Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera. Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera. Wykrywanie zmian (duplikacje i delecji) metodą MLPA.
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Diagnostyka dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Beckera
Mukowiscydoza (gen CFTR – 36 mutacji). Badanie obejmujące zakres mutacji najczęściej występujących w Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Mukowiscydoza (gen CFTR – mutacja F508del). Analiza rzadkich mutacji genu CFTR. Badanie nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę; identyfikacja mutacji u osób z podejrzeniem lub rozpoznaniem mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych.
Mukowiscydoza, mutacje genu CFTR (1779 mutacji), badanie wszystkich eksonów genu CFTR, przydatne również w diagnostyce różnicowej chorób o podobnym do mukowiscydozy spektrum objawów klinicznych.