Wybierz swój punkt pobrań
KATEGORIE
Nowotwory prostaty
Nowotwory układu krwionośnego
Nowotwory układu moczowego
Nowotwory oka
Nowotwory układu oddechowego
Nowotwory skóry
Nowotwory układu pokarmowego
Profilaktyka onkologiczna
Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Infekcje urogenitalne
Infekcje wirusowe
Infekcje układu pokarmowego
Infekcje odkleszczowe
Infekcje bakteryjne
Infekcje układu oddechowego
Infekcje grzybicze
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm
Mukowiscydoza
Zaburzenia wzrostu i dojrzewania
Wady wrodzone
Badania przesiewowe noworodków
SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe
Choroby nerwowo-mięśniowe
Zespoły skórno-nerwowe
Choroby neuronu ruchowego
Zaburzenia neurometaboliczne
Choroba Alzheimera i inne otępienia
Choroba Huntingtona
Padaczki
Ataksje
Nadkrzepliwość
Hipercholesterolemia
Zawał serca
Tętniaki i malformacje naczyniowe
Zaburzenia rytmu serca
Kardiomiopatie
Udary i inne choroby naczyń mózgowych
Leukodystrofie
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
CADASIL – mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, met. NGS. Badanie niezbędne dla ostatecznego rozpoznania i różnicowania chorób małych naczyń mózgowych.
CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.