Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Diagnostyka dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Beckera
Mukowiscydoza (gen CFTR – 36 mutacji). Badanie obejmujące zakres mutacji najczęściej występujących w Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Mukowiscydoza (gen CFTR – mutacja F508del). Analiza rzadkich mutacji genu CFTR. Badanie nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę; identyfikacja mutacji u osób z podejrzeniem lub rozpoznaniem mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych.
Mukowiscydoza, mutacje genu CFTR (1779 mutacji), badanie wszystkich eksonów genu CFTR, przydatne również w diagnostyce różnicowej chorób o podobnym do mukowiscydozy spektrum objawów klinicznych.
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA). Analiza sekwencji kodującej genów PANK2, WDR45, PLA2G6, C19orf12, FTL i CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Otępienie czołowo-skroniowe (FTD). Analiza sekwencji kodującej 11 genów z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.