KATALOG BADAŃ


Choroby sercowo-naczyniowe

Badania genetyczne w kardiologii znajdują zastosowanie nie tylko w diagnostyce wrodzonych wad serca, ale także w profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych i w medycynie spersonalizowanej- czyli terapii zaprojektowanej pod kątem indywidualnych potrzeb i uwarunkowań pacjenta. Badania genetyczne w kardiologii pomagają w diagnozie dziedzicznych chorób sercowo-naczyniowych, np. hipercholesterolemii rodzinnej, genetycznie uwarunkowanej nadkrzepliwości, kardiomiopatii, arytmii, nadciśnienia płucnego, czy też genetycznie uwarunkowanych chorób tkanki łącznej (np. zespołu Marfana). Badania genetyczne u pacjentów kardiologicznych powinny być wykonywane w określonych sytuacjach klinicznych, poprzedzonych konsultacją lekarską i odpowiednim wywiadem rodzinnym. Profilaktyczne badania genetyczne są natomiast rekomendowane dla pacjentów z problemami kardiologicznymi oraz dla osób, które nie obserwują niepokojących objawów, jednak miały w rodzinie powtarzające się przypadki choroby zakrzepowo-zatorowej, kardiomiopatii, tętniaków i rozwarstwień aorty oraz hipercholesterolemii. Wyniki badań genetycznych, szczególnie tych wykonywanych u niemowląt i dzieci (np. test Infano), pozwalają na określenie ryzyka wystąpienia uwarunkowanych genetycznie chorób sercowo-naczyniowych oraz na wczesne wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych. Pacjenci przyjmujący lub planujący rozpoczęcie terapii niektórymi lekami obniżającymi ciśnienie tętnicze (takimi jak losartan lub metoprolol) oraz lekami przeciwzakrzepowymi (np. warfaryną lub klopidogrelem) również powinni rozważyć wykonanie badań genetycznych, pod kątem metabolizmu tych leków przez organizm. Informacje uzyskane w ten sposób pozwalają na dobranie odpowiedniego rodzaju oraz dawki leku, a tym samym na zwiększenie skuteczności leczenia i zmniejszenie ryzyka jego skutków ubocznych.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA

Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca – analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA. Badanie oparte na  metodzie MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), odmianie reakcji łańcuchowej polimerazy, jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.

Hipercholesterolemia. Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie oparte na  metodzie sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing) jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.

Diagnostyka nadkrzepliwości wrodzonej. Oznaczanie mutacji czynnika V Leiden i mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Test przeznaczony do oceny predyspozycji  do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.

Nadkrzepliwość panel rozszerzony. Badanie przydatne w diagnostyce genetycznej nadkrzepliwości (trombofili wrodzonej) wpływającej na ryzyko chorób zakrzepowych, patologii ciąży i samoistnych poronień.

Polimorfizm4g/5g w genie PAI-1 (SERPINE1). Badanie stosowane w diagnozowaniu predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych i powikłań położniczych.

Ryzyko zawału serca – panel badań genetycznych. Ryzyko zawału serca i raka prostaty. Badanie wykrywające predyspozycje genetyczne dla zawału serca i raka prostaty, umożliwiające wczesne wdrożenie działań profilaktycznych.