Diagnostyka chorób genetycznych

Zespół Edwardsa występuje u 1 na ok. 3-6 tys. żywo urodzonych dzieci, przy czym 4 razy częściej u noworodków płci żeńskiej. Jest drugim, zaraz po zespole Downa, zespołem wad wrodzonych wywołanych przez trisomie chromosomów autosomalnych.

Gluten to rodzaj białka, a właściwie grupa białek, występujących w niektórych ziarnach zbóż – przede wszystkim w pszenicy, życie i jęczmieniu. Oprócz produktów zbożowych pewne ilości glutenu są znajdowane także w przetworach mięsnych, słodyczach i lekach.

Niewiele osób wie, co tak naprawdę oznacza być chorym na mukowiscydozę, mimo tego, że nawet 1 na 25-30 Polaków jest nosicielem zmiany genetycznej, związanej z tą chorobą. Nad poprawą świadomości społecznej w tej kwestii stara się pracować Europejska Federacja Mukowiscydozy, która organizuje w listopadzie Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy.

Nietolerancja fruktozy jest schorzeniem, które prowadzi nie tylko do nieprzyjemnych dolegliwości żołądkowo-jelitowych, ale nieleczone może skutkować tak poważnymi konsekwencjami, jak niewydolność wątroby i nerek.

16 maja w całej Europie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Celiakii- święto osób, które muszą pozostawać na diecie bezglutenowej do końca życia. Celem Międzynarodowego Dnia Celiakii jest zwiększanie świadomości społecznej na temat tej choroby, a przede wszystkim tego jak można ją wykrywać i leczyć.

Rdzeniowy zanik mięśni, znany często pod skrótem SMA  (z ang. spinal muscular atrophy), jest ciężką chorobą genetyczną, prowadzącą do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia oraz zaniku mięśni. Jakie badania genetyczne wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

Hemochromatoza jest chorobą polegającą na nadmiernym wchłanianiu i odkładaniu żelaza w narządach wewnętrznych, prowadzącą do ich stopniowego uszkodzenia.

Zespół Downa jest to zespół wad wrodzonych, spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego w komórce- zamiast dwóch chromosomów w 21 parze, dziecko posiada ich trzy.