KATALOG BADAŃ


Choroby nerwowo-mięśniowe

Choroby nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym to przede wszystkim dystrofie i dystonie mięśniowe, neuropatie i neuroplegie. W przebiegu tych chorób, na skutek mutacji w określonych genach dochodzi do postępującej degeneracji włókien nerwowych lub mięśni, co prowadzi do stopniowej utraty sprawności motorycznej i braku możliwości samodzielnej egzystencji, a nawet śmierci chorego. Podstawą rozpoznania genetycznie uwarunkowanych chorób nerwowo-mięśniowych są badania genetyczne, analizujące związane z nimi geny. W niektórych przypadkach konieczne może być badanie całoeksomowe, czyli WES, oceniające wszystkie regiony kodujące w DNA pacjenta.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA

Choroba Charcot-Marie-Tooth. Ilościowa identyfikacja metodą MLPA mutacji odpowiedzialnych za rozwój CMT. Badanie przydatne w molekularnej diagnostyce i terapii CMT.

Choroby nerwowo-mięśniowe. Analiza sekwencji kodującej ponad 400 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Dystonia torsyjna typu 1. Wykrywanie dziedzicznej dystonii mięśniowej metodą sekwencjonowania amplikonu PCR.