KATALOG BADAŃ

Okulistyka

Badania genetyczne są przyszłością okulistyki. Stanowi ona, drugą po neurologii, dziedzinę medycyny, w której występuje najwięcej chorób uwarunkowanych genetycznie. Obecnie znanych jest już blisko 1200 genetycznych chorób oczu. Ich objawy mogą być bardzo do siebie podobne, dlatego do postawienia właściwego rozpoznania niezbędna jest odpowiednia diagnostyka. Badania genetyczne w okulistyce umożliwiają wczesne wykrycie chorób genetycznych oczu i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Dzięki wynikom badań genetycznych możliwe jest szybkie rozpoczęcie terapii, która jest w stanie uchronić pacjentów okulistycznych przed stopniowym uszkodzeniem nerwu wzrokowego, rozwijającym się np. w jaskrze. Badania genetyczne umożliwiają również wykrycie niekorzystnych wariantów genetycznych, zwiększających ryzyko zachorowania na niektóre z chorób oczu, np. zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (age-related macular degeneration - AMD). Osoby, które wiedzą o posiadanej mutacji mają szansę na wprowadzenie działań obniżających ryzyko zachorowania- ograniczenie ekspozycji na niekorzystne czynniki zewnętrzne oraz regularne wykonywanie badań profilaktycznych. Badania genetyczne w okulistyce pozwalają także na określenie możliwego przebiegu choroby oczu i przygotowanie pacjenta na nadchodzące objawy. Wyniki badań genetycznych mogą również służyć do oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa pacjenta.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja)
Jaskra pierwotna otwartego kąta (geny MYOC/TIGR - cały i OPTN) - fragment/najczęstsza mutacja)
Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały)
Jaskra wrodzona i dziecięca (gen CYP1B1 - cały)
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA), met. NGS
Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA), met. NGS
Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - dwie mutacje)
Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - dwie mutacje)
Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - jedna mutacja)
Neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (gen LHON - jedna mutacja)
Rozwarstwienie siatkówki młodzieńcze – retinoschisis (gen RS1 – cały)
Rozwarstwienie siatkówki młodzieńcze – retinoschisis (gen RS1 – cały)
Wady rozwojowe oczu. Analiza przesiewowa sekwencji kodujacej 72 genów, met. NGS
Wady rozwojowe oczu. Analiza przesiewowa sekwencji kodujacej 72 genów, met. NGS
Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR) - gen NDP – cały
Witreoretinopatia wysiękowa rodzinna sprzężona z chromosomem X (XL-FEVR) - gen NDP – cały
Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – gen OPA1 – test MLPA
Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) – gen OPA1 – test MLPA
Zanik nerwów wzrokowych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 26 genów, met. NGS
Zanik nerwów wzrokowych. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 26 genów, met. NGS