KATALOG BADAŃ

Choroby neurologiczne

Badania genetyczne w neurologii są używane do ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia wstępnej diagnozy klinicznej. Z roku na rok zwiększa się liczba zbadanych i opisanych genów, o których wiadomo, że są związane z występowaniem określonych chorób neurologicznych. Badania genetyczne w neurologii obejmują zarówno wykrywanie pojedynczych mutacji punktowych, jak i delecji i duplikacji większych fragmentów DNA, aż po badania cytogenetyczne, służące do wykrywania aberracji chromosomowych. Obecnie badania genetyczne mogą być wykonywane w przypadku co najmniej kilkuset różnych chorób neurologicznych, wśród których można wymienić m.in.: dystrofie mięśniowe i inne choroby nerwowo-mięśniowe, uwarunkowane genetycznie przypadki choroby Parkinsona i Alzheimera, padaczki, ataksje i choroby neurodegeneracyjne (np. choroba Huntingtona). Wyniki badań genetycznych mogą mieć ogromne znaczenie w neurologii, szczególnie dla pacjentów u których wcześniej nie można było postawić rozpoznania. Wykrycie genetycznego podłoża choroby przyspiesza postawienie właściwej diagnozy oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Badania genetyczne mają również bardzo duże znaczenie dla osób spokrewnionych z pacjentami obciążonymi chorobami neurologicznymi i dla rodziców planujących potomstwo. Wyniki badań genetycznych pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia dziedzicznych chorób neurologicznych u tych osób oraz ich dzieci i zaplanowanie odpowiedniej ścieżki dalszego postępowania.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A)
Dystonia torsyjna typu I (badanie najczęstszej mutacji w genie TOR1A)

Dystonia torsyjna typu 1. Wykrywanie dziedzicznej dystonii mięśniowej metodą sekwencjonowania amplikonu PCR.

Dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) – test MLPA
Dystrofia mięśniowa Beckera (gen DMD - delecje/duplikacje) – test MLPA
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD), met. MLPA
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (badanie obecności delecji/duplikacji w genie DMD), met. MLPA

Dystrofia mięśniowa Duchenne-Beckera. Genetyczna diagnostyka dystrofii mięśniowej Duchenne’a i Beckera. Wykrywanie zmian (duplikacje i delecji) metodą  MLPA.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 1-10, 21-30, 41-50, 61-70)
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 1-10, 21-30, 41-50, 61-70)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 11-20, 31-40, 51-60, 71-79)
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 11-20, 31-40, 51-60, 71-79)
Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS
Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS

Dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CAE: GABRG2, GABRA1, SLC2A1, JRK, GABRB3 i CACNA1H, met. NGS.

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA
Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA
Encefalopatia padaczkowa,padaczka z niepełnosprawnością intelektualną występującą u kobiet,wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 9 (gen PCDH19-analiza duplikacji/delecji),met. MLPA
Encefalopatia padaczkowa,padaczka z niepełnosprawnością intelektualną występującą u kobiet,wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 9 (gen PCDH19-analiza duplikacji/delecji),met. MLPA
Gen SPAST, sekwencjonowanie- I etap badania
Gen SPAST, sekwencjonowanie- I etap badania
Padaczka Janza - badanie mutacji w eksonach 2 i 4 genu EFHC1
Padaczka Janza - badanie mutacji w eksonach 2 i 4 genu EFHC1