KATALOG BADAŃ

Wady wrodzone

Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2-4% noworodków. Część z nich jest spowodowana wyłącznie czynnikami genetycznymi, część natomiast zarówno przez geny, jak i czynniki środowiskowe. Wśród przyczyn genetycznych, prowadzących do powstania wrodzonych wad rozwojowych wymienia się aberracje chromosomowe, mutacje jednogenowe, mikrodelecje i mikroduplikacje, a także inne rodzaje zmian. Rodzice, którym urodziło się dziecko z wadą genetyczną powinni znaleźć się pod opieką poradni genetycznej, która pomoże im w wyborze odpowiednich badań diagnostycznych. Wskazaniami do konsultacji genetycznej są m.in. zespoły wad wrodzonych, wady letalne, wady uwarunkowane genetycznie, wady związane z nieznacznymi cechami dysmorfii wymagającymi weryfikacji, wystąpienie u dziecka wady, która już wcześniej pojawiła się w rodzinie, a także wady prowadzące do niepełnosprawności. W zależności od wstępnego rozpoznania jednostki chorobowej genetyk kliniczny zaleci wykonanie badania genetycznego o odpowiednim zakresie- od zmian punktowych, aż po badanie całoeksomowe (WES), które wykonuje się, gdy postawienie rozpoznania innymi metodami nie jest możliwe.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania