KATALOG BADAŃ

Niepełnosprawność intelektualna i autyzm

Autyzm jest chorobą o podłożu wieloczynnikowym, w powstawaniu której biorą również udział czynniki genetyczne. U ok. 30% pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu występują uwarunkowania genetyczne, które można zdiagnozować za pomocą badań genetycznych. Testy genetyczne pod kątem autyzmu warto wykonać u każdego dziecka z podejrzeniem tej choroby, u którego zaobserwowano niepokojące objawy. Wybór badań genetycznych powinien być wykonany po konsultacji z lekarzem- genetykiem klinicznym, który wskaże jaki powinien być zakres testów u danego dziecka. Badania genetyczne dziecka autystycznego mogą też służyć do wykrycia innych chorób genetycznych, związanych z tym zaburzeniem, np. zespołu Retta, zespołu kruchego chromosomu X, fenyloketonurii, zespołu DiGeorge’a i innych zespołów związanych z występowaniem mnogich wad wrodzonych. Wyniki badań genetycznych pozwalają na postawienie właściwej diagnozy, prognozę w jaki sposób może przebiegać choroba u danego pacjenta, wdrożenie celowanego leczenia i określenie ryzyka wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu u rodzeństwa i krewnych dziecka.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania

BADANIA

Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13, 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13) - test MLPA

Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13, 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13) - test MLPA

Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA

Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA