KATALOG BADAŃ

Nowotwory oka

Siatkówczak, czyli retinoblastoma, jest to nowotwór oka, o podłożu genetycznym- rozwijającym się w wyniku mutacji w genie RB1. W ok. 40% przypadków mutacja ta jest przez pacjenta dziedziczona, natomiast u 60% pojawia się spontanicznie, wyłącznie w komórkach siatkówki oka. Retinoblastoma występuje przede wszystkim u dzieci poniżej 5 r.ż., a jej pierwszymi objawami są: pojawienie się specyficznego białego refleksu w oku (leukokoria) oraz zmiany powodowane przez rosnące komórki guza, takie jak: zez, wysięk ropny, czy powiększenie wymiarów gałki ocznej. Wcześnie rozpoznany siatkówczak daje duże szanse na wyleczenie choroby. Podstawą rozpoznania siatkówczaka są badania obrazowe: badanie dna oka, USG, MRI i tomografia komputerowa oraz badania genetyczne, wykrywające mutacje w genie RB1. W przypadku, gdy badanie potwierdzi obecność mutacji, testy genetyczne powinna wykonać także najbliższa rodzina pacjenta. Mutacja genu RB1 może prowadzić nie tylko do rozwoju siatkówczaka, ale także innych rodzajów nowotworów, m.in.: raka sutka, prostaty oraz żołądka.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania

BADANIA

Siatkówczak - retinoblastoma (gen RB1) – test MLPA

Siatkówczak - retinoblastoma (gen RB1) – test MLPA

Siatkówczak (Retinoblastoma). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Siatkówczak (Retinoblastoma). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genu RB1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.