HOXB13 – podstawowe badanie mutacji. Badanie wykonywane w celu ustalenia zwiększonego ryzyka choroby nowotworowej związanej z mutacją genu HOXB13.
Mutacja w eksonie 12 genu JAK2. Badanie stosowane w diagnostyce czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej i nowotworów mieloproliferacyjnych.
Mutacje w genie CYP1B1. Oznaczenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej dla nowotworów, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani przez analizę polimorfizmów genu CYP1B1.
NBN – podstawowe badanie mutacji. Badanie wykonywane w celu ustalenia zwiększonego ryzyka choroby nowotworowej związanej z mutacją genu NBN.
NOD2 – badanie pojedynczej mutacji 3020insC genu NOD2. Określanie mutacji genu NOD2 wiążącej się ze wzrostem ryzyka niektórych nowotworów.
Nowotwór żołądka – postać rozlana. Analiza sekwencji kodującej genu CDH1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie przydatne w określeniu ryzyka rozwoju dziedzicznego rozlanego raka żołądka (HDGC) i zrazikowatego raka piersi u kobiet.
Polimorfizm rs188140481 A/T – badanie genetyczne. Określanie mutacji wiążącej się ze wzrostem ryzyka raka prostaty.
Polipowatość jelita grubego (FAP, MAP i polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4, met. NGS.