KATALOG BADAŃ

Choroby neurologiczne

Badania genetyczne w neurologii są używane do ostatecznego potwierdzenia lub wykluczenia wstępnej diagnozy klinicznej. Z roku na rok zwiększa się liczba zbadanych i opisanych genów, o których wiadomo, że są związane z występowaniem określonych chorób neurologicznych. Badania genetyczne w neurologii obejmują zarówno wykrywanie pojedynczych mutacji punktowych, jak i delecji i duplikacji większych fragmentów DNA, aż po badania cytogenetyczne, służące do wykrywania aberracji chromosomowych. Obecnie badania genetyczne mogą być wykonywane w przypadku co najmniej kilkuset różnych chorób neurologicznych, wśród których można wymienić m.in.: dystrofie mięśniowe i inne choroby nerwowo-mięśniowe, uwarunkowane genetycznie przypadki choroby Parkinsona i Alzheimera, padaczki, ataksje i choroby neurodegeneracyjne (np. choroba Huntingtona). Wyniki badań genetycznych mogą mieć ogromne znaczenie w neurologii, szczególnie dla pacjentów u których wcześniej nie można było postawić rozpoznania. Wykrycie genetycznego podłoża choroby przyspiesza postawienie właściwej diagnozy oraz wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Badania genetyczne mają również bardzo duże znaczenie dla osób spokrewnionych z pacjentami obciążonymi chorobami neurologicznymi i dla rodziców planujących potomstwo. Wyniki badań genetycznych pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia dziedzicznych chorób neurologicznych u tych osób oraz ich dzieci i zaplanowanie odpowiedniej ścieżki dalszego postępowania.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Choroba Huntingtona - weryfikacja granicznej liczby powtórzeń CAG (40 +/- 1) w genie HTT15
Choroba Huntingtona - weryfikacja granicznej liczby powtórzeń CAG (40 +/- 1) w genie HTT15
Choroba Huntingtona (gen HTT (IT15,HD) - mutacja dynamiczna
Choroba Huntingtona (gen HTT (IT15,HD) - mutacja dynamiczna
Choroba Parkinsona - postać dominująca, analiza całego regionu kodującego genu PARK1
Choroba Parkinsona - postać dominująca, analiza całego regionu kodującego genu PARK1
Choroba Parkinsona (geny ATP13A2, UCHL1, PARK2, LRRK2 i GCH1), met. MLPA - etap 2
Choroba Parkinsona (geny ATP13A2, UCHL1, PARK2, LRRK2 i GCH1), met. MLPA - etap 2
Choroba Parkinsona (geny PARK7, ATP13A2, PINK1, SNCA, PARK2), met. MLPA - etap 1
Choroba Parkinsona (geny PARK7, ATP13A2, PINK1, SNCA, PARK2), met. MLPA - etap 1
Choroba Parkinsona, postać recesywna - analiza regionu kodującego genu PARK2 - I etap
Choroba Parkinsona, postać recesywna - analiza regionu kodującego genu PARK2 - I etap
Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Choroba Pompego. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu GAA z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Genetyczna diagnostyka choroby Pompego.

Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, TREX1 i APP, met. NGS
Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, TREX1 i APP, met. NGS

Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 6 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1 i TREX1, met. NGS. Badanie niezbędne dla ostatecznego rozpoznania i różnicowania chorób małych naczyń mózgowych.

Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2
Dyskineza indukowana ruchem - analiza mutacji c.649dupC w genie PRRT2
Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD)
Dyskineza nieaktywowana ruchem - najczęstsze mutacje w genie MR1 (PNKD)