Badania genetyczne w pediatrii są wykorzystywane zarówno do diagnostyki chorób genetycznych i zaburzeń chromosomowych, jak i wrodzonych alergii i
nietolerancji pokarmowych. Badania molekularne pozwalają także na wykrywanie najbardziej popularnych infekcji wieku dziecięcego oraz zakażeń pasożytami. Nowoczesne badania genetyczne znajdują zastosowanie w pediatrii na każdym etapie życia dziecka- zarówno u niemowląt, małych dzieci, jak i nastolatków. Są one kluczowe dla prawidłowego rozpoznania chorób genetycznych, zarówno tych wywołanych mutacjami punktowymi (takich jak: hemofilia, daltonizm, mukowiscydoza,czy SMA), jak i aberracjami chromosomowymi (np. takich jak zespół Downa, Edwardsa, czy Klinefeltera). Testy genetyczne u dzieci są też wykorzystywane w diagnostyce alergii i nietolerancji pokarmowych, jak również infekcji układu oddechowego, pokarmowego, moczowego i innych zakażeń, często występujących u dzieci. Badania genetyczne w pediatrii mogą służyć do wykrycia przyczyny niedorozwoju intelektualnego, padaczek i innych zaburzeń neurologicznych, problemów hematologicznych i kardiologicznych, problemów ortopedycznych, zaburzeń odporności i innych trudnych do zdiagnozowania, niespecyficznych objawów, występujących u dziecka. Przesiewowe badania genetyczne wykonywane u niemowląt i małych dzieci pozwalają na wczesne wykrycie wielu groźnych chorób, jeszcze na etapie w którym u dziecka nie pojawiły się ich pierwsze, niebezpieczne objawy. Testy genetyczne noworodków pozwalają na wykrycie kilkudziesięciu wrodzonych chorób genetycznych, w przypadku których kluczowe jest ich rozpoznanie na jak najwcześniejszym etapie życia dziecka. Dzięki wprowadzeniu odpowiedniego leczenia możliwe jest zabezpieczenie maluchów przed niektórymi z niebezpiecznych konsekwencji tych chorób. Badania genetyczne u dzieci mogą być przeprowadzane w sposób bezinwazyjny i bezbolesny- materiałem do badań jest wówczas wymaz pobierany z wewnętrznej części policzka. Do badań genetycznych u dzieci nie jest wymagane wcześniejszego przygotowanie, a uzyskany wynik jest niezmienny w ciągu całego życia pacjenta.
