KATALOG BADAŃ

Choroby nerwowo-mięśniowe

Choroby nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym to przede wszystkim dystrofie i dystonie mięśniowe, neuropatie i neuroplegie. W przebiegu tych chorób, na skutek mutacji w określonych genach dochodzi do postępującej degeneracji włókien nerwowych lub mięśni, co prowadzi do stopniowej utraty sprawności motorycznej i braku możliwości samodzielnej egzystencji, a nawet śmierci chorego. Podstawą rozpoznania genetycznie uwarunkowanych chorób nerwowo-mięśniowych są badania genetyczne, analizujące związane z nimi geny. W niektórych przypadkach konieczne może być badanie całoeksomowe, czyli WES, oceniające wszystkie regiony kodujące w DNA pacjenta.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Charcot-Marie-Tooth choroba typ1 (CMT1), analiza regionu kodującego genu PMP22, met. MLPA
Charcot-Marie-Tooth choroba typ1 (CMT1), analiza regionu kodującego genu PMP22, met. MLPA
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA. Diagnostyka choroby Charcot-Marie-Tooth typów CMT1A, CMT1B oraz X-CMT metodą MLPA.

Choroba Charcot-Marie-tooth typu 2 (CMT2) - test MLPA
Choroba Charcot-Marie-tooth typu 2 (CMT2) - test MLPA

Choroba Charcot-Marie-Tooth. Ilościowa identyfikacja metodą MLPA mutacji odpowiedzialnych za rozwój CMT. Badanie przydatne w molekularnej diagnostyce i terapii CMT.

Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Genetyczna diagnostyka choroby Pompego.

Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A)
Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A)

Dystonia torsyjna typu 1. Wykrywanie dziedzicznej dystonii mięśniowej metodą sekwencjonowania amplikonu PCR.

Dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) – test MLPA
Dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) – test MLPA
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD), met. MLPA
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD), met. MLPA

Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera. Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera. Wykrywanie zmian (duplikacje i delecji) metodą  MLPA.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 1-10, 21-30, 41-50, 61-70)
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 1-10, 21-30, 41-50, 61-70)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 11-20, 31-40, 51-60, 71-79)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 11-20, 31-40, 51-60, 71-79)
Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA
Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA