KATALOG BADAŃ

Wady wrodzone

Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2-4% noworodków. Część z nich jest spowodowana wyłącznie czynnikami genetycznymi, część natomiast zarówno przez geny, jak i czynniki środowiskowe. Wśród przyczyn genetycznych, prowadzących do powstania wrodzonych wad rozwojowych wymienia się aberracje chromosomowe, mutacje jednogenowe, mikrodelecje i mikroduplikacje, a także inne rodzaje zmian. Rodzice, którym urodziło się dziecko z wadą genetyczną powinni znaleźć się pod opieką poradni genetycznej, która pomoże im w wyborze odpowiednich badań diagnostycznych. Wskazaniami do konsultacji genetycznej są m.in. zespoły wad wrodzonych, wady letalne, wady uwarunkowane genetycznie, wady związane z nieznacznymi cechami dysmorfii wymagającymi weryfikacji, wystąpienie u dziecka wady, która już wcześniej pojawiła się w rodzinie, a także wady prowadzące do niepełnosprawności. W zależności od wstępnego rozpoznania jednostki chorobowej genetyk kliniczny zaleci wykonanie badania genetycznego o odpowiednim zakresie- od zmian punktowych, aż po badanie całoeksomowe (WES), które wykonuje się, gdy postawienie rozpoznania innymi metodami nie jest możliwe.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Wrodzone niedobory odporności, deficyty immunologiczne. Analiza sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych, met. NGS na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)
Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów, met. NGS
Wrodzone zaburzenia metabolizmu. Analiza sekwencji kodującej 34 genów, met. NGS
Zespół Charge - analiza wybranych regionów genu CHD7
Zespół Charge - analiza wybranych regionów genu CHD7