Neuropatie dziedziczne. Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.
CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.
Zespół łamliwego chromosomu X – prescreening (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1). Badanie wskazane głównie u chłopców i mężczyzn w przypadkach opóźnienia rozwoju i/lub niepełnosprawności intelektualnej przy prawidłowym kariotypie.