KATALOG BADAŃ

Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest przydatne w rozpoznawaniu aceruloplazminemii.

Amyloidoza transtyretynowa (TTR). Diagnostyka amyloidoza transtyretynowa, typu zmutowanego: ATTRm.

Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów, związanych z występowaniem objawów klinicznych padaczki, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).

Apo E,  genetyczna ocena skłonności do wystąpienia Alzheimera/dziedzicznej skłonności do miażdżycy, met. PCR.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 1 (SCA 1).

Ataksja Friedreicha. Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych z ataksję Friedreicha – dziedziczną ataksję rdzeniową.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2. Diagnostyka ataksji mózgowo-rdzeniowej typu 2 (SCA 2).