Badanie pojedynczej mutacji BRCA1/2 – met. sekwencjonowania. Badanie wybranej mutacji BRCA1/2 wykonywane u osoby, w której rodzinie wykryto mutację genów BRCA 1/2/. Weryfikacja somatycznego lub wrodzonego charakteru mutacji po wykryciu mutacji BRCA1/2 techniką NGS z materiału nowotworowego.
BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacjami genów BRCA1 i BRCA2.
CDKN2A – badanie mutacji genu CDKN2A. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego związanego z zespołem rodzinnego raka trzustki i czerniaka.
CHEK2 – badanie mutacji w genie CHEK2 w krwi obwodowej. Diagnostyka mutacji w genie CHEK2 metodą PCR i sekwencjonowania, przydatna w ocenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej do nowotworów.
Mutacja JAK2 V617F. Badanie wykonywane w diagnostyce i monitorowanie chorób rozrostowych układu krwiotwórczego.
HOXB13 – podstawowe badanie mutacji. Badanie wykonywane w celu ustalenia zwiększonego ryzyka choroby nowotworowej związanej z mutacją genu HOXB13.
Mutacje w genie CYP1B1. Oznaczenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej dla nowotworów, jelita grubego, pęcherza moczowego, płuca i krtani przez analizę polimorfizmów genu CYP1B1.