KATALOG BADAŃ


Choroby neurologiczne

Badania genetyczne w neurologii są używane do ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia wstępnej diagnozy klinicznej. Z roku na rok zwiększa się liczba zbadanych i opisanych genów, o których wiadomo, że są związane z występowaniem określonych chorób neurologicznych. Badania genetyczne w neurologii obejmują zarówno wykrywanie pojedynczych mutacji punktowych, jak i delecji i duplikacji większych fragmentów DNA, aż po badania cytogenetyczne, służące do wykrywania aberracji chromosomowych. Obecnie badania genetyczne mogą być wykonywane w przypadku co najmniej kilkuset różnych chorób neurologicznych, wśród których można wymienić m.in.: dystrofie mięśniowe i inne choroby nerwowo-mięśniowe, uwarunkowane genetycznie przypadki choroby Parkinsona i Alzheimera, padaczki, ataksje i choroby neurodegeneracyjne (np. choroba Huntingtona). Wyniki badań genetycznych mogą mieć ogromne znaczenie w neurologii, szczególnie dla pacjentów u których wcześniej nie można było postawić rozpoznania. Wykrycie genetycznego podłoża choroby przyspiesza postawienie właściwej diagnozy oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Badania genetyczne mają również bardzo duże znaczenie dla osób spokrewnionych z pacjentami obciążonymi chorobami neurologicznymi i dla rodziców planujących potomstwo. Wyniki badań genetycznych pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia dziedzicznych chorób neurologicznych u tych osób oraz ich dzieci i zaplanowanie odpowiedniej ścieżki dalszego postępowania.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA

CADASIL – mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA. Diagnostyka choroby Charcot-Marie-Tooth typów CMT1A, CMT1B oraz X-CMT metodą MLPA.

Choroba Alzheimera. Analiza sekwencji kodującej genów PSEN1, PSEN2, APP, GRN, TREM2 i SORL1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie diagnostyczne i prognostyczne w chorobie Alzheimera.

Choroba Charcot-Marie-Tooth. Ilościowa identyfikacja metodą MLPA mutacji odpowiedzialnych za rozwój CMT. Badanie przydatne w molekularnej diagnostyce i terapii CMT.