KATALOG BADAŃ

Niepełnosprawność intelektualna i autyzm

Autyzm jest chorobą o podłożu wieloczynnikowym, w powstawaniu której biorą również udział czynniki genetyczne. U ok. 30% pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu występują uwarunkowania genetyczne, które można zdiagnozować za pomocą badań genetycznych. Testy genetyczne pod kątem autyzmu warto wykonać u każdego dziecka z podejrzeniem tej choroby, u którego zaobserwowano niepokojące objawy. Wybór badań genetycznych powinien być wykonany po konsultacji z lekarzem- genetykiem klinicznym, który wskaże jaki powinien być zakres testów u danego dziecka. Badania genetyczne dziecka autystycznego mogą też służyć do wykrycia innych chorób genetycznych, związanych z tym zaburzeniem, np. zespołu Retta, zespołu kruchego chromosomu X, fenyloketonurii, zespołu DiGeorge’a i innych zespołów związanych z występowaniem mnogich wad wrodzonych. Wyniki badań genetycznych pozwalają na postawienie właściwej diagnozy, prognozę w jaki sposób może przebiegać choroba u danego pacjenta, wdrożenie celowanego leczenia i określenie ryzyka wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu u rodzeństwa i krewnych dziecka.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13, 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13) - test MLPA
Autyzm (badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-q13, 16p11, gen SHANK3 w regionie 22q13) - test MLPA
Mikromacierz kliniczna CGH - etap I (Hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy)
Mikromacierz kliniczna CGH - etap I (Hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy)
Mikromacierz kliniczna CGH - etap II (Analiza bioinformatyczna z interpretacją kliniczną)
Mikromacierz kliniczna CGH - etap II (Analiza bioinformatyczna z interpretacją kliniczną)
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) – test MLPA