodzaje, jak wygląda diagnostyka achromatopsji oraz jak się ją dziedziczy.

Hipercholesterolemia rodzinna to genetycznie uwarunkowana choroba powodująca podwyższenie poziomu cholesterolu we krwi na skutek mutacji w genie LDLR. Sprawdź poniżej, jak wygląda diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej, jak często występuje ta choroba oraz jak się objawia.

W jakim stopniu czynniki genetyczne wpływają na rozwój cukrzycy typu 1 i typu 2? Czy istnieją przypadki choroby, które w całości zależą od predyspozycji genetycznych?