KATALOG BADAŃ

Choroby rzadkie

Choroby rzadkie, są to choroby, których częstość występowania wynosi mniej niż 1 przypadek na 2000 osób. Choroby rzadkie są najczęściej chorobami o podłożu genetycznym i powodują przewlekłą niepełnosprawność, a także zagrożenie życia chorego. Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym i złożonym i zazwyczaj wymaga wykonania badań genetycznych, ponieważ blisko 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Testy genetyczne są więc niezbędne, do postawienia jednoznacznego rozpoznania i opracowania najlepszej ścieżki leczenia i terapii wspomagającej. Część chorób rzadkich może być wykryta już na wczesnym etapie życia dziecka, dzięki przesiewowym badaniom genetycznym noworodków i niemowląt, takim jak test Infano. Wykrycie wrodzonych chorób genetycznych, na etapie gdy nie dają one jeszcze żadnych widocznych objawów, w części przypadków pozwala na uchronienie dziecka przed ich groźnymi dla życia i zdrowia konsekwencjami. W przypadku, gdy wyniki badań genetycznych wykrywają jedną z chorób rzadkich, zaleca się wykonanie badań profilaktycznych także u krewnych chorego. Przeprowadzenie kompleksowej diagnostyki genetycznej pozwala uzyskać niezbędną wiedzę na temat zdrowia swojego i swoich bliskich. Osoby potrzebują fachowej pomocy podczas diagnozowania rzadkich schorzeń, zachęcamy również do skorzystania z konsultacji z lekarzem genetykiem, którą można przeprowadzić on-line poprzez portal medyczny nowagenetyka.pl.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Rybia łuska sprzężona z chromosomem X (gen STS), met. MLPA
Rybia łuska sprzężona z chromosomem X (gen STS), met. MLPA
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Analiza sekwencji kodującej 30 genów, met.NGS
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Analiza sekwencji kodującej 30 genów, met.NGS

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Analiza sekwencji kodującej 24 genów związanych z występowaniem ALS, wykonywana z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1
Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1

Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.

Wady rozwojowe oczu. Analiza przesiewowa sekwencji kodujacej 72 genów, met. NGS
Wady rozwojowe oczu. Analiza przesiewowa sekwencji kodujacej 72 genów, met. NGS
Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów, met. NGS
Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów, met. NGS
Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3
Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3

CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.

Zespół Charge - analiza wybranych regionów genu CHD7
Zespół Charge - analiza wybranych regionów genu CHD7
Zespół Dravet, padaczka dziecięca - analiza duplikacji/delecji w genie SCN1A metodą MLPA
Zespół Dravet, padaczka dziecięca - analiza duplikacji/delecji w genie SCN1A metodą MLPA
Zespół nietrzymania barwnika – badanie rozległej delecji w genie NEMO, met. MLPA
Zespół nietrzymania barwnika – badanie rozległej delecji w genie NEMO, met. MLPA

Zespół nietrzymania barwnika – badanie rozległej delecji w genie NEMO, met. MLPA.