KATALOG BADAŃ

SMA i choroby nerwowo mięśniowe

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni jest uwarunkowaną genetycznie chorobą neurodegeneracyjną, wykrywaną zazwyczaj u niemowląt. Do wystąpienia SMA dochodzi w momencie, gdy dziecko odziedziczy dwie wadliwe kopie genów, kodujących białko SMN, odpowiadające za regulację ekspresji genów w neuronach ruchowych, czyli komórkach nerwowych przekazujących impulsy do mięśni. W efekcie mutacji dochodzi do znacznego obniżenia stężenia białka SMN, co prowadzi do stopniowego obumierania neuronów ruchowych, a w konsekwencji do postępującego zaniku mięśni. Dzięki wprowadzonemu na polski rynek w 2019 r. nowoczesnego leczeniu, opartego na terapii nusineresenem, możliwe stało się zatrzymanie postępów SMA i uchronienia małych pacjentów przed zagrażającymi życiu konsekwencjami choroby. Aby leczenie było skuteczne należy wprowadzić je na jak najwcześniejszym etapie życia, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dlatego tak ważne jest wykonywanie przesiewowych badań genetycznych w kierunku SMA u wszystkich noworodków urodzonych w Polsce. Obecnie badanie to jest wprowadzane do programu badań przesiewowych, jednak przebiega to stopniowo, a dzieci urodzone w południowych województwach zostaną nim objęte dopiero na końcu 2022 r. Rodzice, którzy chcą wykonać badanie u swojego dziecka mają możliwość zrobienia go w stacjonarnym punkcie pobrań, jak również w wygodnej formie wysyłkowej. W ofercie Diagnostyki znajduje sie także badanie genetyczne w kierunku SMA, wykonywane metodą MLPA, przeznaczone dla określenia nosicielstwa choroby lub rozpoznawania postaci SMA występującej u osób dorosłych i szacowania jej potencjalnego przebiegu.
Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory endometrium Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Nadkrzepliwość Hipercholesterolemia Zawał serca Tętniaki i malformacje naczyniowe Zaburzenia rytmu serca Kardiomiopatie Udary i inne choroby naczyń mózgowych Leukodystrofie
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2 A/LGMD2A (gen CAPN3 - wybrane fragmenty/najczęstsze mutacje)
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 5 A,B,C, fukutynopatia - badanie częstej mutacji w genie FKRP
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 5 A,B,C, fukutynopatia - badanie częstej mutacji w genie FKRP
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2)
Dystrofia obręczowo-kończynowa typu IC/Limb-girdle muscular dystrophy type IC (gen CAV3 - analiza eksonów 1 i 2)
Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA
Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza rozległych delecji i duplikacji w genach SPAST i ATL1 met. MLPA
Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA
Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 - test MLPA

Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 – test MLPA. Badanie wykonywane w diagnostyce i określeniu rokowań SMA.