Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.
e-Pakiet dedykowany dla:
osób, u których w rodzinie występowały…
Badanie mutacji w genach związanych z predyspozycją do raka jelita grubego – test NGS.
Choroba Leśniowskiego-Crohna (gen NOD2 – najczęstsze mutacje). Badanie wskazane w przypadku podejrzenia klinicznego choroby Leśniowskiego-Crohna.
Deficyt alfa 1- antytrypsyny, mutacje w genie SERPINA1 (AAT). Badanie pozwalające na wykrywanie mutacji genu kodującego alfa 1- antytrypsynę stanowiących przyczynę chorób płuc i wątroby.
HBV DNA met. real time PCR, ilościowo. Ilościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane w monitorowaniu leczenia przeciwwirusowego.
HBV DNA met. real time PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane głównie w rozpoznawaniu przebiegającego WZW B.