Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty).
Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja z oferty).
Badanie mutacji w eksonie 9 genu CALR. Badanie stosowane w diagnostyce i określaniu rokowań u chorych na nowotwory mieloproliferacyjne.
Badanie mutacji w genach związanych z predyspozycją do raka jelita grubego – test NGS.
Badanie pojedynczej mutacji BRCA1/2 – met. sekwencjonowania. Badanie wybranej mutacji BRCA1/2 wykonywane u osoby, w której rodzinie wykryto mutację genów BRCA 1/2/. Weryfikacja somatycznego lub wrodzonego charakteru mutacji po wykryciu mutacji BRCA1/2 techniką NGS z materiału nowotworowego.
BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacjami genów BRCA1 i BRCA2.
BRCA2 – badanie dużych delecji i duplikacji, met. MLPA. Badanie mutacji genu BRCA2 predysponujących do rozwoju dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika i niektórych innych nowotworów, uzupełniające lub weryfikujące wyniki uzyskane techniką NGS.
CDKN2A – badanie mutacji genu CDKN2A. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka.