KATALOG BADAŃ

Choroby sercowo-naczyniowe

Badania genetyczne w kardiologii znajdują zastosowanie nie tylko w diagnostyce wrodzonych wad serca, ale także w profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych i w medycynie spersonalizowanej- czyli terapii zaprojektowanej pod kątem indywidualnych potrzeb i uwarunkowań pacjenta. Badania genetyczne w kardiologii pomagają w diagnozie dziedzicznych chorób sercowo-naczyniowych, np. hipercholesterolemii rodzinnej, genetycznie uwarunkowanej nadkrzepliwości, kardiomiopatii, arytmii, nadciśnienia płucnego, czy też genetycznie uwarunkowanych chorób tkanki łącznej (np. zespołu Marfana). Badania genetyczne u pacjentów kardiologicznych powinny być wykonywane w określonych sytuacjach klinicznych, poprzedzonych konsultacją lekarską i odpowiednim wywiadem rodzinnym. Profilaktyczne badania genetyczne są natomiast rekomendowane dla pacjentów z problemami kardiologicznymi oraz dla osób, które nie obserwują niepokojących objawów, jednak miały w rodzinie powtarzające się przypadki choroby zakrzepowo-zatorowej, kardiomiopatii, tętniaków i rozwarstwień aorty oraz hipercholesterolemii. Wyniki badań genetycznych, szczególnie tych wykonywanych u niemowląt i dzieci (np. test Infano), pozwalają na określenie ryzyka wystąpienia uwarunkowanych genetycznie chorób sercowo-naczyniowych oraz na wczesne wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych. Pacjenci przyjmujący lub planujący rozpoczęcie terapii niektórymi lekami obniżającymi ciśnienie tętnicze (takimi jak losartan lub metoprolol) oraz lekami przeciwzakrzepowymi (np. warfaryną lub klopidogrelem) również powinni rozważyć wykonanie badań genetycznych, pod kątem metabolizmu tych leków przez organizm. Informacje uzyskane w ten sposób pozwalają na dobranie odpowiedniego rodzaju oraz dawki leku, a tym samym na zwiększenie skuteczności leczenia i zmniejszenie ryzyka jego skutków ubocznych.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i TGFBR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Tętniak aorty, rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej (geny TGFBR1 i TGFBR2 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 25 genów, met. NGS
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 25 genów, met. NGS

Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej 9 genów: ACTA2, COL3A1, FBN1, SMAD3, MYLK, MYH11, TGFB2, TGFBR2, TGFBR1, met. NGS. Badanie oparte na metodzie sekwencjonowania nowej generacji, NGS jest przydatne w rozpoznawaniu rodzinnych tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej.

Wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały)
Wydłużonego QT, zespół wydłużonego QT (gen KCNQ1 - cały)
Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3
Zespół CADASIL, analiza mutacji w eksonach 4 i 5 genu NOTCH3

CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.

Zespół Loeys-Dietz'a, Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 - 1 etap
Zespół Loeys-Dietz'a, Analiza mutacji w eksonach 7, 6, 5, fragmencie eksonu 4 genu TGFBR2 oraz w eksonach 8 i 9 genu TGFBR1 - 1 etap
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5,7,9)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 5,7,9)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6, 8)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6, 8)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR1 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 4-5)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 4-5)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6-7)
Zespół Loeysa-Dietza (gen TGFBR2 – wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje - eksony 6-7)