KATALOG BADAŃ

Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe

Choroba Parkinsona należy do chorób neurodegeneracyjnych. Przyczyną jej objawów jest odkładanie się w mózgu białka o nazwie alfa-synukleina, które niszczy komórki nerwowe wydzielające dopaminę, co w konsekwencji prowadzi do drżenia i sztywności mięśni. Choroba ma charakter postępujący i dotyka 1 osoby na 100. Część przypadków choroby Parkinsona (ok. 5-35%) jest związana z dziedzicznymi uwarunkowaniami genetycznymi. Obecnie zidentyfikowano już ponad 20 genów związanych ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania. Badania genetyczne wykonywane u pacjentów z podejrzeniem choroby Parkinsona obejmują zazwyczaj co najmniej kilka genów lub też analizę całego regionu kodującego w wybranych pojedynczych genach. W diagnostyce tych zmian wykorzystywane są nowoczesne techniki badawcze, m.in. badanie całoeksomowe (WES) wykorzystujące metodę sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Wyniki badania WES są też bardzo ważne dla pacjentów z już rozpoznaną chorobą, pozwalają bowiem na ukierunkowaną analizę wariantów genetycznych odpowiedzialnych za objawy kliniczne. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych jest: obecność objawów charakterystycznych dla choroby Alzheimera lub obecność przypadków choroby w rodzinie. Wyniki testów genetycznych pozwalają na wykrycie zwiększonych predyspozycji do rozwoju choroby Parkinsona.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Choroba Parkinsona - postać dominująca, analiza całego regionu kodującego genu PARK1
Choroba Parkinsona - postać dominująca, analiza całego regionu kodującego genu PARK1
Choroba Parkinsona (geny ATP13A2, UCHL1, PARK2, LRRK2 i GCH1), met. MLPA - etap 2
Choroba Parkinsona (geny ATP13A2, UCHL1, PARK2, LRRK2 i GCH1), met. MLPA - etap 2
Choroba Parkinsona (geny PARK7, ATP13A2, PINK1, SNCA, PARK2), met. MLPA - etap 1
Choroba Parkinsona (geny PARK7, ATP13A2, PINK1, SNCA, PARK2), met. MLPA - etap 1
Choroba Parkinsona/dystonia.Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS
Choroba Parkinsona/dystonia.Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS

Choroba Parkinsona/dystonia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego >20 genów związanych z chorobą, m.in PRKN i PARK7, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES), met. NGS. Badanie przydatne w diagnostyce choroby Parkinsona oraz różnicowaniu etiologii dystonii.

Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2
Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2
Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD)
Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD)