KATALOG BADAŃ

Pediatria

Badania genetyczne w pediatrii są wykorzystywane zarówno do diagnostyki chorób genetycznych i zaburzeń chromosomowych, jak i wrodzonych alergii i nietolerancji pokarmowych. Badania molekularne pozwalają także na wykrywanie najbardziej popularnych infekcji wieku dziecięcego oraz zakażeń pasożytami. Nowoczesne badania genetyczne znajdują zastosowanie w pediatrii na każdym etapie życia dziecka- zarówno u niemowląt, małych dzieci, jak i nastolatków. Są one kluczowe dla prawidłowego rozpoznania chorób genetycznych, zarówno tych wywołanych mutacjami punktowymi (takich jak: hemofilia, daltonizm, mukowiscydoza,czy SMA), jak i aberracjami chromosomowymi (np. takich jak zespół Downa, Edwardsa, czy Klinefeltera). Testy genetyczne u dzieci są też wykorzystywane w diagnostyce alergii i nietolerancji pokarmowych, jak również infekcji układu oddechowego, pokarmowego, moczowego i innych zakażeń, często występujących u dzieci. Badania genetyczne w pediatrii mogą służyć do wykrycia przyczyny niedorozwoju intelektualnego, padaczek i innych zaburzeń neurologicznych, problemów hematologicznych i kardiologicznych, problemów ortopedycznych, zaburzeń odporności i innych trudnych do zdiagnozowania, niespecyficznych objawów, występujących u dziecka. Przesiewowe badania genetyczne wykonywane u niemowląt i małych dzieci pozwalają na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób, jeszcze na etapie w którym u dziecka nie pojawiły się ich pierwsze, niebezpieczne objawy. Testy genetyczne noworodków pozwalają na wykrycie kilkudziesięciu wrodzonych chorób genetycznych, w przypadku których kluczowe jest ich rozpoznanie na jak najwcześniejszym etapie życia dziecka. Dzięki wprowadzeniu odpowiedniego leczenia możliwe jest zabezpieczenie maluchów przed niektórymi z niebezpiecznych konsekwencji tych chorób. Badania genetyczne u dzieci mogą być przeprowadzane w sposób bezinwazyjny i bezbolesny- materiałem do badań jest wówczas wymaz pobierany z wewnętrznej części policzka. Do badań genetycznych u dzieci nie jest wymagane wcześniejszego przygotowanie, a uzyskany wynik jest niezmienny w ciągu całego życia pacjenta.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania

BADANIA

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 1-10, 21-30, 41-50, 61-70)

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 1-10, 21-30, 41-50, 61-70)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 11-20, 31-40, 51-60, 71-79)

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera-weryfikacja nosicielstwa delecji/duplikacji w genie DMD - potwierdzenie zmiany w rodzinie (badanie eksonów 11-20, 31-40, 51-60, 71-79)

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Diagnostyka dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Beckera

Dystrofia miotoniczna (DM) typu 1 i 2 – mutacje dynamiczne

Dystrofia miotoniczna (DM) typu 1 i 2 – mutacje dynamiczne

Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)

Dystrofia miotoniczna typu 1 (gen DMPK – mutacja dynamiczna)

Dystrofia mięśniowa typu I (gen DMPK). Badanie wykonywane przy podejrzeniu dystrofii miotonicznej typu 1.

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 1 A/LGMD1A (gen TTID - wybrany fragment/najczęstsze mutacje)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 5 A,B,C, fukutynopatia - badanie częstej mutacji w genie FKRP

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 5 A,B,C, fukutynopatia - badanie częstej mutacji w genie FKRP

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2)

Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2)

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA

Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA

2 z 5