KATALOG BADAŃ

Ginekologia - niepłodność

Niepłodność jest problemem, z którym boryka się blisko 2 mln par w Polsce. O niepłodności mówi się w momencie, gdy para ma problemy z poczęciem dziecka, pomimo regularnego współżycia, bez używania środków antykoncepcyjnych, co najmniej przez rok. Aby móc skutecznie leczyć niepłodność, konieczne jest właściwe zdiagnozowanie czynników, które są jej powodem. W tym celu wykonuje się zarówno badania obrazowe, jak i badania laboratoryjne. Wśród przyczyn niepłodności wymienia się m.in. czynniki środowiskowe, wady w budowie układu moczowo- płciowego, infekcje, choroby ogólnoustrojowe, takie jak np. cukrzyca, czy choroby sercowo-naczyniowe, zaburzenia hormonalne oraz czynniki genetyczne. Zaburzenia genetyczne, prowadzące do niepłodności, mogą dotyczyć zarówno całych chromosomów- wówczas mówimy o aberracjach chromosomowych, jak i tylko ich fragmentów lub pojedynczych genów. Badania genetyczne, którym powinni poddać się obydwoje z potencjalnych rodziców, pozwalają na wykrycie zmian w materiale genetycznym oraz ocenę ich zakresu. Dzięki wynikom badań genetycznych możliwe jest też określenie, czy para ma szansę na zdrowe potomstwo i z jakim prawdopodobieństwem zmiany obecne w DNA rodziców mogą zostać przekazane dziecku. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych powinny być m.in.: obecność chorób genetycznych w rodzinie jednego z partnerów, nieprawidłowy przebieg dojrzewania płciowego, przypadki poronień lub martwych urodzeń, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi lub chorobami genetycznymi i podejrzenie choroby genetycznej u jednego z rodziców.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Niepłodność - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del)
Niepłodność - badanie genu CFTR (1 mutacja F508del)

Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del). Badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy oraz w różnicowaniu przyczyn niepłodności męskiej.

Niepłodność męska - badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn)
Niepłodność męska - badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn)

Niepłodność męska – badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn). Identyfikacja mutacji w genie CFTR odpowiedzialnych za niepłodność męską. 

Niepłodność męska-delecja sekwencji SRY w chromosomie Y met. biologii molekularnej (FISH)
Niepłodność męska-delecja sekwencji SRY w chromosomie Y met. biologii molekularnej (FISH)

Niepłodność męska –  delecja sekwencji SRY w chromosomie Y, metodą biologii molekularnej – FISH. Badanie wykonywane w diagnostyce niepłodności męskiej, zaburzeniach cielesno-płciowych i określaniu płci.

Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie regionu AZF)
Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie regionu AZF)

Mikrodelecje chromosomu Y (AZF) – badanie podstawowe.  Analiza mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y, przydatna w wyborze  metody wspomaganego rozrodu.

Przedwczesne wygasanie czynności jajników (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)
Przedwczesne wygasanie czynności jajników (badanie regionu zawierającego powtórzenia CGG w genie FMR1)
Przedwczesne wygasanie funkcji jajników (POF). Analiza sekwencji kodującej 27 genów w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej,met. NGS
Przedwczesne wygasanie funkcji jajników (POF). Analiza sekwencji kodującej 27 genów w przypadku podejrzenia pierwotnej niewydolności jajników lub wczesnego wyczerpania rezerwy jajnikowej,met. NGS
Typowanie molekularne KIR
Typowanie molekularne KIR

Typowanie molekularne KIR.  Ocena genotypu KIR jest wykonywana  w diagnostyce poronień samoistnych o podłożu immunologicznym i w ocenie ryzyka stanu przedrzucawkowego.