KATALOG BADAŃ

Padaczki

W ok. 25% przyczyną padaczki są uszkodzenia mózgu w następstwie udaru, urazu, guza, zakażenia lub chorób zwyrodnieniowych (np. choroby Alzheimera). U większości pozostałych pacjentów za wystąpienie padaczki odpowiadają czynniki genetyczne. Niektóre padaczki i zespoły padaczkowe są uwarunkowane mutacją jednego, konkretnego genu. Stosując odpowiednio dobrane badania genetyczne, zazwyczaj możemy w tych przypadkach precyzyjnie ustalić rozpoznanie. U innych pacjentów, u których padaczka zależy od mutacji dwóch lub więcej genów, przy prawdopodobnym udziale dodatkowych czynników niegenetycznych, jednoznaczne określenie przyczyny może być dużo trudniejsze. Dlatego też obecnie w diagnostyce genetycznej pacjentów z napadami padaczkowymi często zaleca się analizę całego eksomu, czyli badanie WES (skrót od angielskiej nazwy – whole exome sequencing), które wykrywa tzw. mutacje punktowe, dotyczące pojedynczych nukleotydów, stanowiących najmniejsze „cegiełki” informacji genetycznej. Niewątpliwą zaletą badania WES jest możliwość przeanalizowania większości genów powiązanych ze znanymi chorobami u ludzi. Ważną przyczyną padaczki są także mikroaberracje chromosomowe. Złotym standardem w wykrywaniu takich zmian jest badanie z zastosowaniem mikromacierzy, określane skrótem aCGH (pochodzącym od nazwy angielskiej – array comparative genomic hybridization), nazywane także „kariotypem molekularnym”.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania

BADANIA

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS

Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS

Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS.

Encefalopatia padaczkowa,padaczka z niepełnosprawnością intelektualną występującą u kobiet,wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 9 (gen PCDH19-analiza duplikacji/delecji),met. MLPA

Encefalopatia padaczkowa,padaczka z niepełnosprawnością intelektualną występującą u kobiet,wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 9 (gen PCDH19-analiza duplikacji/delecji),met. MLPA

Padaczka Janza - badanie mutacji w eksonach 2 i 4 genu EFHC1

Padaczka Janza - badanie mutacji w eksonach 2 i 4 genu EFHC1

Zespół Dravet, padaczka dziecięca - analiza duplikacji/delecji w genie SCN1A metodą MLPA

Zespół Dravet, padaczka dziecięca - analiza duplikacji/delecji w genie SCN1A metodą MLPA